Ds to AD kogukond: oleme selles koos
Siin on põhjus, miks seos nende vahel Downi sündroom ja Alzheimeri tõbi muudab olukorda. "Töö käib ravimite välja selgitamiseks, mis hoiaksid ära Alzheimeri tõve progresseerumise või arengu dementsus laiemas populatsioonis… võib olla potentsiaalselt rakendatav Downi sündroomi ravis, ”ütleb Harpold põnevil.
Sama mõjuv? "Uuringud [Ds kogukond ja DSRTF] toetavad Alzheimeri tõve ja Downi sündroomi käsitlevate ravimite ja ravimeetodite tuvastamist sama hõlpsalt ka inimestele ilma Downi sündroom ja koos Alzheimeri tõbi, "lisab ta.
Minu poja õppimisel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks - ja nooremas eas - oli masendav ja hirmutav, kuid dr Harpoldiga rääkimine ergutas mind lootusega.
"Olen olnud rohkem kui 40 aastat teadustööga seotud, sealhulgas paljudes valdkondades, nagu Alzheimeri tõbi, Parkinsoni tõbi, epilepsia ja muud neuroloogilised häired," ütleb Harpold. "Ausalt öeldes ei ole ma viimase viie kuni kuue aasta jooksul kogu oma karjääri jooksul näinud, et valdkond liiguks nii kiiresti ja nii edusammudega kui see."
Rahastamise erinevused
Kuigi Downi sündroomi uurimistöö ja rahastamine suureneb, ei ole see endiselt rahastamise lähedal - või leiud - kogukonnad, kes otsivad ravi teiste haiguste, näiteks hulgiskleroosi raviks.
Kuigi Downi sündroom mõjutab umbes 250 000 ameeriklast, rahastatakse riiklike tervishoiuinstituutide uurimistööd (NIH) on šokeerivalt madal võrreldes teiste tingimustega, mis mõjutavad ligikaudu sama arvu inimesi - või isegi vähem.
Allolev graafik illustreerib erinevusi, kasutades DSRTF -i ja Downi uurimissündroomi (RDS) teatatud Downi sündroomi populatsioonide arvu. Siiski, Pediaatria ajakiri Ameerika Ühendriikides on umbes 250 000 Downi sündroomiga inimest. Seda arvu kasutades oli NIH hinnanguline rahastamissumma inimese kohta 2012. aastal 80 dollarit inimese kohta.
Sama heidutav on erinevus Downi sündroomi kogukonna igal aastal teadusuuringuteks kogutud rahasumma vahel. rahasumma muud võrdse või väiksema suurusega kogukonnad tõstavad oma tingimuste uurimiseks.
2011. aastal eraldati Downi sündroomi kogukonnale teadusuuringute rahastamiseks ligikaudu 3 miljonit dollarit. Hulgiskleroosi kogukond eraldas uuringute rahastamiseks ligikaudu 40 miljonit dollarit ja tsüstilise fibroosi kogukond uuris umbes 30 miljonit dollarit. nende oma seisukorras.
See ei ole juhtum "minu seisund on teie seisundist olulisem". See puudutab tervisega seotud kogukondi, kellel on proportsionaalne juurdepääs rahastamisele, teadusuuringutele ja ravile. Tänapäeval on enam kui 5 miljonil ameeriklasel Alzheimeri tõbi, mis võib põhjustada rohkem inimesi Downi sündroomi uurimise vastu.
Mis hoiab Ds kogukonda tagasi?
Miks on raha kogumine ja teadusuuringute edusammud tervislikud seisundid, mis mõjutavad sama palju või isegi vähem inimesi kui Downi sündroom? "Downi sündroomi probleem on see, et see on kogu kromosoomi kolmekordistamine, nii et teadlased seisavad silmitsi 300 kuni 400 kolmekordse geeniga," ütleb Harpold. "Mõnes mõttes öeldakse:" see otsib nõela heinakuhjast. ""
Lapsevanemana võin kinnitada oma puudulikke teadmisi D -de ja AD vahelise seose kohta ning tunnistan, et mul oli vähe huvi suure osa loodusteaduste õppimise vastu, sest noh, see on teadus (ütles stereotüüpne naine).
Oleme perega kogunud oma kohaliku Downi sündroomi organisatsiooni jaoks raha rohkem kui 3 aastat, kokku ligi 20 000 dollarit. Ma ei muudaks midagi - meie kohalik organisatsioon sõltub oluliste programmide ja teenuste toetamiseks korjandustest. Aga mu silmad on avatud. Nüüd saan aru, kui oluline on uurimistöö oma lapse paremaks muutmiseks tulevik, samuti tema olevik.
Ja uurimistööd on pooleli. Harpold ei hoia oma entusiasmi tagasi, kirjeldades infrastruktuuri, mis on kättesaadav kliinilisi uuringuid otsivatele teadlastele. Roche Pharmaceuticals on lõpetamas 1. faasi kliinilist uuringut ja pühendunud 2. faasi kliinilistele uuringutele, et testida uut ravimit Downi sündroomiga inimestel vanuses 18 kuni 30 aastat.
Ralli nutma, et kiirendada
Dr Robert C. Schoen on töötanud koos Uurige Downi sündroomi alates selle loomisest 2010. Ta juhib tähelepanu ka NIH rahastamise erinevustele ja Downi sündroomi kogukonnas raha kogumise mahajäämusele, võrreldes teiste tervisega seotud rahakogumisorganisatsioonidega, mis mõjutavad sama suurusega inimesi kui Downi sündroom.
„Ma julgustaksin kõiki lapsevanemaid teadvustama tehtud vahendeid ja uuringuid ning leidma võimaluse, kas koos raha või aega, et muuta see teie elu oluliseks osaks, et seda lubada ja olla avatud sellele lubadusele uurimistööd. ”
Vanemad, võtke osa!
Te ei pea olema teadlane, et mõista, et meie lapsed vajavad meie abi tagamaks, et nende tulevikul on nii palju võimalusi ja võimalusi, kui uuringud neile lubada saavad.
Lihtne viis kaasamiseks on saada teavet olemasolevate organisatsioonide kohta, kes toetavad Downi sündroomi uuringuid:
- Downi sündroomi uurimise ja ravi sihtasutus
- Ülemaailmne Downi sündroomi fond
- Uurige Downi sündroomi
Veel Downi sündroomist
Downi sündroom: kas teadlikkus on liialdatud ja tegevus hilinenud?
Lahutus: kas Downi sündroomi eelis on olemas?
Downi sündroomi pooldajad nõuavad õiglust ja koolitust
