Levitän eteeni kasan lastenkirjoja. Kaksivuotias Riaan katselee niitä, nappaa nopeasti yhden ja ojentaa sen minulle lukeakseni hänelle. Se on nimeltään "I Love You, Daddy" kertoo rakastavasta suhteesta karhuisän ja hänen pentunsa välillä, ja se on yksi Riaanin suosikeista. Luin sen hänelle, joskus hauskoin aksentein, ja Riaan taputtaa nyrkkiään ilahduksesta. Hän auttaa minua kääntämään sivuja. Kun kirja loppuu, hän itkee. Hän haluaa minun lukevan sen uudelleen.
Hymyilen sydämeni täynnä iloa, että saan äitini tämän kauniin, uteliaan ja päättäväisen olennon, joka kasvaa ja kehittyy joka päivä.
Olento, joka, kuten käy ilmi, on kuolemassa erittäin harvinaiseen geneettiseen sairauteen, joka diagnosoidaan vain muutama sata lasta ympäri maailmaa.
Toivon, että äitiysmatkaani voitaisiin vaalia lähes täydellisessä nimettömässä, banaalissa muille, mutta poikkeukselliselle perheelleni, ja että elimme iloista mutta yksityistä elämää, jossa oli löytöjä, rakkautta ja rikkaita muistoja, jotka on veistetty tavallisista hetkistä, kuten lasten lukemisesta kirjat. Mutta se ei ole meidän tilanteemme.
Tarinamme - jotta Riaanille olisi mahdollisuus elää – on jaettava mahdollisimman avoimesti ja rehellisesti. Koska tuntemiemme ihmisten – ja erityisesti tuntemattomien ihmisten – apu on ainoa tiemme pelastaa poikavauvamme henki."Koska tuntemiemme ihmisten - ja erityisesti tuntemattomien ihmisten - apu on ainoa tiemme pelastaa poikavauvamme henki."
Kun Riaan oli 15 kuukauden ikäinen, hänellä diagnosoitiin Cockaynen oireyhtymä, erityisen julma hermostoa rappeuttava geneettinen häiriö, joka antaa hänelle viiden vuoden elinajanodotuksen ja syitä merkittävä kehitysvamma, kuulon heikkeneminen, näön heikkeneminen, mikrokefalia, hypotonia ja kukoistaa. En ollut koskaan kuullut siitä. Kenelläkään ei ole. Muistan kiihkeästi googlaavani syndroomaa etäterveyskäynnillä geneetin kanssa, joka välitti meille koko exome-geenisekvensointitestimme tulokset. Muistan hänen sanoneen: "Tiedämme, mitä Riaanille tapahtuu, ja valitettavasti se ei ole hyvä." Hän sanoi, ettei hoitoja ollut. Hän sanoi, että voimme vain hallita oireita ja rakastaa häntä. Muistan tunteneeni, kuin olisin jättämässä ruumiistani sillä hetkellä, kauhun, epätoivon ja surun pyörteessä tunkeutuneen henkilön, äidin, tilalle, joka olin kerran. Osa minusta, se viattomuus, joka meillä kaikilla on, se on ollut poissa siitä hetkestä lähtien, kadonnut ajan hiekkaan.
Muistan yrittäneeni selittää Punjabi-sikhien vanhemmilleni - joiden luona olimme diagnoosin aikaan - kuinka lausutaan "Cockaynen oireyhtymä”, sydämemme särkyvät yhdessä tämän pahan, oudon asian saapuessa elämäämme.
Mikään ei ole enää koskaan ennallaan, odotukseni elämästämme, äitiydestä, siitä, että saan katsella esikoiseni ja ainoan lapseni kasvavan, retkeillä kansallispuistoissa. hänen vanhempansa valmistuvat, rakastuvat, kuluttavat kaiken tiedon, jota ihmiskunnalla on tarjota, ja muodostavat oman polkunsa henkeäsalpaavassa maailmassamme – kaikki tämä toivo lapselleni otettu, varastettu. Tämä tuska, suru - ennakoivaa surua, he kutsuvat sitä - on yksinkertaisesti liikaa kenellekään ihmiselle kestettäväksi.
Miten päädyimme tänne? Mieheni ja minä olimme suorittaneet kaikki heidän tarjoamansa geeniseulontatutkimukset raskauden aikana. Tuloksemme osoittivat, että emme olleet minkään samojen sairauksien kantajia. Riaan oli testattu kromosomipuutteiden varalta, ja kaikki oli osoittautunut negatiiviseksi. Osoittautuu, että nämä testit eivät seulo useimpia sairauksia. Kävi ilmi, että niitä on yli 7000 harvinaisia sairauksiaSuurin osa niistä on geneettisiä, ja seulontatestin tyhjentäminen ei tarkoita, että lapsesi olisi kunnossa. Löysimme tämän julmalla tavalla. Olin naiivi. Minulla ei ollut aavistustakaan.
Minulla ja miehelläni on molemmilla yksi mutaatio ERCC8-geenissä (CSA), joka vastaa muun muassa vaurioituneen DNA: n korjaamisesta. Tämä on erittäin tärkeä toiminto selviytymiselle, ja tämän geenin vaurioituminen aiheuttaa Cockaynen oireyhtymän. Ajan myötä, kun vaurioitunut DNA kerääntyy, se kiihdyttää neurodegeneraation oireita. Suurin osa lapsista kuolee hengitysvaikeuksiin/-sairauksiin, munuaisten tai maksan vajaatoimintaan. Koska olemme kumpikin vain yhden mutaation kantajia, Riaanin isä ja minä emme vaikuta. Välitimme kuitenkin molemmat kopiot mutatoidusta geenistämme Riaanille, ja sen seurauksena hänellä diagnosoitiin Cockaynen oireyhtymä. Lapsen mahdollisuus syntyä Cockaynen oireyhtymän kanssa on kaksi miljoonasta. Mitkä ovat todennäköisyydet, he sanovat?
Tiesimme, että jotain oli vialla jo ennen Riaanin diagnoosia, mutta emme koskaan epäillyt, että se olisi jotain lopullista. Ensimmäinen merkki siitä, että jotain oli vakavasti vialla, oli, kun hänellä diagnosoitiin kahdenvälinen kaihi kolmen kuukauden iässä. Muistan käyneeni silmälääkärin vastaanotolla ja kertoneeni, ettei poikani ollut luultavasti koskaan nähnyt kasvojani.
"En tiedä kuinka paljon meillä on aikaa, mutta emme istu täällä odottamassa kuoleman tulevaa etsimään pienen poikani. Taistelemme ja uskomme, että meillä on hyvät mahdollisuudet."
Ajan myötä Riaan putoaa edelleen kasvukaavioista ja missasi kehityksen virstanpylväitä. Muistan saaneeni BabyCenteriltä sähköposteja kaikista asioista, joita Riaanin olisi pitänyt tehdä tiettyyn ikään mennessä. Mutta ei ollut. Meille tehtiin paljon geenitestejä Riaanin kaihidiagnoosin jälkeen: kaihipaneeli, mitokondriopaneeli, microarray-analyysi. Ne kaikki olivat negatiivisia. Googletin hänen oireitaan koko ajan, punnisin häntä lakkaamatta ja mitasin hänen pään ympärysmitan, jotta hän "nousisi kiinni". Jälleen kerran naiivisti uskoin, että hän oli suurimmaksi osaksi kunnossa, koska testit palasivat negatiivisiksi, tai jos ongelmia ilmenee, selviämme. niitä. Olimmehan hallinnassa olympialaisen tehtävän laittaa piilolinssit hänen silmiinsä kaihipoistoleikkauksen jälkeen! Meillä oli rutiini kaikkien hänen varhaisten interventiohoitojensa kanssa. Selvitimme tätä.
Diagnoosista on nyt kulunut melkein vuosi. Riaan voi hyvin, suhteellisen vakaasti ja söpö kuin nappi. Hän on alipainoinen; hän ei voi istua itsenäisesti tai ruokkia itseään (itse asiassa hän syö vain Sesame Street ja Cocomelon musiikkivideoita ja jos tulee kappale, josta hän ei pidä, hän puristaa suunsa hilpeästi kiinni, kunnes muutamme sen). Hän ei pysty puhumaan, seisomaan tai kävelemään, mutta hän on melko valoisa ja valpas, ja hänellä on hauskinta rakastava persoonallisuus, jonka voit kuvitella, ja hänellä on selkeät mieltymykset musiikkiin, kirjoihin ja leluihin. Hän oppii asiat niin nopeasti – kuten lelujen toiminnot tai peruspelien pelaamisen – mikä on yllättänyt minut hänen kohtaaman hermoston rappeutumisen vakavuuden vuoksi. En tiennyt mitä voimaa ja joustavuutta oli ennen Riaania.
En tiedä kuinka paljon meillä on aikaa, mutta emme istu täällä odottamassa kuolemaa löytävän pienen poikani. Taistelemme ja uskomme, että meillä on hyvät mahdollisuudet.
Muutaman viikon kyyneleiden jälkeen diagnoosin jälkeen jaoimme julkisesti tarinamme ja ilmaisimme avuttomuutemme tilanteesta. Välittömästi toinen harvinaisen sairauden isä lähetti minulle viestin, enkä koskaan unohda hänen sanojaan: ”Et ole avuton, Jo. On asioita, joita voit tehdä." Ja niitä tosiaan on. Vaikka minulla ei ole tieteellistä tai lääketieteellistä taustaa – olen kansalaisoikeuslakimies – ryhdyin tutkimukseen.
”Edessä oleva polku on täynnä haasteita. Mutta yhdessä uskon, että voimme pelastaa Riaanin ja hänen kaltaiset lapsensa, olipa heidän sairautensa kuinka harvinainen ja vakava."
Kolme kuukautta Riaanin diagnoosin jälkeen, kesäkuussa 2021, perustimme Riaan Research Initiativen, ensimmäisen tutkimuksen. edunvalvontajärjestö, jonka tehtävänä on rahoittaa ja nopeuttaa Cockaynen hoitojen kehittämistä Oireyhtymä. Olen vaihtanut vaihteita keskittymään tähän työhön kokopäiväisesti sekä olemaan Riaanin ensisijainen hoitaja. Olemme keränneet yli 1,4 miljoonaa dollaria ja käynnistäneet CSA-geenikorvaushoitoohjelman UMass Chan Medical Schoolissa tavoitteena on luoda geeniterapia, joka korvaa mutatoituneen geenin lasten kehossa terveiden kopiolla geeni. Olemme rahoittaneet ja jatkamme myös lääkkeiden uudelleenkäyttöön liittyviä näyttöjä: Toisin sanoen tutkimme, onko FDA: ta jo olemassa. Hyväksytyt lääkkeet, jotka istuvat CVS: ssä tai Walgreensissa ja joita voidaan käyttää uudelleen pysäyttämään Cockaynen oireyhtymässä havaitsemamme neurodegeneraatio potilaita. Tämä kaikki on uraauurtavaa työtä tälle taudille.
Tutkimus on huomattavasti kallista, ja kun on kyse erittäin harvinaisista sairauksista, kuten Cockaynen oireyhtymästä, joka Kannattavuuden puute, rahoitus tulee ensisijaisesti meidän kaltaisilta vanhempainpankeilta ryhmiltä, mikä on turhauttavaa On. Lääketieteellisesti monimutkaisten ja hauraiden lasten hoitamisen lisäksi meidän on myös panostettava yötä päivää hoitojen kehittämiseen. Kukaan ei odota varjoissa pelastaakseen meidät. Meidän on kerättävä 4 miljoonaa dollaria saadaksemme työn läpi, ja meidän on tehtävä se nopeasti. Meillä on 2,8 miljoonaa dollaria jäljellä kerättävänä, ja tavoitteemme on saavuttaa se tämän vuoden loppuun mennessä.
Ylivoimainen enemmistö lahjoittajistamme on pienen Cockaynen syndroomayhteisön ulkopuolisia ihmisiä, jotka ovat motivoituneita ja haluavat auttaa. Heidän uskomattoman avokätisen avunsa ansiosta olemme hyvällä tiellä kohti ihmeiden luomista – mutta meidän on jatkettava huolenpidon, rakkauden ja resurssien yhteisömme laajentamista päästäksemme maaliin. Edessä oleva polku on täynnä haasteita. Mutta yhdessä uskon, että voimme pelastaa Riaanin ja hänen kaltaiset lapsensa, olipa heidän sairautensa kuinka harvinaista ja vaikeaa.
Jokainen elämä on sen arvoista, ja jokainen elämä on tärkeä. Ja vaikka äitiys ei ole ollut sitä, mitä odotin, se on muuttunut minulle paljon tärkeämmäksi ja pyhämmäksi. Riaanilleni, muille Cockaynen syndroomaa sairastaville kauniille lapsille, joita olen oppinut tuntemaan ja rakastamaan, emme voi epäonnistua.
Jo Kaur on Riaanin äiti, perustaja ja puheenjohtaja Riaan Research Initiative, 501(c)(3) voittoa tavoittelematon järjestö ja kansalaisoikeuslakimies New Yorkissa. Jos haluat lahjoittaa Riaan Research Initiativelle, käy osoitteessa riaanresearch.org/donate..
