Pränatale und diagnostische Tests: Was Sie vor dem Test wissen sollten – Seite 2 – SheKnows

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Abwägen des Risikos vs. „Ja oder Nein“-Antworten

Häufig gestellte Fragen zu Ultraschall

Dr. Wick empfiehlt, diese Fragen zu stellen, nachdem sich ein Patient einem Ultraschall unterzogen hat:

  • Gibt es Auffälligkeiten beim Ultraschall?
  • Wenn Anomalien bestehen, wird der Fötus diese langfristig überleben können?
  • Wenn beim Fötus eine nicht lebensbedrohliche Erkrankung diagnostiziert wird (z. Down-Syndrom) aber Anomalien bestehen (z. B. Herzkrankheiten), bitten Sie um ein Gespräch mit dem Neonatologen und entsprechenden Spezialisten (z. B. Kinderkardiologen).

Die Mayo Clinic bietet auch einen Überblick über übliche pränatale Tests.

„Die Risikobewertung ist für viele Patienten ein schwieriges Konzept“, sagt Dr. Wick. „Wir alle haben eine unterschiedliche Wahrnehmung dessen, was als ‚hohes Risiko‘ gilt, und wir alle wollen eine definitive Ja-oder-Nein-Antwort, kein Risiko!

Harry Kane, Tottenham Hotspurs, 2018.
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„Einige Patienten halten 1/200 (ein positives Testergebnis basierend auf einem Cutoff von 1/230) für inakzeptabel hoch und werden mit dem Test fortfahren. Ich hatte auch Patienten mit einem viel höheren Risiko, 1/25, die entschieden, dass dies nicht hoch genug ist, um weitere Tests durchzuführen“, fährt Dr. Wick fort.

„Die Entscheidung, fortzufahren oder nicht, kann davon abhängen, wie die Patientin/das Paar die Schwangerschaft bewältigen wird“, sagt Dr. Wick. „Wenn ein Abbruch in Erwägung gezogen wird, werden diese Paare normalerweise mit invasiven Tests fortfahren, damit weitere Managemententscheidungen getroffen werden können.

„Wenn Paare keinen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen, kann es sinnvoll sein, die Risiken des Verfahrens gegen das Risiko einer Beeinträchtigung der Schwangerschaft abzuwägen.“

Lieferplan

Jede Geburt ist anders, und jedes Paar muss die Geburt mit einem Plan angehen, der für sie funktioniert.

„Wenn der Fötus einen tödlichen Zustand hat, kann es auch nützlich sein, sich mit dem Neonatologen zu treffen, um das Management bei der Entbindung zu besprechen“, rät Dr. Wick. Abhängig vom Zustand des Babys kann ein Paar „Komfortpflege“ anstelle mehrerer Interventionen wählen.

„Sie sollten auch den Entbindungsplan mit Ihrem Anbieter besprechen“, sagt Dr. Wick. "Das sind natürlich sehr sensible Themen."

Die Ergebnisse hören

Zu Beginn unserer Schwangerschaft waren mein Mann und ich uns einig, dass es egal ist, was an unserem Kind anders sein könnte, wir freuten uns darauf, es oder sie zu treffen und unsere Familie zu gründen.

Als die ersten Screening-Ergebnisse zurückkamen, waren die Zahlen wie eine unerwartete Leuchtkugel, die in den Himmel schoss. Wir haben lange über die Vor- und Nachteile gesprochen, weiter zu gehen und diagnostische Tests durchzuführen. Es war riskanter für das Baby, weil diagnostische Tests invasiv sind, während das Screening, das ich bis zu diesem Zeitpunkt durchlaufen hatte, einfache Bluttests war.

Gemeinsam kamen wir überein, dass wir wissen wollten, was sinnvoll ist, um es herauszufinden. Wir wollten vorbereitet sein und als wir mehr über Trisomie 18 und Trisomie 21 erfuhren, erkannten wir, dass beide Szenarien mit einem erhöhten Risiko für Herzfehler verbunden waren. Wir beschlossen, dass wir mehr wissen mussten.

Diagnosetests

Mit 18 Wochen habe ich eine Fruchtwasserpunktion, ein diagnostischer Test, der häufig verwendet wird, um einen abnormalen Screening-Test nachzuverfolgen. Diagnostische Tests können genetische Bedingungen besser bestätigen.

Dr. Wick erklärt: „Diagnostische Tests werden auch als invasive Tests bezeichnet. Das beinhaltet Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese (Amnio).

„CVS wird in der Regel zwischen 11 und 14 Wochen durchgeführt. Dabei wird eine kleine Probe der Plazenta (Chorionzotten) entnommen. Dies kann mit einer Nadel durch den Bauch erfolgen (transabdominal; ähnlich wie amnio) oder durch Einführen eines kleinen Katheters durch den Gebärmutterhals (transzervikal). CVS wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Das angegebene Risiko für einen Schwangerschaftsverlust liegt bei etwa 1 Prozent.

„Die Amniozentese wird normalerweise nach oder nach 15 Wochen durchgeführt und wird normalerweise auch unter Ultraschallkontrolle durchgeführt“, fährt Dr. Wick fort. „Das Verlustrisiko wird in der Regel mit 0,5 Prozent angegeben. Sowohl CVS als auch Amnio gewinnen fetales Gewebe, das für Chromosomenanalysen oder andere genetische Tests verwendet werden kann.“

Für uns haben pränatale Tests auch dazu beigetragen, den sich entwickelnden Hydrops-Zustand unseres Sohnes zu entdecken und zu verfolgen. Hydrops ist zwei oder mehr der folgenden 1) Aszites [Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum], 2) Pleuraerguss [Flüssigkeit um die Lunge] 3) Perikarderguss [Flüssigkeit um das Herz] 4) Haut Ödeme [z. B. Flüssigkeitsansammlung in den Extremitäten, ähnlich wie bei vielen Frauen in der Spätschwangerschaft, aber in der Regel ausgeprägter], 5) Polyhydramnion [abnormal erhöhtes Fruchtwasser].

„Hydrops kann mit mehreren Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, einschließlich des Down-Syndroms“, erklärt Dr. Wick, „aber es hat im Allgemeinen eine schlechte Prognose.“