Des chercheurs de l'Université de l'Iowa en ont appris davantage sur une mutation génétique qui contribue à autisme. La mutation s'est produite dans les spermatozoïdes d'un père, qui n'est pas autiste, mais a transmis la maladie à deux de ses enfants.
Mai 2007 – Les enquêteurs en savent maintenant plus sur la façon dont la mutation cause des problèmes avec un gène spécifique et recherchent des mutations supplémentaires du même gène chez d'autres personnes autistes. Thomas Wassink, M.D., professeur agrégé de psychiatrie à l'UI Carver College of Medicine, présente les résultats le 3 mai lors de la réunion internationale annuelle pour la recherche sur l'autisme à Seattle.
Plus tôt cette année, les chercheurs et collaborateurs de l'UI faisaient partie d'une équipe internationale qui a identifié, entre autres découvertes, des délétions dans un gène appelé neurexine 1, qui ont causé les deux cas d'autisme dans un famille. Les chercheurs et collaborateurs de l'UI étaient Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph. D., professeur de pédiatrie à l'UI et chercheur médical Howard Hughes; Kacie Meyer, étudiante diplômée du laboratoire de Wassink; et ancien chercheur de l'IU Joseph Piven, M.D., maintenant professeur de psychiatrie à l'Université de Caroline du Nord (UNC) et directeur de l'UNC Neurodevelopmental Disorders Research Center, "Les gènes avec la preuve la plus convaincante de provoquer l'autisme semblent être des composants d'un type spécifique de connexion neuronale, ou synapse, appelé le glutamate synapse. Le gène neurexine 1 était le quatrième de ces gènes à être identifié, et il s'agit d'un mutation intéressante car elle n'a été trouvée chez aucun des parents, qui ne sont pas autistes », dit Wassink.
Au lieu de cela, la mutation est une mosaïque germinale - ce qui signifie que la suppression s'est produite uniquement dans les spermatozoïdes du père lorsqu'il était lui-même en gestation. En conséquence, le père n'était pas autiste, mais ses deux enfants, les deux filles, ont hérité de lui un chromosome auquel manquait un petit morceau d'ADN contenant de la neurexine 1. Les filles sont maintenant autistes.
En raison de cet ADN manquant, certaines protéines ne peuvent pas se former qui contribuent normalement aux synapses du glutamate et, par extension, au développement normal.
« Maintenant, en utilisant ces informations, nous pouvons examiner de manière très détaillée ce gène dans d'autres familles et commencer pour comprendre ce qui se passe lorsque cette protéine qui est normalement active dans le cerveau est manquante », Wassink mentionné.
En savoir plus sur le fonctionnement des délétions pourrait conduire à terme au développement d'outils diagnostiques et thérapeutiques.
