Iowan yliopiston tutkijat ovat oppineet lisää geneettisestä mutaatiosta, joka edistää autismi. Mutaatio tapahtui isän siittiösoluissa, jolla ei ole autismia, mutta joka välitti taudin kahdelle lapselleen.
Toukokuu 2007 – Tutkijat tietävät nyt enemmän siitä, kuinka mutaatio aiheuttaa ongelmia tietyn geenin kanssa, ja testaavat saman geenin lisämutaatioita muilla autistisilla ihmisillä. Thomas Wassink, M.D., UI Carver College of Medicinen psykiatrian apulaisprofessori, esittelee tulokset 3. toukokuuta vuotuisessa kansainvälisessä autismitutkimuksen kokouksessa Seattlessa.
Aiemmin tänä vuonna käyttöliittymätutkijat ja yhteistyökumppanit olivat osa kansainvälistä tiimiä, joka tunnisti, muun muassa neureksiini 1 -nimisen geenin deleetioita, jotka aiheuttivat kaksi autismitapausta yhdessä perhe. Käyttöliittymän tutkijat ja yhteistyökumppanit olivat Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI pediatrian professori ja Howard Hughesin lääketieteellinen tutkija; Kacie Meyer, jatko-opiskelija Wassinkin laboratoriossa; ja entinen käyttöliittymätutkija Joseph Piven, M.D., nyt psykiatrian professori Pohjois-Carolinan yliopistossa (UNC) ja UNC: n neurodevelopmental Disorders -järjestön johtaja Tutkimuskeskuksen mukaan "Geenit, joilla on vakuuttavimmat todisteet autismin aiheuttamisesta, näyttävät olevan tietynlaisen hermosoluyhteyden tai synapsin komponentteja, joita kutsutaan glutamaatiksi synapsi. Neureksiini 1 -geeni oli neljäs näistä tunnistetuista geeneistä, ja se on tieteellisesti mielenkiintoinen mutaatio, koska sitä ei löytynyt kummaltakaan vanhemmista, joilla ei ole autismia." Wassink sanoi.
Sen sijaan mutaatio on ituradan mosaiikki - eli deleetio tapahtui vain isän siittiösoluissa, kun hän itse oli raskauden aikana. Tämän seurauksena isällä ei ollut autismia, mutta hänen kaksi lastaan, molemmat tyttäret, perivät häneltä kromosomin, josta puuttui pieni pala neureksiini 1:tä sisältävää DNA: ta. Tyttäreillä on nyt autismi.
Tämän puuttuvan DNA: n vuoksi tietyt proteiinit eivät voi muodostua, jotka normaalisti edistävät glutamaattisynapseja ja näin ollen normaalia kehitystä.
"Nyt tämän tiedon avulla voimme tarkastella tätä geeniä hyvin yksityiskohtaisesti muissa perheissä ja aloittaa ymmärtää, mitä tapahtuu, kun tämä aivoissa normaalisti aktiivinen proteiini puuttuu", Wassink sanoi.
Tietäen enemmän siitä, kuinka poistotoiminnot voivat lopulta johtaa diagnostisten ja terapeuttisten työkalujen kehittämiseen.
