Massachusettsin yleissairaalan (MGH) tutkijoiden monitoimilaitostutkimuksessa on tunnistettu kromosomipoikkeavuus, joka näyttää lisäävän alttiutta autismi. Jonkin sisällä New England Journal of Medicine Raportin mukaan tutkijat – joista suurin osa liittyy Bostonissa sijaitsevaan Autism Consortiumiin – raportoivat, että kromosomin 16 segmentti joko puuttuu tai kaksinkertaistuu noin 1 prosentilla henkilöistä, joilla on autistisia tai siihen liittyviä sairauksia, ja esiintyvyys on verrattavissa muihin autismiin liittyviin geneettisiin oireyhtymiin. häiriö.
"Vaikka epidemiologiset tutkimukset osoittavat, että autismilla on erittäin suuri geneettinen komponentti, tiedetään vähän siitä, kuinka spesifisiä geenejä on ovat mukana", sanoo Mark Daly, tohtori MGH Center for Human Genetic Researchista, tutkimuksen vanhempi geenien kirjoittaja. löytö. "Olemme vielä kaukana ymmärtämästä, kuinka tämä kromosomien deleetio tai kaksinkertaistuminen lisää autismin riskiä, mutta tämä on kriittinen ensimmäinen askel kohti tätä tietoa.” Väestötutkimukset osoittavat, että jopa 90 prosenttia autismista ja ns. autismikirjon häiriöillä on jokin geneettinen komponentti, mutta vain 10 prosenttia tapauksista voidaan johtua tunnetusta geneettisestä ja kromosomaalisesta. oireyhtymiä. Koska useat näistä tiloista sisältävät kromosomisegmenttien deleetiota tai päällekkäisyyttä – mukaan lukien kromosomin 15 alueen perinnöllinen deleetio – tutkijat suoritti täydellisen genomiskannauksen Autism Genome Research Exchangen näytteistä, jotka sisältävät DNA: ta perheistä, joissa vähintään yhdellä lapsella on autismi tai autismi. häiriö. Yli 1 400 sairastuneen henkilön ja vastaavan määrän heidän vanhempansa, joilla tauti ei sairastunut, skannaus paljasti, että kromosomissa 16 oli identtinen alue. poistettu viideltä henkilöltä, joilla oli autismikirjon häiriö, mutta ei yhdeltäkään vanhemmista, mikä viittaa siihen, että poisto oli tapahtunut spontaanisti eikä sitä tapahtunut peritty. Tämän havainnon vahvistamiseksi kliiniset testaustiedot lähes 1 000 potilaalta Lasten sairaalasta Boston - joista noin puolella oli diagnosoitu autismi tai siihen liittyvä kehitysviive - oli arvioitu. Kehityshäiriöistä kärsivillä 5 lapsella oli sama deleetio, ja toisella 4:llä kromosomisegmentti oli kaksinkertainen. Taaskaan ei havaittu poikkeavuuksia lasten DNA: ssa, joilla ei ollut autismia tai kehitysviiveitä. Vahvistavat tiedot saivat myös islantilaisen deCODE Geneticsin kollegat, jotka löysivät saman deleetion 3:sta lähes 300 henkilöä, joilla on autismikirjon häiriö ja muutamalla myös muita psykiatrisia tai kielen häiriöitä. Lähes 20 000 deCODE-tietokannan jäsenestä, joita ei ollut arvioitu kieli- tai psykiatristen häiriöiden varalta, poisto havaittiin vain kahdella henkilöllä. DeCODE-skannauksen tulokset osoittavat, että vaikka tätä kromosomaalista deleetiota esiintyy vain 0,01 prosentilla väestöstä, se on 100 kertaa yleisempää niillä, joilla on autismikirjon häiriö." Nämä suuret, ei-perinnölliset kromosomaaliset deleetiot ovat erittäin harvinaisia", sanoo Daly, "joten täsmälleen saman deleetion löytäminen niin merkittävältä osalta potilaita viittaa siihen, että se on erittäin vahva riskitekijä autismi. Jatkamme nyt yksityiskohtaisempia geneettisiä tutkimuksia selvittääksemme, mitkä geenit tällä alueella ovat vastuussa tästä vaikutuksesta, jotta voimme ymmärtää paremmin taustalla oleva biologia ja mahdolliset vihjeet terapeuttisiin lähestymistapoihin." Autism Consortiumin jäsen, johon kuuluu 14 Bostonin alueen laitosta, Daly lisää: "Kyky muuntaa tutkimustulokset nopeasti ja saumattomasti kliinisessä hoidossa olevien potilaiden arviointiin – tarjota perheille tietoa, joka voi auttaa heitä ymmärtää lapsensa tilaa ja arvioida mahdollisia riskejä muille lapsille – luotti integroituun tutkijoiden ja kliinikkojen yhteisöön, joka on mahdollista Autismikonsortio." Daly on lääketieteen apulaisprofessori Harvard Medical Schoolissa ja jäsen Broad Institute of Harvardissa ja Massachusetts Institute of Tekniikka.
Tarkistettu tammikuussa 2008
