Duke'i ülikool on käivitanud uuringu, mille eesmärk on koguda vanemate kogemusi sünnieelse testimise kohta ja saada sünnieelne diagnoos Downi sündroom (Ds).
Uuring on avatud vanematele, kes ootavad praegu D -ga last, ja vanematele, kes on varem saanud sünnieelse diagnoosi ja kellel on nüüd D -ga laps.
D -ga väikelapse vanemana tahtsin selles uuringus osaleda hetkest, mil kuulsin selle olemasolust.
Mu abikaasa ja mina olime kogenud mitmesuguseid emotsioone, kui tegime geneetilise testimise, mille tulemuseks oli Dna sünnieelne diagnoos meie poja Charlie jaoks, kes on nüüd kaheaastane.
Meil oli võimsalt positiivne ja võimsalt negatiivne suhtlemist kogu protsessi vältel ja uuringus osalemine tundus minu väike võimalus aidata järgmisi vanemaid ootamatust diagnoosist pimestatuna.
Ootamatu avastus
Miks see oli ootamatu? No kas keegi tõesti kas arvate, et nende sündimata lapsel võib olla kromosomaalne kõrvalekalle enne, kui nad on isegi geneetilist testimist alustanud?
Tundub, et tavalisem reaktsioon raseduse avastamisele on hirm tundmatu ees, nagu potitreeningu ja mähkmevahetuse osas.
Harva veedab äsja rase naine aega, et mõelda, kuidas ta võiks ühel päeval õppida Ameerika viipekeelt, et suhelda lapsega, kellel on kõnehäired.
Ja kuigi see on võimalik, tundub ebatõenäoline, et äsja rase naine mõistab ja ootab täielikult avastades terve kogukonna toetavaid, tingimusteta armastavaid inimesi, kes mõistavad tema valikut emotsioone.
Meditsiinilise kogukonna mõju
Tõde on see, et ükskõik kui haritud, informeeritud, armastav, avatud meelega või religioosne te ka poleks, avastate, et teie sündimata lapsel on terviseprobleem, hinge kinni.
Meeskonnal teie kõrval sellisel emotsionaalsel ja kaardistamata teekonnal võib olla tohutu mõju. Meie puhul olime nii tänulikud arsti rahulike ja mõõdetud kinnituste eest. Ta valmistas meid ette enne diagnoosi saamist.
Teise võimalusena tulime igast kohtumisest oma geneetilise nõustajaga stressi ja valesti mõistetuna. Ta mõtles hästi - me ei seadnud kunagi tema kaastunnet kahtluse alla. Kuid ta tundis meiega rääkides alati kurbust. Tema häälpostid ei olnud kunagi neutraalsed. Me teadsime, et uudis pole see, mida me lootsime kuulda, ja pidime talle siiski tagasi helistama.
Mõte, et selliste kogemuste küsitlus võib aidata tulevastel vanematel kogemusi muuta, ajendas mind seda lõpetama.
Küsitluse üksikasjad
Küsitluse täitmiseks kulus umbes 30 minutit ja see tekitas nostalgilise vestluse mu abikaasaga. Saime sündimata poja Downi sündroomi diagnoosi 27. jaanuaril 2010. Me pidime abielluma 30. jaanuaril. Mäletan meie ultraheli detaile sama eredalt kui pulma üksikasju.
Me nägime vaeva ja jäime ellu. Vanemlus teeb seda teiega. Abielu suudab ka seda!
Kas oli raske neid mälestusi uuesti läbi elada? Mitte päris. Täna on meil kasu sellest, et saame vaadata monitori alla ja näha oma ilusat magavat poissi. Ta on väärt iga hetke hirmu, ängi või enesekindlust, mida ma kunagi kogenud olen.
Järgmise põlvkonna toetus, haridus
See uuring võib olla keskse tähtsusega, õpetades uue põlvkonna geneetilisi nõustajaid ja arste ootamatute uudiste jagamiseks. Võib -olla aitab see geneetilistel nõustajatel mõista, kuidas neutraliseerida oma hääle alandatud toon, kui jätate sõnumi „helista mulle tagasi, mul on uudiseid jagada”.
Olenemata sellest, milline on tulemus, usun, et see uuring on ülioluline, aidates harida põlvkonda, kes hoolitseb mu tütre eest raseduse ajal, kui tal võib olla nii õnnistatud.
Geneetilised nõustajad juhivad uuringut
Katie Sheets, MS, CGC ja Blythe Crissman, MS, CGC Duke'i ülikooli meditsiinikeskuses said 2013. aasta Jane Engelbergi mälestusstipendiumi (JEMF) viia läbi uuring pealkirjaga: Vastus geneetilisele nõustamisele: Downi sünnieelse diagnoosi saanud isikute kogemuste ja vajaduste mõistmine sündroom.
Anonüümne küsitlus on avatud kuni 30. septembrini 2014 ja sellele pääseb juurde aadressil obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informatiivsed, emotsionaalsed vajadused
Selle kaheaastase uurimusliku uuringu eesmärk on kirjeldada kogemusi ja mõista patsientide informatiivseid ja emotsionaalseid vajadusi Ds sünnieelne diagnoos. Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical väidab, et uuringus vaadeldakse vanemate otsuseid kogu raseduse vältel Geneetika.
"Loodame, et saame teada nende kogemustest, kes teevad raseduse haldamiseks kõik kättesaadavad valikud," ütles Sheets.
Uuringu veebisaidil jagavad teadlased järgmist: „Osalemine parandab meie teadmisi ja aitab meil sarnases olukorras olevatele inimestele asjakohast teavet, ressursse ja tuge pakkuda. Oma teekonna jagamisest võib tulevikus kasu olla teistele isikutele või paaridele, kes läbivad sarnase kogemuse. ”
Tulemuste jagamine
Kuigi tulemuste avaldamiseks pole kindlat ajakava kavandatud, loodab Sheets jagada esialgseid tulemusi kokkuvõtete ja ettepanekute kaudu erinevatel kutse- ja haridusalastel kohtumistel/konverentsidel.
„Selle küsimustiku raames lubame ka osalejatel anda kontaktandmeid osaleda tulevastes uuringutes, kuna loodame, et uuring jõuab teise faasi, mis hõlmab patsientide intervjuusid, " Lehed lisatud.
Uuring hõlmab ühekordset anonüümset veebipõhist küsimustikku, millel on veebis nõusolek. Abikõlblike osalejate hulka kuuluvad mehed ja naised, kes on saanud D -sünnieelse diagnoosi aastatel 2013–2014. Osaleda võivad ka patsiendid, kes on saanud D -de sünnieelse diagnoosi, kes soovivad oma lugu jagada.
Uuringu kohta lisateabe saamiseks võtke ühendust Kathryn Sheetsiga, 919-681-1984; või Blythe Crissman, 919-681-1976.
Veel Downi sündroomist
Downi sündroomiga õde -vend
Emad jagavad lemmikraamatuid Downi sündroomi kohta
Mida peaksid tulevased emad teadma sünnieelsetest testidest
