Puistan enda ette hunniku lasteraamatuid. Minu kaheaastane Riaan vaatab need üle, haarab kiiresti ühe ja ulatab selle mulle, et talle ette lugeda. Selle pealkirjaks on "Ma armastan sind, issi", mis räägib armsast suhtest karuisa ja tema poega vahel ning see on üks Riaani lemmikuid. Lugesin seda talle ette, mõnikord naljakate aktsentidega, ja Riaan plaksutab rõõmust rusikaid. Ta aitab mul lehti keerata. Kui raamat lõpeb, nutab ta. Ta tahab, et ma seda uuesti loeksin.
Naeratan, süda tulvil rõõmust, et saan emaks selle kauni, uudishimuliku ja otsustusvõimelise olendi, kes iga päevaga kasvab ja areneb.
Olend, kes, nagu selgub, on suremas üliharuldasse geneetilisse haigusesse, mis diagnoositakse aastal vaid paarsada last üle maailma.
Soovin, et mu emaduse teekond saaks kulgeda peaaegu täielikus anonüümsuses, mis oleks teiste jaoks banaalne, kuid minu pere jaoks erakordne, ja et elasime lõbusat, kuid privaatset avastuste, armastuse ja rikkalike mälestuste elu, mis on raiutud tavalistest hetkedest, nagu laste lugemine raamatuid. Kuid see pole meie olukord.
Meie lugu — selleks, et anda Riaanile eluvõimalus — tuleb jagada, nii läbipaistvalt ja ausalt kui võimalik. Sest inimeste abi, keda me tunneme – ja eriti nende inimeste abi, keda me ei tunne – on meie ainus tee pisipoja elu päästmiseks."Sest inimeste abi, keda me tunneme – ja eriti nende inimeste abi, keda me ei tunne – on meie ainus tee oma pisipoja elu päästmiseks."
Kui Riaan oli 15-kuune, diagnoositi tal haigus Cockayne'i sündroom, eriti julm neurodegeneratiivne geneetiline häire, mis annab talle elueaks viis aastat ja põhjustab olulised arenguhäired, kuulmislangus, nägemishäired, mikrotsefaalia, hüpotoonia ja suutmatus areneda. Ma polnud sellest kunagi kuulnud. Kellelgi pole. Mäletan, kuidas guugeldasin meeletult sündroomi kaugtervise visiidi ajal geneetikuga, kes edastas meile kogu meie eksoomi geneetilise järjestuse testi tulemused. Mäletan, kuidas ta ütles: "Me teame, mis Riaaniga toimub, ja kahjuks pole see hea." Ta ütles, et ravi ei olnud. Ta ütles, et kõik, mida me teha saame, on sümptomitega toime tulla ja teda armastada. Mäletan, kuidas tundsin, et lahkun sel hetkel oma kehast, õuduse, meeleheite ja kurbuse keeristorm tungis inimese asemele, ema, kes ma kunagi olin. Osa minust, see süütus, mis meil kõigil on, on sellest hetkest saati kadunud, aja liiva alla kadunud.
Mäletan, et üritasin oma pandžabi sikhi vanematele selgitada, kuidas me diagnoosi ajal külas olime, kuidas hääldada "Cockayne'i sündroom”, meie südamed purunevad üksmeelselt selle kurja, kummalise asja peale, mis meie ellu siseneb.
Miski ei ole enam kunagi endine, minu ootused meie elule, emadusele, vaadata oma esmasündinu ja ainsa lapse kasvamist, koos rahvusparkides matkama minna. tema vanemad lõpetavad kooli, armuvad, tarbivad ära kõik teadmised, mida inimkonnal on pakkuda, ja seidavad oma teed meie hingematvas maailmas – kogu see lootus minu lapsele, varastatud. See ahastus, lein - ennetav lein, nad kutsuvad seda – on lihtsalt liiga palju, et ükski inimene taluks.
Kuidas me siia sattusime? Mu abikaasa ja mina olime läbi viinud kõik nende poolt raseduse ajal pakutavad geneetilised sõeluuringud. Meie tulemused näitasid, et me ei olnud ühegi sama haiguse kandjad. Riaan oli testitud kromosoomide puudulikkuse suhtes ja kõik oli osutunud negatiivseks. Selgub, et need testid ei skriini enamikku haigusi. Selgub, et neid on üle 7000 haruldased haigused, enamik neist on geneetilised ja sõeltesti läbimine ei tähenda, et teie lapsega kõik korras oleks. Avastasime selle julmal viisil. Ma olin naiivne. Mul polnud aimugi.
Minul ja mu abikaasal on mõlemal üks mutatsioon geenis ERCC8 (CSA), mis vastutab muu hulgas kahjustatud DNA parandamise eest. See on ellujäämiseks ülimalt oluline funktsioon ja selle geeni kahjustus põhjustab Cockayne'i sündroomi. Aja jooksul, kui kahjustatud DNA koguneb, kiirendab see neurodegeneratsiooni sümptomeid. Enamik lapsi sureb respiratoorse distressi/haiguse, neeru- või maksapuudulikkuse tõttu. Kuna me oleme kumbki ainult ühe mutatsiooni kandjad, ei mõjuta see meid Riaani isa. Siiski edastasime Riaanile oma muteerunud geeni mõlemad koopiad ja selle tulemusena diagnoositi tal Cockayne'i sündroom. Cockayne'i sündroomiga lapse tõenäosus sündida on kaks miljonist. Mis on tõenäosus, ütlevad nad?
Teadsime, et midagi on valesti juba enne Riaani diagnoosi, kuid me ei kahtlustanud kunagi, et see oleks midagi lõplikku. Esimene märk, et midagi on tõsiselt valesti, oli siis, kui tal diagnoositi kolme kuu vanuselt kahepoolne katarakt. Mäletan, et olin silmaarsti kabinetis ja ütlesin, et mu poeg polnud ilmselt kunagi mu nägu näinud.
„Ma ei tea, kui palju meil aega on, aga me ei istu siin ega oota, millal surm mu väikese poisi üles otsib. Me võitleme ja usume, et meil on head võimalused."
Mida aeg edasi, seda enam, et Riaan langes kasvuedetabelitelt maha ja jättis arengu verstapostid vahele. Mäletan, et sain BabyCenterilt e-kirju kõigi asjade kohta, mida Riaan oleks pidanud teatud vanuse järgi tegema. Aga ei olnud. Pärast Riaani katarakti diagnoosimist tehti meile palju geneetilisi teste: katarakti paneel, mitokondriaalne paneel, mikrokiibi analüüs. Nad kõik olid negatiivsed. Uurisin kogu aeg tema sümptomeid, kaalusin teda lakkamatult ja mõõtsin tema peaümbermõõtu, et ta "järele jõuaks". Jällegi uskusin ma naiivselt, et temaga on kõik korras, kuna testid olid negatiivsed või kui on probleeme, saame hakkama neid. Lõppude lõpuks olime me saanud hakkama olümpialase ülesandega panna kontaktläätsed tema silmadesse pärast katarakti eemaldamise operatsiooni! Meil oli rutiin kõigi tema varajase sekkumise teraapiatega. Me mõtlesime selle välja.
Nüüd on diagnoosist möödas peaaegu aasta. Riaanel läheb hästi, suhteliselt stabiilne ja nunnu nagu nupp. Ta on alakaaluline; ta ei saa iseseisvalt istuda ega ennast toita (tõepoolest, ta sööb ainult selleks, et Seesami tänav ja Cocomelon muusikavideod ja kui tuleb laul, mis talle ei meeldi, surub ta naljakalt suu kinni, kuni me seda muudame). Ta ei saa rääkida, seista ega kõndida, kuid ta on üsna särav ja ergas, kõige lõbusama isiksusega, mida võite ette kujutada, ning tal on selged eelistused muusika, raamatute ja mänguasjade suhtes. Ta õpib asju nii kiiresti – näiteks mänguasjade funktsioonid või põhimängude mängimine –, mis on mind üllatanud, arvestades tema ees seisva neurodegeneratsiooni tõsidust. Ma ei teadnud, mis jõud ja vastupidavus on kuni Riaanini.
Ma ei tea, kui palju meil aega on, aga me ei istu siin ega oota, millal surm mu väikese poisi leiaks. Me võitleme ja usume, et meil on head võimalused.
Pärast diagnoosile järgnenud paarinädalast pisaraid jagasime oma lugu avalikult, väljendades oma abitust antud olukorras. Kohe saatis mulle sõnumi veel üks haruldase haigusega isa ja ma ei unusta kunagi tema sõnu: "Sa pole abitu, Jo. On asju, mida saate teha." Ja neid tõesti on. Vaatamata sellele, et mul ei ole teaduslikku ega meditsiinilist tausta – olen kodanikuõiguste advokaat –, läksin uurimistöösse pea ees.
„Eesne tee on täis väljakutseid. Kuid ma usun, et koos suudame Riaani ja temasuguseid lapsi päästa, hoolimata sellest, kui haruldane ja raske on nende haigus.
Kolm kuud pärast Riaani diagnoosimist, 2021. aasta juunis, asutasime Riaan Research Initiative'i, esimese uuringu propageerimisorganisatsioon, mille missiooniks on rahastada ja kiirendada Cockayne'i ravimeetodite väljatöötamist sündroom. Olen vahetanud käigu, et keskenduda sellele tööle täiskohaga ja olla Riaani peamine hooldaja. Oleme kogunud üle 1,4 miljoni dollari ja käivitanud UMass Chani meditsiinikoolis CSA geeniasendusravi programmi eesmärgiga luua geeniteraapia, mis asendaks muteerunud geeni laste kehas terve koopiaga geen. Oleme rahastanud ja tegeleme ka ravimite taaskasutamise ekraanidega: Teisisõnu, me uurime, kas FDA on juba olemas. CVS-is või Walgreensis istuvad heakskiidetud ravimid, mida võib uuesti kasutada Cockayne'i sündroomi neurodegeneratsiooni peatamiseks. patsiendid. See kõik on selle haiguse jaoks murranguline töö.
Uuringud on märkimisväärselt kallid ja kui tegemist on üliharuldaste haigustega nagu Cockayne'i sündroom, mis kasumlikkus puudub, rahastatakse peamiselt vanemate asutatud rühmadelt, nagu meie oma, kuna see on masendav on. Lisaks oma meditsiiniliselt keeruliste ja habraste laste eest hoolitsemisele peame me töötama nii päeval kui öösel, et aidata välja töötada ravimeetodeid. Keegi ei oota varjus, et meid päästa. Peame koguma 4 miljonit dollarit, et töö läbi viia, ja me peame seda kiiresti tegema. Meil on koguda jäänud 2,8 miljonit dollarit ja meie eesmärk on selle aasta lõpuks saavutada.
Valdav enamus meie annetajatest on inimesed väljaspool pisikest Cockayne'i sündroomi kogukonda, kes on motiveeritud ja soovivad aidata. Nende uskumatult helde abiga oleme hästi teel imede loomise poole – kuid finišisse jõudmiseks peame jätkama oma hoolitsuse, armastuse ja ressursside kogukonna laiendamist. Edasine tee on täis väljakutseid. Kuid ma usun, et koos suudame Riaani ja temasuguseid lapsi päästa, hoolimata sellest, kui haruldane ja raske on nende haigus.
Iga elu on seda väärt ja iga elu on oluline. Ja kuigi emadus pole olnud see, mida ma ootasin, on see muutunud minu jaoks millekski palju olulisemaks ja pühamaks. Minu Riaani ja teiste ilusate Cockayne'i sündroomiga laste jaoks, keda ma olen tundma õppinud ja armastanud, ei saa me ebaõnnestuda.
Jo Kaur on Riaani ema, asutaja ja juhataja Riaani uurimisalgatus, 501(c)(3) mittetulundusorganisatsioon ja New Yorgis asuv kodanikuõiguste advokaat. Riaan Research Initiative'ile annetamiseks külastage riaanresearch.org/donate..
