Macht Ihnen die Alzheimer-Krankheit Angst? Tut Down-Syndrom dich verwirren? Die Verbindung zwischen den beiden sollte jeden Elternteil oder geliebten Menschen eines Kindes mit Down-Syndrom begeistern, denn die Identifizierung dieser Verbindung bedeutet, dass die Chancen, wirksame Therapien zu entdecken, näher denn je sind.
Mein ganzes Leben lang habe ich befürchtet, dass ich mich eines Tages entwickeln würde Alzheimer-Krankheit. Ich hätte nie erwartet, dass ich ein Kind mit Down-Syndrom bekommen würde, dessen Chancen, an Alzheimer (AD) zu erkranken, meine übertrafen.
Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Alzheimer und damit verbundener Demenz zu erkranken. Die Vorstellung macht mir Angst. Wenn ich mir Sorgen mache, dass ich im Alter nicht mehr für mich selbst sorgen kann, was lässt mich dann denken, dass ich für meinen Sohn sorgen kann?
Mein 3-jähriger Sohn Charlie hat Down-Syndrom (Ds), was bedeutet, dass die meisten Menschen 46 Chromosomen haben, er hat 47 – dank einer dritten Kopie des 21NS Chromosom.
Die 21NS Chromosom. Erinnere dich daran.
Wissenschaftlicher Krimi?
Dr. Michael M. Harpold ist Chief Scientific Officer und Vorsitzender des wissenschaftlichen Beirats der Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF).
Jeden Tag begegnet Harpold Eltern wie mir, die am Rande der Panik sind, wenn sie erkennen, dass ihr Kind zur gleichen Zeit wie wir als Eltern an Demenz erkranken können.
Harpold erklärt, dass Forscher den Zusammenhang zwischen der Alzheimer-Krankheit und dem Down-Syndrom bei Autopsien identifiziert haben, bei denen sie die Bildung von Plaques erkannten. „Eine chemische Analyse der Plaques zeigte, dass einer der prominentesten Bestandteile ein Proteinfragment namens Beta-Amyloid war“, sagt Harpold. „Zusätzliche Forschungen identifizierten und charakterisierten das Gen, das für APP kodiert – das Amyloid-Vorläuferprotein.“
Harpold erklärt, dass ein Fragment von APP ein Hauptbestandteil der Plaques ist, die mit dem Verlust von Nervenzellen verbunden sind.
Aussagekräftigste von allen? „Das APP-Protein ist in einem Gen auf Chromosom 21 kodiert“, sagt Harpold. Es ist wie eine Krimi-Entdeckung für zwei verschiedene Zustände.
Menschen mit Down-Syndrom haben typischerweise drei Kopien des 21NS Chromosom – daher haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
Mir tut das Herz weh, das zu schreiben.
Alzheimer bei Menschen mit Ds
Wenn eine Person mit Down-Syndrom in ihren 40ern ist, „… praktisch alle Studien zeigen, dass Personen mit Das Down-Syndrom hat die mit Alzheimer verbundenen Amyloid-Plaque-Pathologien entwickelt“, sagte Harpold berichtet.
Und da Menschen mit Down-Syndrom ein beschleunigtes Altern haben, kann Demenz auch in jüngeren Jahren auftreten.
Dr. Julie Moran ist Geriater, spezialisiert auf Menschen mit geistiger Behinderung und Fakultätsmitglied der Harvard Medical School. Sie ist auch die Hauptautorin von Altern und Down-Syndrom: Ein Leitfaden für Gesundheit und Wohlbefinden, verteilt von der Nationale Gesellschaft für Down-Syndrom (NDSS).
„Beschleunigtes Altern bedeutet, dass es ein Phänomen des Alterns gibt, das mit einer fortgeschritteneren Rate zu erfolgen scheint als Sie in der sich normalerweise entwickelnden Bevölkerung sehen würden“, erklärte Moran während eines Webinars, das von gesponsert wurde NDSS. „Beschleunigtes Altern bedeutet, dass Menschen zwischen 40 und 50 Jahren ähnliche Veränderungen erfahren können, wie man sie bei einem 70- oder 80-Jährigen in der typischen Bevölkerung sehen würde.“
Mein Sohn ist 3 Jahre alt – ich bin 40. In 37 Jahren, wenn das Risiko für ihn mit ungefähr 40 Jahren beginnt, werde ich 77 sein. Siehst du, woher meine Panik kommt? Können Sie ein fieberhaftes Interesse verstehen, Geld für die Forschung zu sammeln? Ich muss meinen Sohn retten!
Risiko, an Alzheimer zu erkranken
Das heißt jetzt nicht alle Menschen mit Down-Syndrom entwickeln die Alzheimer-Krankheit. Tatsächlich weist Harpold darauf hin, dass es Menschen mit Down-Syndrom im Alter von 80 Jahren gibt, die keine Anzeichen für die Entwicklung der mit AD verbundenen Demenz zeigen.
„Die bisherigen Studien mögen etwas unvollkommen sein“, sagt Harpold, „aber im Allgemeinen deuten sie auf Alzheimer-assoziierte. hin Demenz wurde bei etwa 10 bis 25 Prozent der Personen [mit Down-Syndrom] im Alter zwischen 40 und festgestellt 49.”
Laut Harpold steigen diese Prozentsätze bei Personen mit Down-Syndrom im Alter von 50 bis 59 Jahren auf 20 bis 50 Prozent und bei Personen über 60 Jahren auf 60 bis 75 Prozent und mehr.
Eltern wiegen ein
Kevin Thompson hat eine Tochter mit Down-Syndrom. Er Blogs regelmäßig und sagt, er sei „sehr fasziniert von der Forschung“.
Thompson ist auch leitender Pastor der Community Bible Church in Fort Smith, Arkansas, was für ihn ein Dilemma darstellt. „Der Zusammenhang zwischen Ds und Alzheimer gibt mir eine interessante Stimme in der Debatte um die Stammzellforschung“, erklärt er. „Ich bin sehr misstrauisch, Stammzellen nur für die Forschung herzustellen, obwohl die Forschung meiner Tochter helfen könnte.“
Thompson ist in Bezug auf die Forschung hin- und hergerissen und gibt zu: „Das Bewusstsein für den frühen Ausbruch von Alzheimer ist wahrscheinlich der beängstigendste Aspekt der Erziehung eines Kindes mit Ds, wenn wir bedenken, wie seine Zukunft aussehen könnte mögen."
Mama arbeitet an Behandlungsentdeckungen
Sarah Wernikoff ist Vorstandsvorsitzende der DSRTF und engagierte sich für die gemeinnützige Organisation, weil sie auch eine Tochter mit Down-Syndrom hat.
“Diese Realität [des Risikos meiner Tochter, an Alzheimer zu erkranken] droht, das Ungeheuerliche zu nehmen Entwicklungsfortschritte, die sie [erreicht] hat und die sie ihr ganzes junges Leben lang erreichen wird“, Wernikoff sagt.
„Wie bei meinen anderen Kindern hoffe ich für sie, dass sie ihr ganzes Leben lang ihr größtes Potenzial ausschöpft. [Die Erforschung des Zusammenhangs zwischen Ds und AD] zielt darauf ab, das Risiko eines frühen kognitiven Verfalls zu minimieren – und ihr wiederum ein Leben zu ermöglichen ein reicheres und unabhängigeres Leben, für ihr ganzes Leben, in allen Aspekten – von den sozialen Beziehungen über die Schule bis hin zur Arbeit und insgesamt unabhängig Leben."
„Meine Engelsaugen“
Stephanie Young ist die Koordinatorin der Region Nordwest für Family-2-Family-Gesundheitsinformationszentrum von Arkansas, ein Projekt der Arkansas Disability Coalition. Ihr 9-jähriger Sohn hat das Down-Syndrom, und da sie eine vorgeburtliche Diagnose erhielt, machte sich Stephanie schon vor seiner Geburt Sorgen über sein Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
„Was in seinem Kopf vorgeht, habe ich immer im Kopf – aber auf viele verschiedene Arten. Ich denke nicht nur an das, was er mir aufgrund der Sprachbarriere nicht sagen kann, oder einfach an den typischen kleinen Jungen-Unfug, aber ich mache mir Sorgen über die Ansammlung von Amyloid oder „Plaque“ im Gehirn und ich verfolge seit Jahren Methoden, um das zu bekämpfen … Wir arbeiten so hart daran Aufbau von Kommunikationsfähigkeiten und Förderung gesunder Beziehungen für [meinen Sohn], ich fürchte den Tag, an dem ich meinem Engel in die Augen sehen und einen Fremden zurückblicken sehe bei mir."
