Le 21 mars était mondial Syndrome de Down jour, et les gens doivent être conscients que parfois les entreprises qui offrent tests prénataux peut ne pas toujours avoir le meilleur en tête pour les futures mamans.
Maria et son mari ont appris grâce à un test de dépistage prénatal non invasif (NIPS) que leur enfant à naître serait probablement atteint du syndrome de Down. Sans aucune information sur cette maladie génétique courante et effrayés par l'avenir incertain de leur bébé, ils pris rendez-vous pour interrompre la grossesse, avant même de subir une amniocentèse pour confirmer le test résultats.
Avec l'avènement des tests NIPS, plus de femmes enceintes que jamais reçoivent des résultats de tests d'entreprises qui profitent de leur peur de l'inconnu, commercialiser des informations sur les « anomalies » génétiques sans fournir d'informations sur les réalités des maladies génétiques telles que la trisomie 21 (Down syndrome).
Sequenom a été le premier à commercialiser en 2011 avec MaterniT21. Les concurrents ont rapidement suivi: Harmony d'Ariosa (maintenant détenue par Roche), Verifi de Verinata (maintenant détenue par Illumina) et Panorama de Natera. Chaque test du sang de la mère promet des taux de détection élevés et de faibles faux négatifs.
La plupart des femmes enceintes n'entrent pas dans leur première échographie en attendant et désireuses de rechercher des conditions génétiques. Ils sont excités ou nerveux ou effrayés ou une combinaison de toutes ces choses - mais ils s'attendent rarement à apprendre que leur enfant à naître a une maladie génétique.
C'est là que les fabricants de tests NIPS voient leur point idéal: une femme enceinte cherchant à tout savoir sur son bébé à naître sans comprendre ce que cette information pourrait signifier. « Tant que mon bébé est en bonne santé », disent de nombreuses femmes.
C'est ainsi que les femmes demandent ou se voient proposer ces tests révolutionnaires (qui, notamment, ne sont pas concluants). Les résultats arrivent comme une simple probabilité mathématique, et le trou noir de l'information commence à s'élargir.
A qui incombe-t-il d'expliquer les résultats des tests et d'éduquer une femme enceinte sur ce que signifie réellement chaque condition aujourd'hui? Les OB, les conseillers en génétique, les généticiens médicaux et les sages-femmes devraient fournir aux femmes enceintes des informations précises et équilibrées sur le syndrome de Down et d'autres maladies génétiques.
Mark Leach blogue sur Down Syndrome Prenatal Diagnosis et partage le lignes directrices et ressources pour les fournisseurs de soins médicaux effectuant un diagnostic du syndrome de Down. Stephanie Meredith, dont le fils adolescent est atteint du syndrome de Down, n'a pas pu trouver ce à quoi elle pensait que les autres futurs parents méritaient d'accéder, alors elle et son mari ont créé le Lettres brochure, une ressource considérée comme l'étalon-or par la communauté médicale.
"Notre objectif avec le livret Lettercase était de nous assurer que chaque futur parent reçoive le type de soutien et d'informations précises qui étaient si significatifs pour nous", partage Meredith.
Malgré les efforts de Meredith et Leach, les professionnels de la santé ont trop souvent des informations nulles ou obsolètes, omettent de présenter l'adoption comme alternative à l'éducation d'un enfant trisomique ou avoir un parti pris flagrant soit de poursuivre soit d'interrompre la grossesse. Une salle d'examen n'est pas un endroit pour les préjugés personnels, et une mère recevant un résultat de test inattendu ne devrait pas être envoyée en safari sur le World Wide Web sans l'aide d'un professionnel.
Quelle est la solution? Pourquoi ne devrions-nous pas exiger davantage des entreprises qui commercialisent auprès des femmes enceintes la peur de l'inconnu et profitent de l'incertitude qui en résulte ?
Le 21 mars est la Journée mondiale de la trisomie 21, une occasion opportune pour les entreprises qui gagnent des millions grâce aux tests NIPS de s'engager à informer les femmes qui reçoivent leurs résultats. Fournir des informations précises et équilibrées semble être un petit prix à payer pour engranger des profits ahurissants qui ne sont augmentés que par la peur.
Quant à Maria, après avoir programmé l'avortement, elle et son mari ont découvert le Réseau de diagnostic de trisomie 21 (DSDN), un groupe formé par des mamans d'enfants trisomiques qui ont vu le besoin de soutien et d'information à chaque phase d'avoir un enfant trisomique.
«Des informations précises et impartiales nous ont aidés à décider de ne pas avorter», déclare Maria, en créditant également les médias sociaux interactions avec d'autres parents et recherches qu'elle et son mari ont effectuées sur la nutrition ciblée Intervention.
Elle a trouvé ces ressources par elle-même, et aujourd'hui, sa fille de 3 mois se porte bien.
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