Ich verteile einen Stapel Kinderbücher vor mir. Mein zweijähriger Riaan sieht sie sich an, schnappt sich schnell einen und gibt ihn mir, damit ich ihm vorlese. Es trägt den Titel „I Love You, Daddy“ über eine liebenswerte Beziehung zwischen einem Bärenvater und seinem Jungen und ist einer von Riaans Favoriten. Ich lese es ihm vor, manchmal mit komischem Akzent, und Riaan klatscht vor Freude in die Fäuste. Er hilft mir, die Seiten umzublättern. Als das Buch zu Ende ist, weint er. Er will, dass ich es noch einmal lese.
Ich lächle, mein Herz quillt über vor Freude, dass ich dieses schöne, neugierige und entschlossene Geschöpf bemuttern darf, das jeden Tag wächst und Fortschritte macht.
Eine Kreatur, die, wie sich herausstellt, an einer extrem seltenen genetischen Krankheit stirbt, die diagnostiziert wurde nur ein paar hundert Kinder weltweit.
Ich wünschte, meine Mutterschaftsreise könnte in nahezu vollständiger Anonymität genährt werden, banal für andere, aber außergewöhnlich für meine Familie, und so weiter Wir lebten ein fröhliches und doch privates Leben voller Entdeckungen, Liebe und reicher Erinnerungen, geschnitzt aus gewöhnlichen Momenten wie dem Lesen von Kinderbüchern Bücher. Aber das ist nicht unsere Situation.
„Weil die Hilfe von Menschen, die wir kennen – und insbesondere von Menschen, die wir nicht kennen – unser einziger Weg ist, das Leben unseres kleinen Jungen zu retten.“
Als Riaan 15 Monate alt war, wurde bei ihm diagnostiziert Cockayne-Syndrom, eine besonders grausame neurodegenerative genetische Störung, die ihm eine Lebenserwartung von fünf Jahren beschert und verursacht erhebliche Entwicklungsstörungen, Hörverlust, Sehstörungen, Mikrozephalie, Muskelhypotonie und Versagen gedeihen. Ich hatte noch nie davon gehört. Niemand hat. Ich erinnere mich, dass ich während des telemedizinischen Besuchs mit dem Genetiker, der uns die Ergebnisse unseres gesamten Exom-Gensequenzierungstests übermittelte, hektisch das Syndrom googelte. Ich erinnere mich, dass er sagte: „Wir wissen, was mit Riaan los ist, und leider ist es nicht gut.“ Er sagte, es gäbe keine Behandlungen. Er sagte, alles, was wir tun könnten, sei, die Symptome zu bewältigen und ihn zu lieben. Ich erinnere mich, dass ich in diesem Moment das Gefühl hatte, meinen Körper zu verlassen, ein Wirbelwind aus Entsetzen, Verzweiflung und Traurigkeit, der hereinbrach, um den Platz der Person einzunehmen, der Mutter, die ich einst war. Ein Teil von mir, diese Unschuld, die wir alle haben, ist seit diesem Moment verschwunden, verloren im Sand der Zeit.
Ich erinnere mich, dass ich versucht habe, meinen Punjabi-Sikh-Eltern – die wir zum Zeitpunkt der Diagnose besuchten – zu erklären, wie man „ausspricht“Cockayne-Syndrom“, unsere Herzen zerbrechen im Einklang bei diesem bösen, seltsamen Ding, das in unser Leben eintritt.
Nichts wird jemals wieder so sein, meine Erwartungen an unser Leben, an die Mutterschaft, daran, mein Erstgeborenes und einziges Kind aufwachsen zu sehen, mit mir in den Nationalparks wandern zu gehen seine Eltern, Absolvent, verlieben sich, verbrauchen alles Wissen, das die Menschheit zu bieten hat, und schmieden seinen eigenen Weg in unserer atemberaubenden Welt – all diese Hoffnung für mein Kind genommen, gestohlen. Diese Angst, Trauer – vorweggenommene Trauer, nennen sie es – ist einfach zu viel für einen Menschen.
Wie sind wir hierher gekommen? Mein Mann und ich hatten alle genetischen Screening-Tests durchgeführt, die sie während der Schwangerschaft anbieten. Unsere Ergebnisse zeigten, dass wir keine Träger dieser Krankheiten waren. Riaan war auf Chromosomenstörungen getestet worden, und alles war negativ gewesen. Es stellt sich heraus, dass diese Tests für die meisten Krankheiten nicht geeignet sind. Es stellt sich heraus, dass es über 7.000 sind seltene Krankheiten, die meisten von ihnen genetisch bedingt, und das Löschen des Screening-Tests bedeutet nicht, dass es Ihrem Kind gut geht. Wir haben das auf grausame Weise herausgefunden. Ich war naiv. Ich hatte keine Ahnung.
Mein Mann und ich haben beide jeweils eine einzelne Mutation im Gen ERCC8 (CSA), das unter anderem für die Reparatur beschädigter DNA verantwortlich ist. Dies ist eine lebenswichtige Funktion, und Schäden an diesem Gen verursachen das Cockayne-Syndrom. Wenn sich die beschädigte DNA mit der Zeit ansammelt, beschleunigt sie die Symptome der Neurodegeneration. Die meisten Kinder sterben an Atemnot/Krankheit, Nieren- oder Leberversagen. Als Träger von jeweils nur einer Mutation sind Riaans Vater und ich nicht betroffen. Wir haben jedoch beide Kopien unseres mutierten Gens an Riaan weitergegeben, und als Ergebnis wurde bei ihm das Cockayne-Syndrom diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Cockayne-Syndrom geboren wird, liegt bei zwei zu einer Million. Wie stehen die Chancen, sagen sie?
Wir wussten schon vor Riaans Diagnose, dass etwas nicht stimmte, aber wir hatten nie den Verdacht, dass es etwas Endgültiges sein würde. Das erste Anzeichen dafür, dass etwas ernsthaft nicht stimmte, war, als bei ihm im Alter von drei Monaten ein beidseitiger Grauer Star diagnostiziert wurde. Ich erinnere mich, dass ich in der Augenarztpraxis war und erzählte, dass mein Sohn mein Gesicht wahrscheinlich noch nie gesehen hatte.
„Ich weiß nicht, wie viel Zeit wir haben, aber wir sitzen nicht hier und warten darauf, dass der Tod meinen kleinen Jungen findet. Wir kämpfen und glauben, dass wir gute Chancen haben.“
Im Laufe der Zeit fiel Riaan weiter aus den Wachstumscharts und verpasste Entwicklungsmeilensteine. Ich erinnere mich, dass ich E-Mails von BabyCenter über all die Dinge erhalten habe, die Riaan bis zu einem bestimmten Alter hätte tun sollen. Aber war es nicht. Nach Riaans Katarakt-Diagnose haben wir viele Gentests durchführen lassen: ein Katarakt-Panel, ein Mitochondrien-Panel, eine Microarray-Analyse. Sie waren alle negativ. Ich googelte die ganze Zeit seine Symptome, wog ihn unaufhörlich und maß seinen Kopfumfang, um ihn dazu zu bringen, „aufzuholen“. Wieder einmal glaubte ich naiv, dass es ihm größtenteils gut ging, da die Tests negativ ausfielen, oder wenn es Probleme gab, würden wir es schaffen Ihnen. Schließlich hatten wir die olympische Aufgabe gemeistert, Kontaktlinsen in seine Augen nach seiner Kataraktoperation einzusetzen! Wir hatten eine Routine mit all seinen Frühinterventionstherapien. Wir haben das herausgefunden.
Die Diagnose ist jetzt fast ein Jahr her. Riaan geht es gut, sie ist relativ stabil und so süß wie ein Knopf. Er ist untergewichtig; er kann nicht alleine sitzen oder sich selbst ernähren (tatsächlich isst er nur dazu Sesamstraße und Kokosmelone Musikvideos und wenn ein Song läuft, den er nicht mag, hält er sich urkomisch den Mund zu, bis wir ihn ändern). Er kann nicht sprechen, stehen oder gehen, aber er ist ziemlich aufgeweckt und aufmerksam, mit der lebenslustigsten Persönlichkeit, die man sich vorstellen kann, und hat klare Vorlieben für Musik, Bücher und Spielzeug. Er lernt Dinge so schnell – wie die Funktionen von Spielzeug oder wie man einfache Spiele spielt – was mich angesichts der Schwere der Neurodegeneration, mit der er konfrontiert ist, überrascht hat. Bis Riaan wusste ich nicht, was Stärke und Belastbarkeit sind.
Ich weiß nicht, wie viel Zeit wir haben, aber wir sitzen nicht hier und warten darauf, dass der Tod meinen kleinen Jungen findet. Wir kämpfen, und wir glauben, dass wir gute Chancen haben.
Nach ein paar Wochen voller Tränen nach der Diagnose teilten wir unsere Geschichte öffentlich und drückten unsere Hilflosigkeit angesichts der Situation aus. Sofort schickte mir ein anderer Vater mit einer seltenen Krankheit eine Nachricht, und ich werde seine Worte nie vergessen: „Du bist nicht hilflos, Jo. Es gibt Dinge, die Sie tun können.“ Und tatsächlich gibt es sie. Obwohl ich keinen wissenschaftlichen oder medizinischen Hintergrund habe – ich bin Bürgerrechtsanwalt – habe ich mich kopfüber in die Forschung gestürzt.
„Der Weg vor uns ist voller Herausforderungen. Aber ich glaube, dass wir gemeinsam Riaan und Kinder wie ihn retten können, egal wie selten und schwer ihre Krankheit ist.“
Drei Monate nachdem Riaan diagnostiziert wurde, gründeten wir im Juni 2021 die Riaan Research Initiative, die erste Forschung Interessenvertretung mit der Mission, die Entwicklung von Behandlungen für Cockayne zu finanzieren und zu beschleunigen Syndrom. Ich habe den Gang gewechselt, um mich vollzeitlich auf diese Arbeit zu konzentrieren und Riaans Hauptbetreuerin zu sein. Wir haben über 1,4 Millionen Dollar gesammelt und ein CSA-Genersatztherapieprogramm an der UMass Chan Medical School gestartet mit dem Ziel, eine Gentherapie zu entwickeln, die das mutierte Gen im Körper von Kindern durch eine Kopie des gesunden ersetzt Gen. Wir haben Screens zur Wiederverwendung von Arzneimitteln finanziert und verfolgen diese auch: Mit anderen Worten, wir prüfen, ob es bereits eine FDA gibt zugelassene Medikamente, die in einem CVS oder Walgreens herumliegen, die möglicherweise umfunktioniert werden, um die Neurodegeneration zu stoppen, die wir beim Cockayne-Syndrom sehen Patienten. Das ist alles bahnbrechende Arbeit für diese Krankheit.
Forschung ist sehr teuer, und wenn es um ultraseltene Krankheiten wie das Cockayne-Syndrom geht, das Mangels Rentabilität kommt die Finanzierung hauptsächlich von von Eltern gegründeten Gruppen wie unserer, was frustrierend ist ist. Neben der Betreuung unserer medizinisch komplexen und gebrechlichen Kinder müssen wir auch Tag und Nacht daran arbeiten, bei der Entwicklung von Behandlungen zu helfen. Niemand wartet in den Schatten, um uns zu retten. Wir müssen 4 Millionen Dollar aufbringen, um die Arbeit zu Ende zu führen, und wir müssen es schnell tun. Wir haben noch 2,8 Millionen Dollar zu sammeln, und unser Ziel ist es, das bis Ende dieses Jahres zu erreichen.
Die überwältigende Mehrheit unserer Spender sind Menschen außerhalb der winzigen Cockayne-Syndrom-Community, die motiviert sind und helfen wollen. Mit ihrer unglaublich großzügigen Unterstützung sind wir auf dem besten Weg, Wunder zu schaffen – aber wir müssen unsere Gemeinschaft der Fürsorge, Liebe und Ressourcen weiter ausbauen, um die Ziellinie zu erreichen. Der Weg vor uns ist voller Herausforderungen. Aber ich glaube, dass wir gemeinsam Riaan und Kinder wie ihn retten können, egal wie selten und schwer ihre Krankheit ist.
Jedes Leben ist es wert, und jedes Leben zählt. Und obwohl die Mutterschaft nicht das war, was ich erwartet hatte, hat sie sich für mich in etwas viel Wichtigeres und Heiligeres verwandelt. Für meine Riaan, für die anderen wunderbaren Kinder mit dem Cockayne-Syndrom, die ich kennen und lieben gelernt habe, können wir nicht versagen.
Jo Kaur ist Riaans Mutter, Gründerin und Vorsitzende von Riaan-Forschungsinitiative, eine 501(c)(3) Non-Profit-Organisation und ein Bürgerrechtsanwalt mit Sitz in New York City. Um an die Riaan Research Initiative zu spenden, besuchen Sie bitte riaanresearch.org/donate..
