Pelottaako Alzheimerin tauti sinua? Tekee Downin oireyhtymä hämmentää sinua? Näiden kahden välisen yhteyden pitäisi innostaa jokaista Downin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhempaa tai rakastettua, koska tämän linkin tunnistaminen tarkoittaa mahdollisuuksia löytää tehokkaita hoitoja lähempänä kuin koskaan.
Koko elämäni ajan olen pelännyt kehittyväni jonain päivänä Alzheimerin tauti. En olisi koskaan odottanut, että minulla olisi Downin oireyhtymästä kärsivä lapsi, jonka mahdollisuudet sairastua Alzheimerin tautiin (AD) ylittivät minun.
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin ja siihen liittyvään dementiaan. Ajatus pelottaa minua. Jos olen huolissani siitä, etten pysty huolehtimaan itsestäni vanhuudessa, mikä saa minut ajattelemaan, että pystyn huolehtimaan pojastani?
3-vuotiaalla pojallani Charliella on Downin oireyhtymä (Ds), mikä tarkoittaa, että vaikka useimmilla ihmisillä on 46 kromosomia, hänellä on 47 - kiitos kolmannen kopion 21st kromosomi.
21st kromosomi. Muista se.
Tieteellinen henkilö?
Tohtori Michael M. Harpold on Downsin oireyhtymän tutkimus- ja hoitosäätiön (DSRTF) tieteellinen neuvoa -antava toimikunta ja johtava tieteellinen johtaja.
Harpold kohtaa joka päivä kaltaisiani vanhempia, jotka ovat paniikin partaalla tajuessaan, että heidän lapsensa voi kokea dementiaa samaan aikaan kuin me vanhempina.
Harpold selittää, että tutkijat havaitsivat yhteyden Alzheimerin taudin ja Downin oireyhtymän välillä ruumiinavauksissa, joissa he tunnistivat plakkien muodostumisen. "Plakkien kemiallinen analyysi osoitti, että yksi merkittävimmistä komponenteista oli beeta-amyloidi-niminen proteiinifragmentti", Harpold sanoo. "Lisätutkimuksessa tunnistettiin ja karakterisoitiin APP: tä - amyloidiprekursoriproteiinia koodaava geeni."
Harpold selittää, että APP -fragmentti on tärkeä osa hermosolujen häviämiseen liittyviä plakkia.
Kaikkein kertovin? "APP -proteiini on koodattu geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21", Harpold sanoo. Se on kuin whodunit -löytö kahdesta erillisestä tilanteesta.
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on tyypillisesti kolme kopiota 21: stäst kromosomi - siksi Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin.
Sydämeni sattuu kirjoittamaan sitä.
Alzheimerin tauti D -potilailla
Kun Downin oireyhtymää sairastava henkilö on 40 -vuotias, ”… lähes kaikki tutkimukset osoittavat, että henkilöillä on Downin oireyhtymä on kehittänyt Alzheimerin tautiin liittyviä amyloidiplakkipatologioita ”, Harpold raportteja.
Ja koska Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat nopeuttaneet ikääntymistä, dementiaa voi esiintyä myös nuorempana.
Tohtori Julie Moran on geriatriikka, joka on erikoistunut kehitysvammaisiin henkilöihin, ja Harvardin lääketieteellisen koulun tiedekunnan jäsen. Hän on myös kirjan pääkirjailija Ikääntyminen ja Downin oireyhtymä: Terveys- ja hyvinvointiopas, jakelija Kansallinen Down -oireyhtymäseura (NDSS).
”Nopeutettu ikääntyminen tarkoittaa sitä, että ikääntyminen näyttää tapahtuvan nopeammin kuin mitä näet tyypillisesti kehittyvässä väestössä ”, Moran selitti verkkoseminaarissa, jota sponsoroi NDSS. "Nopeutettu ikääntyminen tarkoittaa, että 40- ja 50 -vuotiaat ihmiset voivat kokea samanlaisia muutoksia kuin mitä tavallisessa väestössä olisi 70-80 -vuotiailla."
Poikani on 3 -vuotias - olen 40. 37 vuoden kuluttua, kun riski alkaa nousta hänelle noin 40 -vuotiaana, olen 77 -vuotias. Näetkö mistä paniikkini johtuu? Ymmärrätkö kuumeisen kiinnostuksen kerätä rahaa tutkimukseen? Minun täytyy pelastaa poikani!
Alzheimerin taudin kehittymisen riski
Nyt tämä ei tarkoita kaikki Downin oireyhtymää sairastaville kehittyy Alzheimerin tauti. Itse asiassa Harpold huomauttaa, että on olemassa ihmisiä, joilla on jopa 80 -vuotias Downin oireyhtymä, joilla ei ole merkkejä AD: hen liittyvän dementian kehittymisestä.
"Tähän mennessä tehdyt tutkimukset voivat olla hieman epätäydellisiä", Harpold sanoo, "mutta yleensä ne viittaavat Alzheimeriin liittyvään dementiaa on havaittu noin 10–25 prosentilla [Downin oireyhtymää sairastavista] henkilöistä 40–40 -vuotiaita 49.”
Harpoldin mukaan nämä prosenttiosuudet nousevat 20–50 prosenttiin 50–59 -vuotiailla Down -oireyhtymillä ja 60–75 prosentilla ja korkeammilla yli 60 -vuotiailla.
Vanhemmat painavat
Kevin Thompsonilla on tytär, jolla on Downin oireyhtymä. Hän blogeja säännöllisesti ja sanoo olevansa "erittäin kiinnostunut tutkimuksesta".
Thompson on myös johtava pastori Community Bible Church of Fort Smithissä, Arkansasissa, mikä luo hänelle dilemman. "Ds: n ja Alzheimerin taudin välinen yhteys antaa minulle mielenkiintoisen äänen kantasolututkimuskeskustelussa", hän selittää. "Olen erittäin arka luomaan kantasoluja vain tutkimuksen vuoksi, vaikka tutkimus voisi auttaa tyttäreni."
Thompson myöntää tutkimuksistaan, että ”tietoisuus Alzheimerin taudin varhaisesta alkamisesta on luultavasti pelottavin osa D -lapsen vanhemmuutta, kun tarkastelemme hänen tulevaisuuttaan Kuten."
Äiti työskentelee hoitotutkimusten parissa
Sarah Wernikoff on DSRTF: n hallituksen puheenjohtaja ja liittyi voittoa tavoittelemattomaan järjestöön, koska hänellä on myös tytär, jolla on Downin oireyhtymä.
“Tämä todellisuus [tyttäreni riskistä sairastua Alzheimerin tautiin] uhkaa ottaa pois valtavan hän on saavuttanut kehitysaskeleensa ja saavuttaa sen koko nuoren elämänsä ajan ”, Wernikoff sanoo.
”Kuten muidenkin lasteni kohdalla, toivon hänelle, että hän elää koko elämänsä suurimmalla potentiaalillaan. [Tutkimus D: n ja AD: n välisestä yhteydestä] pyrkii minimoimaan kognitiivisen varhaisen heikkenemisen riskin - ja mahdollistamaan hänen elää rikkaampi ja itsenäisempi elämä koko elämänsä ajan kaikilla osa -alueilla - sosiaalisista suhteista kouluun, työhön ja itsenäiseen elävä. ”
"Enkelin silmät"
Stephanie Young on Luoteis -alueen koordinaattori Perhe-2-perheen terveystietokeskus Arkansasissa, Arkansasin vammaisyhdistyksen hanke. Hänen 9-vuotiaalla pojallaan on Downin oireyhtymä, ja koska hän sai synnytystä edeltävän diagnoosin, Stephanie on ollut huolissaan riskistään sairastua Alzheimerin tautiin jo ennen syntymää.
”Se, mitä hänen päässään tapahtuu, on aina mielessäni - mutta monella eri tavalla. Ajattelen sitä paitsi sen suhteen, mitä hän ei voi kertoa minulle kielimuurin vuoksi, tai vain tyypillisen pienen pojan pahuuden vuoksi, mutta olen huolissani amyloidin tai "plakin" kertymisestä aivoihin ja olen pyrkinyt taistelemaan sen kanssa jo vuosia... Teemme niin kovasti töitä rakentaa viestintätaitoja ja edistää terveitä suhteita [pojalleni], pelkään sitä päivää, jolloin voin katsoa enkelini silmiin ja nähdä vieraan katsovan taaksepäin minua."
