Teadlased on välja töötanud uue geneetilise testi, mis aitab ennustada, kas vanemad, kellel on üks laps "isoleeritud" huule- või suulaelõhega saavad tõenäoliselt teise lapse sama sünniga defekt. Üksikud lõhed moodustavad 70 protsenti kõigist huule- ja suulaelõhe juhtudest.
National Institute of Environmental Health Sciences, National Institute of Dental ja Kraniofacial Research ja National Institute of General Medical Sciences rahastasid Uuring. Kõik kolm agentuuri on selle komponendid Riiklikud tervishoiuinstituudid. Uuringu tulemused ilmuvad 19. augusti 2004. aasta väljaandes New England Journal of Medicine.
"See uuring näitab, et oleme jõudnud punkti, kus on võimalik võtta vanematelt vereproove, testida teatud geene ja teha kindlaks, kas neil on teine laps, kellel on huule- või suulaelõhe, on näiteks 1 või 20 protsenti,“ ütleb Jeffrey Murray, M.D., Iowa ülikooli teadlane ja uuringu vanemautor. Uuring. "Nüüd on aeg hakata mõtlema, kuidas seda tüüpi teste kõige paremini kliiniliselt rakendada ja tagada, et need oleksid peredele ja nende lastele tõeliselt kasulikud."
Isoleeritud lõhed
Eraldatud lõhed tekivad loote arengu ajal geenide, toitumise ja keskkonnategurite dünaamilise koosmõju tõttu ning praegused uurimisvahendid alles hakkavad seda keerukust vähendama. Kuigi haigusseisund on tavaliselt mitme operatsiooniga korrigeeritav, kogevad pered selle protsessi käigus tohutuid emotsionaalseid ja majanduslikke raskusi. Selle haigusega lapsed vajavad sageli palju muid teenuseid, sealhulgas kompleksset hambaravi ja kõneteraapiat.
"Need tulemused näitavad, et spetsiifiline geen mängib eraldatud huule- ja suulaelõhe tekkes otsustavat rolli," ütleb NIEHSi direktor dr Kenneth Olden. "See avastus annab vanematele olulist teavet, mis võimaldab neil tulevaste raseduste kohta teadlikke otsuseid teha."
Murray sõnul ei ole huule- ja suulaelõhe isoleeritud vormiga sündinud lastel muid selle seisundiga sageli seotud sünnidefekte. Ligikaudu üks 600 beebist USA-s sünnib isoleeritud huule- ja suulaelõhega.
Geneetiline testimine
Autorid ütlevad, et see viimane geenitest, kui seda kasutatakse vanematega, kellel on juba üks isoleeritud laps huule- ja suulaelõhe, võib ennustada seda sünnidefekti järgmistel lastel umbes 12 protsenti aega. Teadlased saavad nüüd kasutada seda uut geenitesti koos teiste juba välja töötatud geenitestidega ühiselt ennustavad umbes 15 protsenti üksikutest huule- ja suulaelõhe juhtudest, mis on võimatu vaid mõne aasta pärast tagasi.
Üks esimesi omataolisi diagnostikavahendeid, geenitest põhineb erinevatel mutatsioonidel geenis IRF6 ja selle ümber, mis kodeerib spetsiifiline valk, mis mängib olulist rolli huulte, suulae, naha ja suguelundite normaalses moodustumisel haiguse varases staadiumis. arengut. Teadlased leidsid, et IRF6 geeni mutatsioonid on seotud suurema võimalusega, et laps sünnib huule- või suulaelõhega.
Kaks aastat tagasi avastasid Murray ja tema kolleegid, et IRF6 geen mängib rolli Van der Woude'i sündroomis, mille puhul lapsed sünnivad lõhedega, millega kaasnevad muud sünnidefektid. Selliseid sündroome on rohkem kui 150, mis moodustavad ülejäänud 30 protsenti kõigist huule- ja suulaelõhedest.
IRF6 geeni üksikasjalikul analüüsil märkasid teadlased DNA järjestuse variatsiooni, mis nende arvates võib mängida rolli isoleeritud lõhede tekitamisel. Meeskond arvas, et variatsioon häirib kuidagi IRF6 valgu normaalset bioloogilist aktiivsust kudede ja elundite arengu ajal.
Edasine testimine
Oma hüpoteesi kontrollimiseks keskendusid teadlased 1968 perekonnale Euroopas, Lõuna-Ameerikas ja Aasias, kus on esinenud üksikuid lõhesid. Murray sõnul on isoleeritud lõhede määr mõnes maailma osas, näiteks Filipiinidel, Brasiilias ja Hiinas, isegi kõrgem kui USA-s. "Tahtsime näha, kas erinevust võib leida mitme etnilise ja esivanemate rühma vahel või piirdus see ühe elanikkonnaga."
Kui teadlased uurisid kromosoomi geeni ja selle läheduses asuvaid piirkondi, tuvastasid nad kokku 36 DNA variatsiooni, millest üheksa tundus olevat seotud lõhestumisega. Seejärel koondati individuaalsed variatsioonid kollektiivseks profiiliks, mida nimetatakse "haplotüübiks". "Leidsime, et teatud haplotüüp on mõnes perekonnas üle kantud isoleeritud lõhed, mis viitavad ennustavale seosele sünnidefektiga, ja see kehtis populatsioonides, mida analüüsisime Filipiinidelt, Taanist ja Ameerika Ühendriikidest osariigid.”
1316 perekonna üksikasjaliku analüüsi põhjal leidsid teadlased, et risk, et selle haplotüübiga vanematel sünnib isoleeritud huule- ja suulaelõhega teine laps, on umbes 12 protsenti. Nagu teadlased märkisid, põhineb nende hinnang nende perede analüüsil ja seda ei saa laiemale avalikkusele üldistada.
"Keerulise tunnuse, nagu huule- ja suulaelõhe, puhul on see kena samm edasi, sest haigusseisundile võivad kaasa aidata kümned geenid," ütleb Murray.
