Un test «plus sûr» pour le syndrome de Down peut être proposé à toutes les femmes enceintes – SheKnows

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Les femmes enceintes n'auront peut-être plus besoin de subir des tests risqués et invasifs pour déterminer si leur bébé est atteint du syndrome de Down, après l'approbation d'un test «plus sûr» par le NHS.

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Le test sanguin serait précis à 99% et remplacerait le test d'amniocentèse, par lequel une grosse aiguille est insérée dans l'estomac pour extraire un petit échantillon de liquide amniotique du utérus. Il comporte un risque de 1 % de fausse couche et un risque d'infection grave sur 1 000.

Actuellement, seules les femmes enceintes dans certaines parties de Londres et du sud-ouest, ou celles considérées à haut risque, se voient proposer le test prénatal non invasif (NIPT) gratuitement, mais les experts gouvernementaux demandent qu'il soit déployé dans tout le NHS, a rapporté L'indépendant.

La méthode NIPT recherche l'ADN fœtal dans le sang de la femme et donne des résultats en cinq jours. Il détecte également les syndromes de Patau et d'Edward, qui surviennent également lorsque les cellules portent un chromosome supplémentaire. Alors que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont des difficultés d'apprentissage, des retards de développement et certains problèmes médicaux, de nombreux bébés atteints de la maladie d'Edward et de Patau meurent avant ou peu de temps après la naissance.

Les conseillers gouvernementaux du National Screening Committee du Royaume-Uni ont recommandé que les femmes ayant au moins au moins une chance sur 150 que leur bébé soit atteint du syndrome de Down, de Patau ou d'Edward reçoivent le nouveau test.

Le professeur Alan Cameron, vice-président de la qualité clinique du Collège royal des obstétriciens et gynécologues, a déclaré: « Ce test est le moyen le plus précis et le plus sûr de détecter les maladies qui peuvent avoir des conséquences potentiellement graves, à la fois en améliorant l'information disponible pour les femmes enceintes et en réduisant les infections invasives inutiles procédures."

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Une étude de 2015 portant sur 2 500 femmes à risque élevé et moyen à l'hôpital Great Ormond Street a montré que le test était sûr et précis à 99%.

Cependant, le Dr Anne Mackie, directrice du dépistage à Public Health England, a fait part de ses inquiétudes quant à son utilisation dans la vie réelle.

"Nous ne savons pas à quel point le test est bon pour d'autres maladies génétiques - les syndromes d'Edward et de Patau - qui font actuellement partie du programme, et l'examen des preuves a également révélé que jusqu'à 13% des DPNI effectués n'ont donné aucun résultat », a-t-elle mentionné.

Le NIPT a également suscité un débat sur l'avortement, car il pourrait amener davantage de couples à choisir de mettre fin aux grossesses sans comprendre comment la vie avec le syndrome de Down a radicalement changé pour beaucoup personnes.

Par exemple, il y a des décennies, il était considéré comme raisonnable de ne pas traiter les enfants atteints du syndrome de Down pour des problèmes de santé qui accompagnent parfois la maladie, comme des malformations cardiaques. Aujourd'hui, les éthiciens médicaux disent ne pas traiter les enfants trisomiques et autres déficiences intellectuelles est inacceptable, a rapporté le le journal Wall Street.

En 2013, le Dakota du Nord est devenu le premier État américain à interdire les avortements sur la base de cas de «anomalie génétique ou potentiel d'anomalie génétique» et la législature de l'Ohio envisage un projet de loi qui rendrait illégal pour les médecins de pratiquer un avortement si une femme cite sa raison comme un risque élevé de trisomie 21.

Au Royaume-Uni, les ministres du gouvernement doivent désormais approuver les recommandations du Comité national de sélection avant de pouvoir les déployer dans tout le pays.

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