Lié à une augmentation du stress oxydatif et à un déficit de la capacité antioxydante
Le déséquilibre biochimique chronique est souvent un facteur primordial dans le développement de nombreuses maladies complexes, mais une base métabolique possible pour autisme n'a pas été bien exploré. Les chercheurs de l'Arkansas Children's Hospital Research Institute rapportent pour la première fois que les enfants avec autisme ont un profil métabolique gravement anormal indiquant une vulnérabilité accrue à l'oxydation stress. Les scientifiques ont également identifié une augmentation significative de la fréquence de plusieurs polymorphismes génétiques qui, selon eux, pourraient augmenter le risque d'autisme dans des combinaisons spécifiques encore à déterminer.
Dr S. Jill James, professeur de pédiatrie à l'Université de l'Arkansas pour Medical Sciences College of Medicine, a présenté l'étude Samedi 2 avril, aux sessions scientifiques de l'American Society for Nutritional Sciences à Experimental Biology 2005 à San Diégo.
L'autisme est un trouble du développement neurologique caractérisé par une altération des interactions sociales, une acquisition limitée du langage, des comportements répétitifs et des intérêts restreints. Habituellement diagnostiquée avant l'âge de trois ans, la maladie semble avoir décuplé au cours des 15 dernières années, affectant désormais plus de 30 enfants sur 10 000 aux États-Unis. Bien que l'on pense que les facteurs génétiques et environnementaux contribuent au développement de l'autisme, il n'existe aucune preuve causale solide. Et en l'absence de marqueurs physiologiques ou biochimiques disponibles, le diagnostic est actuellement entièrement basé sur le comportement.
Le Dr James et ses collègues ont mesuré les taux plasmatiques du principal antioxydant intracellulaire, le glutathion et ses précurseurs métaboliques chez 95 enfants autistes et 75 enfants non autistes. Les niveaux de glutathion (ainsi que le rapport entre le glutathion réduit et le glutathion oxydé ou le rapport redox) ont été significativement diminué chez les enfants autistes, indiquant la présence d'un niveau significatif de stress oxydatif. Le stress oxydatif se produit lorsque le système antioxydant ne parvient pas à contrecarrer la génération ou l'exposition aux radicaux libres. Les radicaux libres sans opposition peuvent endommager les cellules sensibles du cerveau, du tractus gastro-intestinal et du système immunitaire, ainsi que les les chercheurs pensent qu'ils peuvent contribuer à la pathologie neurologique, gastro-intestinale et immunologique qui se produit chez les personnes autistes enfants.
Travaillant avec un plus grand nombre de témoins autistes (360) et non autistes (205), les chercheurs ont ensuite examiné polymorphismes communs dans les gènes qui pourraient affecter directement ou indirectement ces voies métaboliques et induire stress. Trois (le gène de la catécho-O-méthyltransférase, le gène de la transcobalamine II et le gène de la glutathion-S-transférase M1) se sont avérés être significativement élevés chez les enfants autistes. Ces gènes sont répandus dans la population générale, explique le Dr James, et ne «causent» clairement pas l'autisme. Cependant, elle et ses collègues pensent que des combinaisons spécifiques de ceux-ci et d'autres changements génétiques pourrait favoriser le déséquilibre métabolique chronique observé chez les enfants et augmenter ainsi le risque de désordre.
La prochaine étape, explique le Dr James, consiste à déterminer si le profil métabolique découvert par le les chercheurs pourraient être utilisés comme test de diagnostic de l'autisme pour soutenir le diagnostic purement comportemental actuellement en utilisation. Il serait également important, dit-elle, de déterminer si le profil anormal est présent dans les enfants à haut risque, comme les tout-petits frères et sœurs d'enfants autistes et/ou les tout-petits ayant des problèmes de développement retards.
