Esmakordsetele emadele või kõrge riskiga rasedatele naistele võib sünnieelse testimise idee olla hirmutav ja üle jõu käiv. Dr Myra Wick Mayo kliinikust jagab mõningaid kõige olulisemaid küsimusi, mida paarid peaksid küsima.
Kui avastasin, et ootan oma poega, olin 36 -aastane ja tegin mitmeid varasemaid seljaoperatsioone. Ma olin rohkem mures selle pärast, kas rasedus paneb mu selgroo paisuma, kui see, et mu laps ei pruugi olla terve.
Sünnieelse sõeluuringu teema tundus mõttetu. Mu abikaasa ja mina olime oma lapse tervitamisel vaimustuses ja kuigi me, nagu iga lapseootel lapsevanem, palvetasime terve lapse eest, teadsime, et kui midagi on „valesti”, pole see oluline. Meie laps oli meie laps.
Esimese trimestri sõeluuring
Huvitav on märkida, et raseduse esimesel trimestril tehtud ultraheliuuringud ei näidanud midagi ebanormaalset.
Esimese trimestri sõeluuring, mis hõlmab ultraheli, et uurida turse läbipaistvust (vedeliku suurus) kogumine loote kaela tagaosas) ja kahe markeri tase ema veres, on tuvastatav määra eest
Downi sündroom ligikaudu 85 protsenti, valepositiivse määraga 5 protsenti.Lisaks dr Myra Wicki sõnul Mayo kliinikus Rochesteris, Minnesotas, kes on sertifitseeritud nii OB-GYN kui ka meditsiinilise geneetika alal, „Kõrgtaseme ultraheli teisel trimestril tuvastab ligikaudu 50 protsenti Downi sündroomi juhtudest. Kõige sagedamini liiguvad patsiendid täiendava kindlustunde saamiseks edasi. ”
Alles pärast vereanalüüsi tulemuste saamist hakkasime muretsema.
Vastavalt Mayo kliiniku tervisliku raseduse juhendEsimese trimestri sõeluuringu tulemusi loetakse Downi sündroomi suhtes positiivseks, kui risk on 1: 230 või suurem.
Õnnelik teadmatus?
Pean tunnistama, et mul oli juba varakult näriv tunne, et midagi on valesti, isegi enne, kui me selle saime esimese sõeluuringu tulemused, mis jagasid tõenäolisi võimalusi, et meie lapsel on geneetiline häire.
Nende numbrite esmakordne kuulamine ei olnud nii hirmutav kui praegu, lihtsalt sellepärast, et ma ei teadnud, kuidas kõrge riski suhe kõlab. Meie geneetiline nõustaja ütles meile, et meie sündimata lapsel on üks võimalus 13 saada midagi nimega Trisomy 18.
Minu jaoks, endine ajakirjanik, kes väldib matemaatikat nagu kassid, väldib vett, no kurat, see polnudki nii hull, eks? Ma mõtlen, et kui beebi võimalused olid üks 13 -st, tähendas see, et oli veel 12 võtet, et kõik oleks hästi. Õige?
Ma ei olnud geneetiliste seisundite riskide osas harimatu ja mõistan nüüd, et teadmatus polnud õndsus, vaid pigem mõõdukam paanika.
Meie lapse risk saada Downi sündroom (Ds, Trisomy 21) oli ühekohaline (üks seitsmest). Alusuuringud ütlesid meile seda Trisoomia 18 oli suur emakasisese või esimese eluaasta surma oht. Trisomy 21 (Ds) inimeste eluiga oli 60 aastat.
Ma palvetasin Downi sündroomi eest.
