Paljud inimesed koostavad nimekirju asjadest, mida teha ja näha kogu oma elu jooksul, kuid üks Ohio paar on tõesti vormi murdmine, luues visuaalse ämbriloendi asjadest, mida nad sooviksid oma tütrel näha enne, kui ta kaotab nägemine.
Steve ja Christine Myersi maailm muutus hiljuti tagurpidi, kui nende 5-aastasel tütrel Elizabethil diagnoositi II tüüpi Usheri sündroom, haruldane geneetiline häire, mis põhjustab kuulmise ja nägemise kadu. Tüdrukul diagnoositi kahepoolne kuulmislangus juba veidi rohkem kui aasta tagasi, kuid haiguse avastamiseks kulus täiendavaid katseid.
Veel:Sünnieelne ja geneetiline testimine: mida peaksite enne testimist teadma
Nüüd arvavad arstid, et Elizabethil on nägemise kaotamiseks aega viis kuni seitse aastat ja tema vanemad üritavad talle maailma näidata. Nad on oma tütrele loonud visuaalse ämbriloendi koos kõigi asjadega, mida nad arvavad, et ta peab nägema. Loend sisaldab reise, et näha selliseid asju nagu virmalised, Grand Canyon, Niagara juga ja muud kuulsad vaatamisväärsused. Samuti ütlevad nad, et kavatsevad veeta palju aega tähevaatlustel ja rannas päikeseloojangut vaadates.
Nad kasutavad ära jäänud aega maksimaalselt, kuid ütlevad, et nii see peaaegu polnud. Kui Elizabeth sai oma esialgse kuulmislanguse diagnoosi, tehti talle test kõigi seitsme kõige levinuma kuulmislanguse tüübi suhtes ja iga test oli negatiivne. Tulemustega rahulolematu arst hakkas suruma geneetilist testimist.
Veel:Rutiinsetest testidest keeldumine raseduse ajal
Myerses keeldus esialgu testimisest, kuna ei tahtnud oma tütart tarbetumalt torkida ja nõksutada. Alles pärast seda, kui arst jätkas surumist, nõustusid nad lõpuks ja said Elizabethi diagnoosi. Christine ütleb, et see oli peaaegu üks nende perekonna "suurimaid vigu", ja nüüd tahavad nad kasutada oma lugu, et julgustada teisi end proovile panema.
Nii palju kui me vihkame ideed, et meie lapsed läbivad valusaid või kalleid katseid, muudab geneetiline test tõesti midagi. Vastavalt Geneetiliste Haiguste Sihtasutus, on umbes 6000 erinevat geneetilist häiret, mida saab vanematelt oma lastele edasi anda. Umbes 40 neist on kaasatud geneetilisse testimisse sünnihetkel või varsti pärast seda, kuid teisi, näiteks Myersi seisundit, saab tuvastada alles palju -palju hiljem.
Veel: Geneetiliste häiretega 4-aastane saab kõige vingema kingituse
The Kansase ülikooli meditsiinikeskus teatab, et geneetilisi kõrvalekaldeid esineb 3–5 protsendil USA -s sündinud lastest ja üle 11 protsendi lastehaiglaravi on mõeldud geneetiliste häiretega lastele. Need haigused võivad olla haruldased, kuid mõjutavad siiski paljusid lapsi ja seetõttu on nende testimine nii oluline.
Kuigi geneetilisi häireid pole alati võimalik ravida, võib varajane avastamine anda inimestele parema elukvaliteedi ja mõnel juhul isegi tähendada erinevust elu ja surma vahel. Myersi pere jaoks võimaldas see näidata oma tütrele maailma imet ja ilu, kui tal on veel aega seda nautida - kingitus, mille eest olen kindel, et nad on igavesti tänulikud.
