Ein genetischer Zufall kostete mich fast das Leben meiner Tochter – SheKnows

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Mein Mann und ich betrachten unsere Töchter nicht nur als Segen, sondern auch als Wunder. Schließlich wäre meine jüngste Tochter wahrscheinlich nicht hier, wenn mich nicht ein Zufall zu einem Schwangerschaftsfrühtest geschickt hätte.

Mädchen weint
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Nach der Geburt meiner Söhne und bevor ich mit der älteren unserer beiden Töchter schwanger wurde, hatte ich zwei Fehlgeburten. Nach dem zweiten haben wir einen genetischen Test gemacht und erfahren, dass ich eine genetische Mutation habe, die als bezeichnet wird MTHFR, was für Methylentetrahydrofolat-Reduktase steht. In meinem Fall habe ich zwei mutierte Gene, sodass keines von ihnen richtig funktioniert und mein Körper Schwierigkeiten hat, sich von Giftstoffen zu befreien. Darüber hinaus haben diejenigen mit einer Doppelmutation wie meiner während der Schwangerschaft eine weitere zusätzliche Sorge: Blutgerinnsel.

Zu der Zeit überlegten wir hin und her, ob wir ein drittes Baby bekommen sollten oder nicht, nachdem meine Tests zurückkamen. Letztendlich wurde ich schwanger, aber mein Gesundheitszustand war so schlecht und die Schwangerschaft so steinig, dass wir beschlossen, es nicht noch einmal mit einem vierten Kind zu versuchen.

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Aber es nicht zu versuchen ist nicht dasselbe wie eine Schwangerschaft zu verhindern. Trotzdem stillte ich immer noch, und wir dachten, weil es für mich so schwer war, mit unserem dritten Kind schwanger zu werden, würde eine weitere Schwangerschaft nicht einfach sein oder „einfach passieren“.

Die Übelkeit begann, als ich mich auf eine Operation zur Linderung von Schmerzen im unteren Rücken vorbereitete. Mein Schmerztherapeut hatte mich gerade mit einem neuen Medikament begonnen, und ich hatte keine anderen Schwangerschaftssymptome, also dachte ich mir nichts dabei. Aber mein Arzt schlug vor, dass ich vor dem Eingriff einen Schwangerschaftstest machen sollte, da wir sonst nicht fortfahren könnten.

Damit ging mein Mann in die Drogerie, um einen Schwangerschaftstest abzuholen, und er wählte einen aus, der die frühesten Ergebnisse zeigte. Natürlich war der Test positiv und ich saß geschockt da.

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Innerhalb von 24 Stunden hatte ich die Hochrisiko-Gymnastik-Station angerufen und einen Termin für später in der Woche vereinbart. Es war sehr wichtig, genau herauszufinden, wie weit ich in meiner Schwangerschaft war, zumal ich aufgrund des Stillens keinen Zyklus hatte. Dies gab uns genug Zeit, um unseren Papierkram für unsere Krankenkasse auszufüllen, was uns eine Menge Bürokratie verschaffte, nur um den OB-Arzt meiner Wahl aufzusuchen.

Leider landete ich vor meinem Termin nach Stunden in der Notaufnahme wegen Schmierblutungen, und wie sich herausstellte, stand ich bereits kurz vor der achten Schwangerschaftswoche, was bedeutete, dass ich damit anfangen musste Lovenox Injektionen so schnell wie möglich… weil ich sie schon seit mindestens ein oder zwei Wochen hätte verwenden sollen.

Von der sechsten Schwangerschaftswoche bis acht Wochen nach der Geburt müssen viele Frauen mit MTHFR-Mutationen Lovenox- oder Heparin-Injektionen, das sind Medikamente, die das Blut verdünnen, damit sich weniger Blutgerinnsel bilden. Abhängig von Ihrem persönlichen Gesundheitszustand und der Art der Mutation empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise nicht einmal injizierbare Blutverdünner, wenn überhaupt, aber wir haben uns aufgrund meiner persönlichen Vorgeschichte für diesen Weg entschieden. Die Ursache einer meiner Fehlgeburten war definitiv ein Blutgerinnsel, und während meiner ersten Schwangerschaft vor den Fehlgeburten hatte ich mich entwickelt Blutgerinnsel in der Plazenta, von dem die Ärzte sagten, dass es den Blutfluss zum Baby hätte stoppen und eine Totgeburt verursachen können (zum Glück wurde er geboren) gesund).

Zum Glück konnte mein Mann den erforderlichen Papierkram beschleunigen, damit ich am Morgen nach unserem Besuch in der Notaufnahme einen Arzt aufsuchen und die Lovenox-Medikamente bekommen konnte. Mein Arzt wollte sofort, dass ich mich bis auf weiteres ausruhen sollte und sagte mir das, weil wir nicht damit gerechnet hatten schwanger, hatte so lange mit dem Test gewartet und war aufgefallen, es war immer noch eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass ich unsere Fehlgeburt hatte Baby.

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Zum Glück haben die Aufnahmen funktioniert. Ich konnte unsere Tochter bis zur 36. Woche austragen, sie wurde gesund geboren – trotz der Beinahe-Fehlgeburt im ersten Trimester – und ist jetzt fast 18 Monate alt. Aber wenn die Gentests nicht gewesen wären, wer weiß, was passiert wäre?

Es gibt viele Informationen über MTHFR, aber sie sind verwirrend und oft widersprüchlich. Einige der medizinischen Dienstleister, die ich gesehen habe, waren sehr gut informiert über MTHFR-Mutationen, aber andere haben mir gesagt, dass MTHFR-Mutationen überhaupt keine Rolle spielen.

Dr. Shannon Price von Affinity Physicians for Women mit Sitz in Tifton, Georgia, sagte mir: „Eine schwangere Patientin mit MTHFR sollte sofort nach dem Erkennen einer Schwangerschaft von ihrem Gynäkologen untersucht werden. Idealerweise sollten sie eine präkonzeptionelle Beratung und geeignete Tests erhalten, um eine erfolgreiche Schwangerschaft sicherzustellen. Frühe und häufige pränatale Besuche werden bei jeder thrombophilen Erkrankung wie MTHFR empfohlen.“

Für weitere Informationen zu MTHFR, besuchen Sie die US National Library of Medicine oder sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Nur ein medizinischer Experte kann Ihr Risiko und die angemessene Behandlung bestimmen.

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Geburtsfotos
Bild: Liz Jennings Fotografie