Duken yliopisto on käynnistänyt tutkimuksen, jonka tarkoituksena on kerätä vanhempien kokemuksia synnytystä koskevasta testauksesta ja saada synnytystä edeltävä diagnoosi Downin oireyhtymä (Ds).
Tutkimus on avoin vanhemmille, jotka odottavat parhaillaan lapsia, joilla on D -tauti, ja vanhemmille, jotka ovat aiemmin saaneet synnytysdiagnoosin ja joilla on lapsi, jolla on Ds.
Vanhempana pikkulapselle, jolla on D -tauti, halusin osallistua tähän tutkimukseen siitä hetkestä lähtien, kun kuulin sen olemassaolosta.
Mieheni ja minä olimme kokeneet monenlaisia tunteita, kun kävimme läpi geneettisen testauksen, joka johti synnytyksen jälkeiseen diagnoosiin poikamme Charlielle, joka on nyt kaksi vuotta vanha.
Meillä oli voimakkaasti positiivinen ja voimakkaasti negatiivinen vuorovaikutusta koko prosessin ajan, ja tutkimukseen osallistuminen tuntui pieneltä tavalta auttaa seuraavia vanhempia odottamattoman diagnoosin sokeana.
Odottamaton löytö
Miksi se oli odottamatonta? No, tekeekö kukaan Todella ajattelevat, että heidän syntymättömällä lapsellaan saattaa olla kromosomipoikkeama ennen kuin he ovat edes aloittaneet geenitestin?
Näyttää siltä, että yleisempi reaktio raskauden löytämiseen on tuntemattoman pelko, samalla tavalla kuin tietämättömyys pottaharjoittelusta ja vaipanvaihdosta.
Harvoin äskettäin raskaana oleva nainen viettää aikaa miettien, kuinka hän voisi jonain päivänä oppia amerikkalaista viittomakieltä kommunikoidakseen lapsen kanssa, jolla on puheviiveitä.
Ja vaikka se on mahdollista, näyttää epätodennäköiseltä, että äskettäin raskaana oleva nainen ymmärtää täysin ja odottaa löytää koko yhteisö tukevia, ehdoitta rakastavia ihmisiä, jotka ymmärtävät hänen valikoimansa tunteet.
Lääkäriyhteisön vaikutus
Totuus on, olitpa kuinka koulutettu, tietoinen, rakastava, ennakkoluuloton tai uskonnollinen, saatat huomata, että syntymättömällä lapsellasi on terveysongelma, ja se saa sinut hengittämään.
Lähelläsi olevalla tiimillä voi olla valtava vaikutus tunteellisella ja tuntemattomalla matkalla. Meidän tapauksessamme olimme niin kiitollisia lääkärimme rauhallisista, mitatuista vakuutuksista. Hän valmisti meidät ennen kuin saimme diagnoosin.
Vaihtoehtoisesti tulimme pois jokaisesta tapaamisesta geneettisen neuvonantajamme kanssa stressaantuneena ja väärinymmärrettynä. Hän tarkoitti hyvää - emme koskaan kyseenalaistaneet hänen myötätuntoaan. Mutta hänellä oli aina surun ilmaa, kun hän puhui kanssamme. Hänen ääniviestinsä eivät olleet koskaan neutraaleja. Tiesimme, että uutiset eivät olleet sitä, mitä olimme toivoneet kuulevani, ja meidän piti silti soittaa hänelle takaisin.
Ajatus siitä, että tällaisten kokemusten kysely voisi auttaa muuttamaan kokemuksia tuleville vanhemmille, sai minut suorittamaan sen.
Kyselyn yksityiskohdat
Kyselyn täyttäminen kesti noin 30 minuuttia ja herätti nostalgisen keskustelun mieheni kanssa. Saimme syntymättömän poikamme Downin oireyhtymän diagnoosin 27.1.2010. Meidän piti mennä naimisiin tammikuun 30. Muistan ultraäänemme yksityiskohdat yhtä elävästi kuin häiden yksityiskohdat.
Me kamppailimme ja selvisimme. Vanhemmuus tekee sen sinulle. Avioliittokin voi tehdä sen!
Oliko vaikea muistaa nämä muistot? Ei oikeastaan. Nykyään meillä on se etu, että voimme katsoa näyttöä alas ja nähdä kauniin nukkuvan poikamme. Hän on kaiken hetken pelon, vihan tai itseluottamuksen arvoinen.
Seuraavan sukupolven tuki, koulutus
Tämä kysely voi olla keskeinen opettaessa uuden sukupolven geneettisiä neuvonantajia ja lääkäreitä jakamaan odottamattomia uutisia. Ehkä se auttaa geneettisiä neuvonantajia ymmärtämään, miten neutraloida heidän äänensä heikentynyt sävy, kun he jättävät viestin "soita minulle takaisin, minulla on uutisia jaettavaksi".
Olipa tulos mikä tahansa, uskon, että tämä tutkimus on kriittinen auttaessani kouluttamaan sukupolvea, joka huolehtii tyttärestäni raskauksien aikana, joita hän voi olla niin siunattu.
Geneettiset neuvonantajat johtavat tutkimusta
Katie Sheets, MS, CGC ja Blythe Crissman, MS, CGC Duken yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa, saivat vuoden 2013 Jane Engelberg Memorial Fellowshipin (JEMF) suorittaa tutkimuksen, jonka otsikko on: Vastaus geneettiseen neuvontaan: Ymmärtää Downin synnytystä edeltäneen diagnoosin saaneiden henkilöiden kokemukset ja tarpeet oireyhtymä.
Nimetön kysely on avoinna 30.9.2014 saakka, ja se on luettavissa osoitteessa obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Tietoon liittyvät, emotionaaliset tarpeet
Tämän kaksivuotisen selvitystutkimuksen tavoitteena on kuvata kokemuksia ja ymmärtää potilaiden informaatio- ja emotionaaliset tarpeet D: n synnytysdiagnoosi. Kyselyssä tarkastellaan vanhempien päätöksentekoa koko raskauden ajan, kertoo Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetiikka.
"Toivomme oppivamme niiden kokemuksista, jotka tekevät kaikki saatavilla olevat valinnat raskaudenhallintaan", Sheets sanoi.
Tutkimuksen verkkosivustolla tutkijat kertovat: ”Osallistuminen parantaa tietämystämme ja auttaa meitä tarjoamaan asianmukaista tietoa, resursseja ja tukea samankaltaisissa tilanteissa oleville henkilöille. Matkasi jakamisesta voi olla hyötyä muille henkilöille tai pareille, jotka kokevat samanlaisen kokemuksen tulevaisuudessa. ”
Tulosten jakaminen
Vaikka tulosten julkaisemiseen ei ole suunniteltu tarkkaa aikataulua, Sheets toivoo voivansa jakaa alustavia tuloksia tiivistelmien ja ehdotusten kautta erilaisissa ammatillisissa ja koulutustilaisuuksissa/-konferensseissa.
”Osana tätä kyselyä tarjoamme myös osallistujille mahdollisuuden antaa yhteystietoja osallistua tulevaan tutkimukseen, koska toivomme, että tutkimuksesta tulee vaihe 2, joka sisältää potilashaastatteluja, Arkit lisätty.
Tutkimus sisältää kertaluonteisen anonyymin verkkopohjaisen kyselylomakkeen, jossa on web-suostumus. Tukikelpoisia osallistujia ovat miehet ja naiset, jotka ovat saaneet synnytyksen jälkeisen D -diagnoosin vuosina 2013--2014. Osallistua voivat myös potilaat, jotka ovat saaneet aikaisemman synnytyksen jälkeisen D -diagnoosin ja jotka haluavat kertoa tarinansa.
Lisätietoja tutkimuksesta saat ottamalla yhteyttä Kathryn Sheets, 919-681-1984; tai Blythe Crissman, 919-681-1976.
Lisää Downin oireyhtymästä
Ottaa sisaruksen, jolla on Downin oireyhtymä
Äidit jakavat suosikkikirjojaan Downin oireyhtymästä
Mitä odottavien äitien pitäisi tietää synnytystä koskevasta testauksesta
