21. maaliskuuta oli Maailma Downin oireyhtymä päivä, ja ihmisten on oltava tietoisia siitä, että joskus yritykset, jotka tarjoavat synnytystä edeltävät testit ei ehkä aina ole parasta odottaville äideille.
Maria ja hänen miehensä oppivat ei -invasiivisesta synnytysseulontatestistä (NIPS), että heidän syntymättömällä lapsellaan olisi todennäköisesti Downin oireyhtymä. Heillä ei ole tietoa tästä yleisestä geneettisestä tilasta ja he pelkäävät vauvan epävarmaa tulevaisuutta tilasi ajan raskauden keskeyttämiseksi, jo ennen lapsivesitutkimuksen vahvistamista tuloksia.
NIPS -testien myötä odottavammat naiset kuin koskaan saavat testituloksia yrityksiltä, jotka pelkäävät tuntematonta, markkinoida valaistusta geneettisistä "poikkeavuuksista" ilman, että annetaan tietoa geneettisten tilojen todellisuudesta, kuten Trisomy 21 (Down oireyhtymä).
Sequenom tuli markkinoille ensimmäisen kerran vuonna 2011 MaterniT21: n kanssa. Kilpailijat seurasivat pian: Ariosan Harmony (nyt Rochen omistama), Verinatan Verifi (nyt Illuminan omistama) ja Nateran Panorama. Jokainen äidin veren testi lupaa korkean havaitsemisasteen ja alhaiset vääriä negatiivisia tuloksia.
Useimmat odottavat naiset eivät kävele ensimmäisessä ultraäänessä odottaen ja innokkaasti tutkimaan geneettisiä olosuhteita. He ovat innoissaan tai hermostuneita tai peloissaan tai yhdistelmä kaikkia näitä asioita - mutta harvoin he odottavat saavansa tietää syntymättömästä lapsestaan geneettisen tilan.
Siellä NIPS -testivalmistajat näkevät suloisen paikkansa: raskaana oleva nainen haluaa oppia kaiken mahdollisen syntymättömästä vauvastaan ymmärtämättä, mitä tämä tieto voi tarkoittaa. "Niin kauan kuin lapseni on terve", monet naiset sanovat.
Ja niin naiset pyytävät tai heille tarjotaan näitä uraauurtavia testejä (jotka eivät varsinkaan ole ratkaisevia). Tulokset tulevat pelkällä matemaattisella todennäköisyydellä ja tiedon musta aukko alkaa laajentua.
Kenellä on velvollisuus selittää testitulokset ja kouluttaa odottava äiti siitä, mitä kukin ehto todella tarkoittaa tänään? OB: iden, geneettisten neuvonantajien, lääketieteellisten geneettien ja kätilöiden tulisi antaa odottaville äideille tarkkoja ja tasapainoisia tietoja Downin oireyhtymästä ja muista geneettisistä sairauksista.
Mark Leach pitää blogia Downin oireyhtymän synnytysdiagnoosissa ja jakaa ohjeet ja resurssit Downin oireyhtymän diagnoosin suorittaville lääkäreille. Stephanie Meredith, jonka teini -ikäisellä pojalla on Downin oireyhtymä, ei löytänyt sitä, mitä hän koki muiden odottavien vanhempien ansaitsevan pääsyn, joten hän ja hänen miehensä loivat Kirjainkotelo kirjasen, joka on lääkintäyhteisön kultaisena standardina pitämä resurssi.
"Tavoitteemme Kirjelaatikko -kirjasen kanssa oli varmistaa, että jokainen odottava vanhempi saa sellaista tukea ja tarkkaa tietoa, joka oli meille niin tärkeää", Meredith kertoo.
Huolimatta Meredithin ja Leachin ponnisteluista, lääketieteen ammattilaisilla on liian usein käsillä nolla tai vanhentunut tieto, he eivät esitä adoptio vaihtoehtona Downin oireyhtymän lapsen kasvattamiselle tai sinulla on räikeä ennakkoluulo joko raskauden jatkamisesta tai lopettamisesta. Tentti ei ole paikka henkilökohtaiselle puolueellisuudelle, ja äiti, joka saa odottamattoman testituloksen, ei saa lähettää safarilla World Wide Webille ilman ammatillista ohjausta.
Mikä on ratkaisu? Miksi emme voisi vaatia markkinointiyrityksiltä enemmän odottavien äitien pelkäämään tuntematonta ja hyötyä siitä aiheutuvasta epävarmuudesta?
21. maaliskuuta on maailman Downin oireyhtymän päivä, joka on oikea aika yrityksille, jotka tekevät miljoonia NIPS -testeistä, sitoutumaan ilmoittamaan tuloksistaan saaneille naisille. Tarkkojen ja tasapainoisten tietojen tarjoaminen näyttää pieneltä hinnalta, kun maksetaan hämmentäviä voittoja, joita pelko vain lisää.
Mitä tulee Mariaan, abortin ajoittamisen jälkeen hän ja hänen miehensä löysivät Downin oireyhtymän diagnoosiverkosto (DSDN), ryhmä, jonka muodostivat Downin oireyhtymää sairastavien lasten äidit, jotka näkivät tuen ja tiedon tarpeen Downin oireyhtymää sairastavan lapsen jokainen vaihe.
"Tarkat ja puolueettomat tiedot auttoivat meitä päättämään abortista", Maria sanoo ja hyvittää myös sosiaalisen median vuorovaikutusta muiden vanhempien kanssa ja tutkimuksia, joita hän ja hänen miehensä tekivät kohdennetusta ravitsemuksesta Interventio.
Hän löysi nämä resurssit yksin, ja tänään hänen 3 kuukauden ikäinen tyttärensä menestyy.
Lisää Downin oireyhtymästä
Onko Downin oireyhtymäyhteisö pro-life vai pro-choice?
Mitä äideille kerrotaan synnytystä edeltävän Downin oireyhtymän diagnoosin jälkeen, on muutettava
Avioero: Onko "Downin oireyhtymän etua" olemassa?
