La maladie d'Alzheimer vous fait peur? Fait Syndrome de Down vous confondre? Le lien entre les deux devrait exciter chaque parent ou proche d'un enfant atteint du syndrome de Down, car l'identification de ce lien signifie que les chances de découvrir des thérapies efficaces sont plus proches que jamais.
Tout au long de ma vie, j'ai craint de développer un jour La maladie d'Alzheimer. Je ne m'attendais pas à avoir un enfant trisomique dont les chances de développer la maladie d'Alzheimer (MA) dépassent les miennes.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer et la démence associée. L'idée me terrifie. Si je crains de ne pas pouvoir prendre soin de moi dans ma vieillesse, qu'est-ce qui me fait penser que je pourrai prendre soin de mon fils ?
Mon fils de 3 ans, Charlie, a Syndrome de Down (Ds), ce qui signifie que si la plupart des gens ont 46 chromosomes, il en a 47 — grâce à une troisième copie des 21st chromosome.
Le 21st chromosome. Rappelez-vous cela.
Un polar scientifique ?
Dr Michael M. Harpold est directeur scientifique et président du conseil consultatif scientifique de la Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF).
Chaque jour, Harpold rencontre des parents comme moi qui sont au bord de la panique en réalisant que leur enfant peut souffrir de démence en même temps que nous, en tant que parents.
Harpold explique que les chercheurs ont identifié le lien entre la maladie d'Alzheimer et le syndrome de Down lors d'autopsies, où ils ont reconnu la formation de plaques. "Une analyse chimique des plaques a montré que l'un des composants les plus importants était un fragment de protéine appelé bêta-amyloïde", explique Harpold. "Des recherches supplémentaires ont identifié et caractérisé le gène codant pour l'APP - la protéine précurseur amyloïde."
Harpold explique qu'un fragment d'APP est un composant majeur des plaques associées à la perte de cellules nerveuses.
Le plus révélateur de tous? « La protéine APP est codée dans un gène situé sur le chromosome 21 », explique Harpold. C'est comme une découverte de polar pour deux conditions distinctes.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement trois copies des 21st chromosome — par conséquent, les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer.
J'ai mal au coeur d'écrire ça.
Alzheimer chez les personnes atteintes de Ds
Au moment où une personne atteinte du syndrome de Down atteint la quarantaine, « … pratiquement toutes les études montrent que les personnes atteintes du syndrome de Down Le syndrome de Down a développé les pathologies de la plaque amyloïde associées à la maladie d'Alzheimer », Harpold rapports.
Et parce que les personnes atteintes du syndrome de Down ont un vieillissement accéléré, la démence peut également survenir à un plus jeune âge.
Dr Julie Moran est un gériatre spécialisé dans les personnes ayant une déficience intellectuelle et membre du corps professoral de la Harvard Medical School. Elle est également l'auteur principal de Vieillissement et trisomie: un guide sur la santé et le bien-être, distribué par le Société nationale du syndrome de Down (NDSS).
"Le vieillissement accéléré signifie qu'il y a un phénomène de vieillissement qui semble se dérouler à un rythme plus avancé que vous ne verriez dans la population en développement typique », a expliqué Moran lors d'un webinaire parrainé par NDSS. « Le vieillissement accéléré signifie que les personnes dans la quarantaine et la cinquantaine peuvent subir des changements similaires à ce que vous verriez chez une personne de 70 ou 80 [ans] dans la population typique. »
Mon fils a 3 ans, j'en ai 40. Dans 37 ans, quand le risque commencera à se faire sentir pour lui vers 40 ans, j'en aurai 77. Voyez-vous d'où vient ma panique? Comprenez-vous un intérêt fébrile à lever des fonds pour la recherche? Je dois sauver mon fils !
Risque de développer la maladie d'Alzheimer
Maintenant, cela ne veut pas dire tous les personnes atteintes du syndrome de Down développeront la maladie d'Alzheimer. En fait, Harpold souligne qu'il y a des personnes trisomiques de 80 ans qui ne montrent aucun signe de développer la démence associée à la MA.
"Les études à ce jour peuvent être quelque peu imparfaites", dit Harpold, "mais en général, elles suggèrent la démence a été détectée chez environ 10 à 25 pour cent des personnes [ayant le syndrome de Down] entre 40 et 49.”
Selon Harpold, ces pourcentages augmentent entre 20 et 50 pour cent chez les personnes atteintes du syndrome de Down âgées de 50 à 59 ans, et de 60 à 75 pour cent et plus chez les personnes de plus de 60 ans.
Les parents s'expriment
Kevin Thompson a une fille trisomique. Il blogs régulièrement et dit qu'il est "très intrigué par la recherche".
Thompson est également un pasteur principal de la Community Bible Church de Fort Smith, Arkansas, ce qui crée un dilemme pour lui. « Le lien entre la D et la maladie d'Alzheimer me donne une voix intéressante dans le débat sur la recherche sur les cellules souches », explique-t-il. "Je suis très méfiant à l'idée de créer des cellules souches juste pour la recherche, même si la recherche pourrait aider ma fille."
Bien que déchiré par la recherche, Thompson admet: « La prise de conscience de l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer est probablement l'aspect le plus effrayant de la parentalité d'un enfant atteint de Ds lorsque l'on considère ce que pourrait être son avenir Comme."
Maman travaille à la découverte de traitements
Sarah Wernikoff est la présidente du conseil d'administration du DSRTF et s'est impliquée dans l'association car elle a également une fille trisomique.
“Cette réalité [du risque pour ma fille de développer la maladie d'Alzheimer] menace d'emporter l'énorme progrès de développement qu'elle a [atteint], et continuera d'accomplir, tout au long de sa jeune vie », Wernikoff dit.
«Comme pour mes autres enfants, mon espoir pour elle est qu'elle vive toute sa vie à son plus grand potentiel. [La recherche sur le lien entre Ds et AD] vise à minimiser le risque de déclin cognitif précoce - et à lui permettre à son tour de vivre un une vie plus riche et plus indépendante, pour toute sa vie, dans tous les aspects - des relations sociales à l'école, au travail et globalement indépendante vie."
« Mes yeux d'ange »
Stephanie Young est la coordonnatrice de la région du Nord-Ouest pour Family-2-Family Health Information Center of Arkansas, un projet de l'Arkansas Disability Coalition. Son fils de 9 ans est atteint du syndrome de Down, et parce qu'elle a reçu un diagnostic prénatal, Stéphanie s'inquiète de son risque de développer la maladie d'Alzheimer avant même sa naissance.
« Ce qui se passe dans sa tête est toujours dans mon esprit, mais de différentes manières. J'y pense non seulement en termes de ce qu'il est incapable de me dire à cause de la barrière de la langue, ou juste en ce qui concerne les méfaits typiques d'un petit garçon, mais je m'inquiète de l'accumulation d'amyloïde ou de «plaque» dans le cerveau et je poursuis des méthodes pour lutter contre cela depuis des années déjà… Nous travaillons si dur pour développer des compétences en communication et promouvoir des relations saines pour [mon fils], je crains le jour où je pourrais regarder dans les yeux de mon ange et voir un étranger regarder en arrière à moi."
