Kuhu pöördute pärast haruldase haiguse diagnoosimist? Chan Zuckerbergi algatus (CZI) teab, et numbrites peitub jõud. Nende programmi Science in Society eesmärk on ravida, ennetada või hallata kõiki haigusi tsentreerimise teel patsiendid eksperdina uurimisprotsessis. Tuleviku ajal Tervis She Media Co-Lab ettevõttes SXSW, ajakirjandusikoon Katie Couric; Tania Simoncelli, CZI ühiskonnateaduse asepresident; Dr David Fajgenbaum, haruldaste haiguste patsient, tuntud teadlane ja haruldane kui üks stipendiaat; abikaasa duo ja Rare As One toetusesaajad Brian Wallach, ALS-i patsientide kaitsja; ja advokaat ja hooldaja Sandra Abrevaya arutasid uurimistöö ökosüsteemi taasleiutamist, patsiendipõhise liikumise käivitamist ja kavatsuste muutmist.
Koguni 7000 haruldased haigused mõjutab kogu maailmas 300 miljonit inimest. Enamikku neist ei mõisteta hästi ja vähem kui 5 protsendil on heakskiidetud ravi. Siiski seisavad patsiendid nende väljakutsetega silmitsi. Dr Fajgenbaumil diagnoositi Castlemani tõbi, haruldane haigus, mis hõlmab rakkude liigset kasvu teie keha lümfisõlmedes. Kõige tavalisem häire vorm mõjutab ühte lümfisõlme, tavaliselt rindkeres või kõhus. Dr Fajgenbaum märgib, et USA-s on igal aastal umbes 5000 uut juhtumit ja kuna see on nii surmav, pole ellujääjaid liiga palju.
Dr Fajgenbaum teadis, et kui ta tahab selle haiguse üle elada, peab ta looma patsientide, arstide ja teadlased ja hakata otsima olemasolevaid ravimeid, mis olid juba FDA poolt heaks kiidetud ja mida saaks Castlemani haiguse jaoks uuesti kasutada. Ja seda ta tegigi. Pärast viit surmalähedast kogemust on ta nüüd remissioonil ja on olnud juba üle üheksa aasta tänu olemasolevale elupäästvale ravimile. Ta on isegi avastanud veel üheksa ravimit – nii Castlemani haiguse sees kui ka väljaspool –, mida saab uutel patsientidel kasutada uutel viisidel.
Teadmised, mis dr Fajgenbaumil arstina on, on hindamatu väärtusega. Kuid see, mis võimaldab tal haruldastele haigustele sellise nüansiga läheneda, on tema isiklik side, mis avaldub tema enda vormis diagnoos. See tekitas Tanias idee. "Olin paar aastakümmet teaduspoliitika alal töötanud ja teinud palju biomeditsiiniliste uuringute ja innovatsiooni alast uurimistööd," räägib Tania. „Teel olles olin avastanud end üha enam inspireerituna ja tõmbununa kannatlike advokaatide töösse ja mõtlesin et patsiendid olid need, kes meie ökosüsteemis muutusi tegelikult juhtisid, ja ometi teevad nad seda väga vähestel ressursse. Miks me ei rahasta neid osana teadusuuringute edendamise lahendusest? Tahtsin minna CZI-sse, et luua programm, mis keskendub patsientide kogukondade jõu tugevdamisele.
Teine patsiendi kaitsja, kes on tuntud oma aktiivsuse poolest, on Brian Wallach. Tal diagnoositi ALS päeval, mil tema tütar haiglast koju jõudis, ja kuigi prognoos on tavaliselt kuus kuud, on ta selle haigusega elanud alates diagnoosimisest 2017. aastal. 2019. aastal asutasid abikaasa Brian Wallach ja Sandra Abrevaya. MA OLEN ALS sündis nende soovist kirjutada ALS-i lugu Briani ja kümnete tuhandete teiste ALS-i põdevate inimeste jaoks ümber. "Selle asemel, et pärast diagnoosi saamist oma puhkusesihtkohtade nimekirja alla lasta või ausalt öeldes aidata mind kaheaastase ja vastsündinuga, Brian asus lennukite, rongide ja autode juurde, et vastata küsimusele, mis peaks selles ruumis juhtuma, mida veel ei juhtunud, ”ütleb Sandra.
Vastus? Kogukond, kes pidi üheskoos mobiliseeruma, et juhtida föderaalset rahastamist ja seadusandlust, mis võiks oluliselt kaasa tuua kiirendada valitsuse ravimite väljatöötamise ja heakskiitmise tempot, aga ka patsientidele juurdepääsu võimaldamist need ravimid. Kuue kuni 12 kuu jooksul pärast ALS-i diagnoosimist jäetakse patsiendid kliinilistest uuringutest välja. Kuid Brian ja Sandra tahtsid seda muuta. "Brian läks sõna otseses mõttes [Capitol] Hillile ja ütles, et peame kirjutama arve, mis võimaldab patsientidel pärast seda, kui ravim on teises etapis ohutuks osutunud, hankige juurdepääs enne viie aasta möödumist täieliku heakskiidu saamiseks, sest need ravimid ei kujuta endast ohtu ja neil on mõningaid tõhususe märke," ütleb Sandra.
Katie märkis, et see lootus, pühendumus, pealehakkamine ja järeleandmatus on olemas Brianil, Sandral, dr Fajgenbaumil ja kõigil haruldasi haigusi põdevatel patsientidel. "Brian ja Sandra liigutasid mind nii, et olen nüüd nende dokumentaalfilmi tegevprodutsent Tavalist kampaaniat pole"ütleb Katie. Film jälgib Sandrat ja Briani, kuidas nad võitlevad oma tuleviku eest, püüdes luua helgemat tuleviku tuhandetele teistele. ALS-i vastase võitluse meetmete võtmiseks külastage siin. Ükski tegu pole liiga väike.
Selle artikli lõi SheKnows jaoks Katie Couric Media.
