DS an die AD-Community: Wir sind zusammen dabei
Hier ist, warum die Verbindung zwischen Down-Syndrom und die Alzheimer-Krankheit ist ein Game-Changer. „Die laufende Arbeit an der Identifizierung von Medikamenten, die das Fortschreiten oder die Entwicklung der Alzheimer-Pathologie verhindern würden, und Demenz in der breiteren Bevölkerung … könnte möglicherweise auf die Therapie des Down-Syndroms angewendet werden“, sagt Harpold aufgeregt.
Ebenso wirkungsvoll? „Die Forschungsunterstützung [die Ds-Community und DSRTF] zur Identifizierung von Medikamenten und Therapien zur Behandlung der Alzheimer-Pathologie und des Down-Syndroms könnte genauso gut auf Menschen anwendbar sein ohne Down-Syndrom und mit Alzheimer“, fügt er hinzu.
Es war deprimierend und beängstigend, zu erfahren, dass mein Sohn ein erhöhtes Risiko hat, an Alzheimer zu erkranken – und das in jungen Jahren –, aber das Gespräch mit Dr. Harpold belebte mich mit Hoffnung.
„Ich bin seit mehr als 40 Jahren in der Forschung tätig, unter anderem in vielen Bereichen wie Alzheimer, Parkinson, Epilepsie und anderen neurologischen Erkrankungen“, sagt Harpold. „Ehrlich gesagt, in den letzten fünf bis sechs Jahren habe ich in meiner gesamten Karriere noch nie einen Feldzug mit so großen Fortschritten gesehen.“
Unterschiede bei der Finanzierung
Während die Forschung und Finanzierung für die Erforschung des Down-Syndroms zunehmen, ist die Finanzierung noch lange nicht erreicht – oder Ergebnisse – die von Gemeinschaften auf der Suche nach Behandlungen für andere Erkrankungen wie Multiple Sklerose generiert wurden.
Während etwa 250.000 Amerikaner vom Down-Syndrom betroffen sind, werden Forschungsgelder der National Institutes of Health (NIH) ist schockierend niedrig im Vergleich zu anderen Erkrankungen, von denen ungefähr die gleiche Anzahl von Menschen betroffen ist – oder sogar weniger.
Die folgende Grafik veranschaulicht die Ungleichheit anhand der Bevölkerungszahlen des Down-Syndroms, die von DSRTF und Research Down Syndrome (RDS) gemeldet wurden. Allerdings ist die Zeitschrift für Pädiatrie berichtet, dass etwa 250.000 Menschen in den Vereinigten Staaten das Down-Syndrom haben. Ausgehend von dieser Zahl belief sich der geschätzte Förderbetrag der NIH im Jahr 2012 auf 80 US-Dollar pro Person.
Ebenso entmutigend ist die Diskrepanz zwischen dem Geldbetrag, den die Down-Syndrom-Gemeinschaft jedes Jahr für die Forschung aufbringt, vs. die Geldmenge Sonstiges Gemeinschaften gleicher oder kleinerer Größe erheben sich für die Erforschung ihrer Bedingungen.
Im Jahr 2011 wurde geschätzt, dass die Down-Syndrom-Gemeinschaft etwa 3 Millionen US-Dollar zur Finanzierung der Forschung bereitgestellt hat. Die Multiple-Sklerose-Gemeinschaft stellte etwa 40 Millionen US-Dollar zur Finanzierung der Forschung bereit und die Mukoviszidose-Gemeinschaft rund 30 Millionen US-Dollar in die Forschung von ihr Zustand.
Dies ist kein Fall von „mein Zustand ist wichtiger als dein Zustand“. Dabei geht es darum, dass gesundheitsbezogene Gemeinschaften verhältnismäßigen Zugang zu Finanzierung, Forschung und Behandlung haben. Heute haben mehr als 5 Millionen Amerikaner die Alzheimer-Krankheit, eine Statistik, die mehr Menschen für die Down-Syndrom-Forschung interessieren könnte.
Was hält die DS-Community zurück?
Warum ist der Fundraising- und Forschungsfortschritt bei Gesundheitsproblemen größer, von denen so viele oder sogar weniger Menschen betroffen sind als das Down-Syndrom? „Das Problem beim Down-Syndrom ist, dass es sich um eine Verdreifachung eines ganzen Chromosoms handelt, sodass Forscher mit vielleicht 300 bis 400 Genen konfrontiert sind, die verdreifacht werden“, sagt Harpold. „In gewisser Weise heißt es: ‚Das ist die Suche nach der Nadel im Heuhaufen.‘“
Als Elternteil kann ich meinen Mangel an Wissen über den Zusammenhang zwischen Ds und AD bestätigen, und ich gebe zu, dass ich wenig Interesse daran hatte, viel von der Wissenschaft zu lernen, weil, nun, es ist Wissenschaft (sagte die stereotype Frau).
Meine Familie und ich haben nun seit mehr als 3 Jahren Geld für unsere lokale Down-Syndrom-Organisation gesammelt, insgesamt fast 20.000 US-Dollar. Ich würde nichts ändern – unsere lokale Organisation ist auf Spendenaktionen angewiesen, um wichtige Programme und Dienste zu unterstützen. Aber meine Augen sind geöffnet. Ich verstehe jetzt die Bedeutung von Forschung, um die Gesundheit meines Kindes zu verbessern Zukunft, sowie sein Geschenk.
Und Forschung ist im Gange. Harpold hält seinen Enthusiasmus nicht zurück, während er die Infrastruktur beschreibt, die für Forscher zugänglich ist, die klinische Studien anstreben. Roche Pharmaceuticals steht kurz vor dem Abschluss einer klinischen Phase-1-Studie und der Verpflichtung zu klinischen Phase-2-Studien, um ein neues Medikament bei Menschen im Alter von 18 bis 30 Jahren mit Down-Syndrom zu testen.
Rallyeschrei, um aufzusteigen
Dr. Robert C. Schön hat gearbeitet mit Forschung Down-Syndrom seit seiner Gründung im Jahr 2010. Er weist auch auf die Ungleichheiten bei der Finanzierung durch die NIH und eine Verzögerung bei der Mittelbeschaffung innerhalb der Down-Syndrom-Gemeinschaft hin. im Vergleich zu anderen gesundheitsbezogenen Fundraising-Organisationen, die eine ähnlich große Anzahl von Menschen betreffen wie Down Syndrom.
„Ich möchte alle Eltern ermutigen, sich der Werkzeuge und der durchgeführten Forschung bewusst zu werden und einen Weg zu finden, sei es mit Geld oder Zeit, um dies zu einem wichtigen Teil Ihres Lebens zu machen, um dies zu akzeptieren und offen für das Versprechen zu sein Forschung."
Eltern, macht mit!
Sie müssen kein Wissenschaftler sein, um zu verstehen, dass unsere Kinder unsere Hilfe brauchen, um sicherzustellen, dass ihre Zukunft so viele Möglichkeiten und Chancen hat, wie sie sich die Forschung leisten kann.
Eine einfache Möglichkeit, sich zu engagieren, besteht darin, sich über die bestehenden Organisationen zu informieren, die die Down-Syndrom-Forschung unterstützen:
- Stiftung für Down-Syndrom-Forschung und -Behandlung
- Globale Down-Syndrom-Stiftung
- Forschung Down-Syndrom
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