Massachusettsi üldhaigla (MGH) teadlasi hõlmavas mitme institutsiooni uuringus on tuvastatud kromosomaalne kõrvalekalle, mis näib suurendavat vastuvõtlikkust autism. Sees New England Journal of Medicine Uurijad-kellest enamik on seotud Bostonis asuva autismi konsortsiumiga-teatavad, et 16. kromosoomi segment on puudu või dubleeritud umbes 1 protsendil autismi või sellega seotud häiretega inimestest, sagedus on võrreldav teiste geneetiliste sündroomidega, mis on seotud häire.
"Kuigi epidemioloogilised uuringud näitavad autismi väga suurt geneetilist komponenti, on geenide spetsiifilisusest vähe teada on kaasatud, "ütleb Mark Daly, PhD, MGH inimese geneetiliste uuringute keskusest, uuringu vanemautor geenist avastus. "Oleme veel kaugel sellest, et mõista, kuidas see kromosomaalne kustutamine või dubleerimine suurendab autismi riski, kuid see on kriitiline esimene samm nende teadmiste poole. ”Rahvastiku -uuringud näitavad, et kuni 90 protsenti autismi juhtudest ja nn. autismispektri häiretel on mingi geneetiline komponent, kuid ainult 10 protsenti juhtudest võib seostada teadaolevate geneetiliste ja kromosoomidega sündroomid. Kuna mitmed neist tingimustest hõlmavad kromosomaalsete segmentide kustutamist või dubleerimist, sealhulgas 15 kromosoomi piirkonna pärilikku kustutamist, uurijad viis läbi autismi genoomiuuringute börsi proovide täieliku genoomi skaneerimise, mis sisaldab DNA -d perekondadest, kus vähemalt ühel lapsel on autism või sellega seotud häire. Enam kui 1400 mõjutatud isiku ja sarnase arvu nende mõjutamata vanemate skaneerimine näitas, et kromosoomi 16 identne piirkond oli kustutatud viiest autismispektri häirega inimesest, kuid mitte ühestki vanemast, mis tähendab, et kustutamine toimus spontaanselt ega toimunud päritud. Selle tähelepaneku kinnitamiseks kliiniliste testide andmed peaaegu 1000 lastehaigla patsiendi kohta Boston - kellest umbes pooltel oli diagnoositud autism või sellega seotud arenguhäire - oli hinnatud. Arenguhäiretega laste seas oli 5 deletsiooni sama ja veel neljal kromosoomi segment dubleeriti. Jällegi ei täheldatud autismi või arenguhäiretega laste DNA -s kõrvalekaldeid. Kinnitavaid andmeid said ka Islandi deCODE Genetics kolleegid, kes leidsid sama kustutamise kolmest ligi 300 isikut, kellel on autismispektri häire ja ka vähesed muud psühhiaatrilised või keelehäired. Ligi 20 000 deCODE andmebaasi liikme hulgas, keda ei olnud hinnatud keele- või psühhiaatriliste häirete suhtes, täheldati kustutamist ainult kahel isikul. DeCODE skaneerimise tulemused näitavad, et kuigi see kromosomaalne deletsioon esineb ainult 0,01 protsendil üldpopulatsioonist, on see 100 korda rohkem levinud autismispektri häiretega inimestel. "Need suured, mitte päritud kromosomaalsed deletsioonid on äärmiselt haruldased," ütleb Daly, "nii et täpselt sama kustutamise leidmine nii olulisel osal patsientidest viitab sellele, et see on väga tugev riskitegur autism. Jätkame nüüd üksikasjalikumaid geneetilisi uuringuid, et selgitada välja, millised selle piirkonna geenid selle mõju eest vastutavad, et paremini mõista aluseks olev bioloogia ja võimalikud vihjed terapeutilistele lähenemisviisidele. ”Autismi konsortsiumi liige, kuhu kuulub 14 Bostoni piirkonna asutust, lisab Daly:„ Võime tõlkida uurimistulemused kiiresti ja sujuvalt kliinilise hoolduse all olevate patsientide hindamisse, pakkudes peredele teavet, mis võib neid aidata mõista oma lapse seisundit ja hinnata võimalikke riske teistele lastele - tuginedes integreeritud teadlaste ja arstide kogukonnale autismi konsortsiumi. " Daly on Harvardi meditsiinikooli meditsiini dotsent ning Harvardi laia instituudi ja Massachusettsi instituudi liige Tehnoloogia.
Muudetud jaanuaris 2008
