Kuuden lapsen äiti Jenn McNary aloitti verkkokampanjan, jossa hän pyysi Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirastoa (FDA) hyväksymään nopeasti hengenpelastuslääke, johon vain yhdellä pojalla on pääsy-molemmilla pojilla on Duchennen lihasdystrofia (DMD), rappeuttava lihas sairaus. Se tosiasia, että Vermontissa asuva Saxtons-joki tapasi jo FDA: n korkean tason virkamiehiä, osoittaa äidin päättäväisyyden ja rakkauden voiman.
Kirjailija: Jenn McNary
kuten Julie Weingarden Dubinille kerrottiin
Poikani, Austin ja Max Leclaire, ovat tappavan sairauden. Austinilla (14-vuotias) ja Maxilla (11-vuotias) on Duchennen lihasdystrofia (DMD). Suurin osa lapsista on pyörätuolilla 12 -vuotiaana ja tarvitsevat teini -ikäisten hengitysapua - yleensä elinajanodote on 20 -luvun alussa. Sairastuneet kuolevat halvaantuneina ilman kykyä syödä, hengittää tai liikkua yksin. Tällä hetkellä markkinoilla ei ole hoitoa.
Ihme huume
Kesällä 2011 Max oli oikeutettu lääketieteelliseen kokeeseen Eteplirsenille, uudelle lääkkeelle, joka näyttää pysäyttävän taudin etenemisen. Max on käyttänyt Eteplirsenia yli 86 viikkoa. Ennen lääkettä hän putosi paljon ja alkoi riippua käsikäyttöisestä pyörätuolista suurimman osan päivästä kiertääkseen. Nyt Max on hyvin samanlainen kuin tavallinen 11-vuotias. Hän voi juosta, hypätä, kiivetä ja leikkiä, eikä hän enää putoa. Lapset, joilla on Duchenne, pahenevat aina, mutta Max ja muut kokeilussa olevat pojat ovat parantuneet tai vakiintuneet. Tämä lääke on elämää muuttava ja uraauurtava-ensimmäinen laatuaan oleva lääke, joka muuttaa taudin taustalla olevaa mekanismia ja antaa näille lapsille paljon paremman elämänlaadun.
Kun Austin oli 10-vuotias, hänestä tuli täysin ei-ambulatorinen eikä häntä otettu mukaan kliiniseen tutkimukseen Eteplirsen, koska he vaativat, että lapset voivat suorittaa kuuden minuutin kävelytestin voidakseen pätevöityä. Austin alkaa menettää toimintaansa ylävartalossaan ja tarvitsee apua pienissäkin päivittäisissä tehtävissä, kuten ruoan leikkaamisessa, juoman hankkimisessa ja pukeutumisessa. Duchenne on etenevä sairaus, joten hän menettää joka päivä hieman enemmän toimintoja.
Voimakampanja
Jokainen minuutti on tärkeä ja olen kiireinen voittoa tavoittelemattoman DMD Hero -yhtiön kanssa, jonka perustin lokakuussa mieheni Craigin kanssa McNary auttaa lupaavien uusien lääkkeiden siirtämisessä DMD -potilaille nopeammin ja tehokkaammin edistämällä ja tietoisuutta.
Meihin otettiin yhteyttä myös change.org - maailman suurin vetoomusalusta - viisi kuukautta sitten ja käynnisti kiireellisen kampanjan. Vetoomuksemme sanoi: ”FDA hyväksy poikani tarvitsema lääke selviytyäkseen - molemmat poikani ansaitsevat elää." Vetoomuksen tarkoituksena oli FDA pyytää heitä harkitsemaan Eteplirsenin nopeuttamista hyväksyminen. Change.org on auttanut meitä saamaan äänemme Washingtonissa ja tukemaan meitä pyrkimyksessämme saada yleisö FDA: n kanssa.
Meillä on ollut kolme erittäin myönteistä tapaamista FDA: n kanssa viime kuukausina. Olemme olleet erittäin innoissamme siitä, että FDA kuuntelee ja on erittäin kiinnostunut siirtämään uusia ja innovatiivisia hoitoja mahdollisimman nopeasti potilaille, jotka tarvitsevat niitä. Uskon, että nopeutettu hyväksyminen tapahtuu.
Hänen vuoroaan odotellessa
Hei, äidit: Tunnetko äidin, jolla on hieno tarina? Etsimme äidin tarinoita. Lähetä ehdotuksesi sähköpostitse osoitteeseen [email protected].
Uskon, että tarinamme koskettaa ihmisiä riippumatta siitä, onko heillä lapsia vai ei ja onko Duchenne koskettanut heitä vai ei. Loppujen lopuksi puhumme perheestä, joka on leikattu keskelle, ja toinen poika kukoistaa ja toinen poika kirjaimellisesti kuolee odottaessaan hengenpelastuslääkettä. Se on tuskallista ja raakaa, enkä usko, että maailmassa on ihmistä, joka ei tunne Austinia odottaessaan vuoroaan.
Minusta on tullut henkilö, joka pelkää hyvin vähän, joka puhuu kenelle tahansa tai tekee mitä tahansa, jos se auttaa lapsiani. Lasten äitinä terminaali sairaus tekee sinusta paljon rohkeamman ja sitkeämmän. Toivon, että lapseni ovat oppineet puolustamaan itseään, puolustamaan sitä, mikä on oikein tai mihin he uskovat. Toivon, että he ovat oppineet, että jokainen voi vaikuttaa asiaan, ja että siellä on todella ystävällisiä ja omistautuneita ihmisiä, jotka työskentelevät kovasti auttaakseen heitä.
Äiti Viisaus
Ympäröi itsesi ihmisillä, jotka tukevat ja voimaannuttavat sinua ja haluavat aidosti auttaa mitä tahansa. Vahva tiimi, johon nojata, kun asiat vaikeutuvat, on arvokkainta mitä sinulla voi olla.
Kuvaluotto (ylin kuva): Justin Ferland Photography
Lue lisää oikeista äideistä
Äidin tarina: Poikani sairastaa Niemann-Pickin tautia
Vanhemmuus ja autismi: Amyn tarina
Äidin tarina: Autan kodittomia rakentamaan elämänsä uudelleen
