Kaikilla on BRCA1- ja BRCA2-geenit, mutta tietyt muutokset geeneissä - mutaatioiksi kutsutut muutokset - voivat lisätä rintasyövän ja muiden syöpien riskiä.
Viime keväänä Angelina Jolie ilmoitti, että hän oli poistanut molemmat rinnat rintasyövän ehkäisyyn. Hän teki sen saatuaan positiivisen testin BRCA1-geenimutaatiolle. Hänellä on myös suvussa syöpää, koska hän on menettänyt äitinsä munasarjasyöpään ja tätinsä rintasyöpään.
Naisella, jolla on BRCA1-mutaatio, on 65-85 prosentin riski saada rintasyöpä elämänsä aikana. Angelina Jolien tapauksessa hänen lääkärinsä arvioivat, että hänen riskinsä oli vielä suurempi: 87 prosenttia.
Rintasyövän lisäksi naisilla, joilla on BRCA1-geenimutaatio, on lisääntynyt riski sairastua munasarjasyöpään (25-40 prosenttia). Naisilla, joilla on BRCA2-mutaatioita, on 65-85 prosentin elinikäinen riski saada rintasyöpä, mikä on lisääntynyt munasarjasyöpään ja lisääntynyt riski sairastua muihin syöpiin, kuten haimasyöpään ja mahasyöpään syöpä.
Mistä tiedän, onko minulla näitä geenimutaatioita?
Ainoa varma tapa tietää, onko sinulla geenimutaatioita, on tehdä geenitesti. On kuitenkin olemassa joitain tavaramerkkejä, jotka osoittavat, että sinulla saattaa olla mutaatioita sukuhistoriasi perusteella:
- Suvussa on ollut rintasyöpää, joka kehittyy ennen 50 vuoden ikää
- Suvussa on esiintynyt rinta- ja/tai munasarjasyöpää
- Suvussa miehen rintasyöpää
- Ashkenazi-juutalaisten syntyperä
Onko mahdollista saada rintasyöpä, jos minulla ei ole näitä geenimutaatioita?
Kyllä, on edelleen mahdollista saada rintasyöpä ilman näitä geenimutaatioita. On olemassa muita geenejä tai mutaatioita ja useita muita riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa rintasyövän aiheuttamiseen. BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat vain yleisimpiä geneettisiä mutaatioita, jotka johtavat rintasyöpään. Jos sinulla on suvussasi esiintynyt rintasyöpää, vaikka sinulla ei olisi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita, sinulla voi olla suurentunut riski saada rintasyöpä.
Miksi naisille tehdään mastektomia ennen rintasyövän saamista?
Ennaltaehkäisevän rinnanpoiston ideana on, että jos poistat suurimman osan naisen rintakudoksesta, todennäköisyys, että jäljellä oleva rintakudos kasvaa syöpää, pienenee dramaattisesti. Angelina Jolien tapauksessa hänen rintasyöpäriskinsä laski 87 prosentista alle 5 prosenttiin.
Mitä minun pitäisi tehdä, jos epäilen, että minulla saattaa olla näitä geenimutaatioita?
Varmista, että lääkärisi tietää sairautesi suvussa. Saattaa olla hyödyllistä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa ja käydä testaamassa BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita. Kaikki, joilla on geenimutaatio, eivät päätä ryhtyä ehkäiseviin toimenpiteisiin, kuten kaksoismastektomiaan, mutta monet tekevät.
Viime kädessä sinun on päätettävä, testataanko geenimutaatio vai ei. Testi on yksinkertainen suupuikko tai verikoe. Tietäen, että sinulla on geenimutaatio, voi johtaa moniin uusiin valintoihin ja lääketieteellisiin vaihtoehtoihin, mutta sen selvittäminen, että sinulla ei ole geenimutaatiota, ei sulje pois mahdollisuutta saada rinnat syöpä.
Dr. Harness on lääketieteen johtaja Rintasyöpä vastauksia ja American Society of Breast Surgeons -järjestön entinen presidentti.
Lisää rintasyövän toteamisesta ja ehkäisystä
Pelottava totuus tiheästä rintakudoksesta
Kuinka usein sinun tulee selata?
Pikaopas rintasyövän seulontaan
