Monet ihmiset luovat ämpäriluetteloita asioista ja tekemisistä koko elämänsä ajan, mutta yksi Ohio -pari on todella murtaa muotti luomalla "visuaalinen kauhaluettelo" asioista, jotka he haluaisivat tyttärensä näkevän ennen kuin hän menettää hänet näky.
Steven ja Christine Myersin maailma kääntyi ylösalaisin äskettäin, kun heidän 5-vuotiaalla tyttärelleen Elizabethille diagnosoitiin Usherin oireyhtymä tyyppi II, harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kuulon ja näkökyvyn menetyksen. Tytöllä todettiin kahdenvälinen kuulon heikkeneminen jo hieman yli vuosi sitten, mutta taudin paljastaminen vaati lisätestejä.
Lisää:Prenataalinen ja geneettinen testaus: Mitä sinun on tiedettävä ennen testaamista
Nyt lääkärit arvioivat, että Elisabetilla on 5-7 vuotta ennen kuin hän menettää näkönsä kokonaan, ja hänen vanhempansa pyrkivät näyttämään hänelle maailmaa. He ovat luoneet tyttärelleen "visuaalisen kauhaluettelon", jossa on kaikki asiat, jotka heidän mielestään täytyy nähdä. Luettelo sisältää matkoja nähdä revontulia, Grand Canyonia, Niagaran putouksia ja muita kuuluisia maamerkkejä. He sanovat myös aikovansa viettää paljon aikaa tähtien katseluun ja auringonlaskujen katseluun rannalla.
He käyttävät suurimman osan jäljellä olevasta ajastaan, mutta he sanovat, että melkein näin ei ollut. Kun Elisabet sai alkuperäisen kuulonalenemadiagnoosin, hänelle tehtiin testi kaikille seitsemälle yleisimmälle kuulonmenetyksen tyypille, ja jokainen testi oli negatiivinen. Tyytymätön tuloksiin, hänen lääkärinsä alkoi ajaa geneettistä testausta.
Lisää:Rutiinitestien hylkääminen raskauden aikana
Myerses kieltäytyi aluksi testauksesta, koska he eivät halunneet altistaa tytärtään tarpeettomammille tönäisyille ja rypytyksille. Vasta kun lääkäri jatkoi painostamistaan, he lopulta suostuivat ja saivat Elizabethin diagnoosin. Christine sanoo, että se oli melkein yksi heidän perheensä suurimmista virheistä, ja nyt he haluavat käyttää tarinaansa rohkaistakseen muita testaamaan.
Vaikka vihaisimme ajatusta siitä, että lapsemme käyvät kivuliaita tai kalliita testejä, geneettinen testaus todella vaikuttaa. Mukaan Geneettisten sairauksien säätiö, on noin 6000 erilaista geneettistä sairautta, jotka voidaan siirtää vanhemmilta lapsilleen. Noin 40 heistä sisältyy geneettiseen testaukseen syntyessään tai pian sen jälkeen, mutta muut, kuten Myersin tila, voidaan havaita vasta paljon, paljon myöhemmin.
Lisää: 4-vuotias, jolla on geneettinen häiriö, saa mahtavimman lahjan
The Kansasin yliopiston lääketieteellinen keskus raportoi, että geneettisiä poikkeavuuksia esiintyy 3–5 prosentissa Yhdysvaltojen kaikista synnytyksistä ja yli 11 prosenttia kaikista lasten sairaalahoitoista on lapsille, joilla on geneettisiä häiriöitä. Nämä sairaudet voivat olla harvinaisia, mutta ne vaikuttavat silti suureen määrään lapsia, ja siksi heidän testaamisensa on niin tärkeää.
Vaikka geneettisiä häiriöitä ei ole aina mahdollista parantaa, varhainen havaitseminen voi parantaa ihmisten elämänlaatua ja joissakin tapauksissa jopa merkitä eroa elämän ja kuoleman välillä. Myers -perheelle se antoi heille mahdollisuuden näyttää tyttärelleen maailman ihme ja kauneus, kun hänellä on vielä aikaa nauttia siitä, lahjasta, josta olen varma, että he ovat ikuisesti kiitollisia.
