Massachusettsi üldhaigla (MGH) teadlasi hõlmav mitut institutsiooni hõlmav uuring tuvastas kromosomaalse kõrvalekalde, mis näib suurendavat vastuvõtlikkust autism. Sees New England Journal of Medicine aruande kohaselt teatavad uurijad, kellest enamik on seotud Bostonis asuva autismikonsortsiumiga, et 16. kromosoomi segment on kas puudu või dubleeritud umbes 1 protsendil autismi või sellega seotud häiretega inimestest, sagedus, mis on võrreldav teiste autismiga seotud geneetiliste sündroomidega. häire.
"Kuigi epidemioloogilised uuringud näitavad autismi väga suurt geneetilist komponenti, on vähe teada, kuidas spetsiifilised geenid on on kaasatud, ”ütleb Mark Daly, PhD, MGH Inimese Geneetilise Uuringute Keskus, uuringu geenide vanemautor. avastus. "Me oleme veel kaugel mõistmisest, kuidas see kromosomaalne deletsioon või dubleerimine suurendab autismi riski, kuid see on kriitilise tähtsusega esimene samm selle teadmise poole.” Rahvastikuuuringud näitavad, et kuni 90 protsenti autismi juhtudest ja nn. autismispektri häiretel on teatud geneetiline komponent, kuid ainult 10 protsenti juhtudest võib olla tingitud teadaolevatest geneetilistest ja kromosomaalsetest häiretest. sündroomid. Kuna mitmed neist seisunditest hõlmavad kromosoomi segmentide deletsioone või dubleerimist, sealhulgas 15. kromosoomi piirkonna pärilikku deletsiooni, on uurijad. viis läbi täieliku genoomi skaneerimise autismi genoomiuuringute vahetuskeskusest saadud proovidest, mis sisaldavad DNAd perekondadest, kus vähemalt ühel lapsel on autism või sellega seotud haigus. häire. Rohkem kui 1400 haigestunud isiku ja sarnase arvu nende haigete vanemate skaneerimine näitas, et kromosoomi 16 identne piirkond oli kustutatud viiel autismispektri häirega isikul, kuid mitte ühelgi vanemal, mis viitab sellele, et kustutamine toimus spontaanselt ja seda ei toimunud päritud. Selle tähelepaneku kinnitamiseks kliiniliste testide andmed peaaegu 1000 lastehaigla patsiendilt Boston – kellest umbes pooltel oli diagnoositud autism või sellega seotud arengupeetus – oli hinnatud. Arenguhäirega laste hulgas oli 5 lapsel sama deletsioon ja veel 4 lapsel oli kromosoomi segment dubleeritud. Jällegi ei täheldatud autismi või arengupeetuseta laste DNA-s kõrvalekaldeid. Kinnitavad andmed said ka kolleegid ettevõttest deCODE Genetics of Island, kes leidsid sama deletsiooni 3. ligi 300 autismispektri häirega isikut ja mõnel muu psühhiaatrilise või keelelise häirega inimest. Ligi 20 000 andmebaasi deCODE liikme hulgas, keda ei hinnatud keele- või psühhiaatriliste häirete suhtes, täheldati kustutamist ainult kahel isikul. DeCODE-i skaneerimise tulemused näitavad, et kuigi see kromosomaalne deletsioon esineb ainult 0,01 protsendil elanikkonnast, on see 100 kordades levinum autismispektri häiretega inimestel." Need suured, mittepärilikud kromosomaalsed deletsioonid on äärmiselt haruldased, " ütleb Daly, "nii et täpselt sama deletsiooni leidmine nii olulisel osal patsientidest viitab sellele, et see on väga tugev riskitegur autism. Teostame nüüd üksikasjalikumaid geneetilisi uuringuid, et välja selgitada, millised geenid selles piirkonnas selle mõju eest vastutavad, et paremini mõista aluseks olev bioloogia ja võimalikud vihjed terapeutilistele lähenemisviisidele." Autismi konsortsiumi liige, kuhu kuulub 14 Bostoni piirkonna asutust, lisab Daly: "Võime et kiiresti ja sujuvalt üle kanda uurimistulemused kliinilise hoolduse all olevate patsientide hindamiseks – pakkudes peredele teavet, mis võib neid aidata mõista oma lapse seisundit ja hinnata võimalikke riske teistele lastele – tuginedes teadlaste ja arstide integreeritud kogukonnale, mis sai võimalikuks Autismi konsortsium." Daly on Harvardi Meditsiinikooli meditsiini assistent ning Harvardi ja Massachusettsi Instituudi laiaulatusliku instituudi liige. Tehnoloogia.
Muudetud 2008. aasta jaanuaris
