Forscher der University of Iowa haben mehr über eine genetische Mutation erfahren, die zu Autismus. Die Mutation trat in Samenzellen eines Vaters auf, der keinen Autismus hat, den Zustand aber an zwei seiner Kinder vererbte.
Mai 2007 – Die Ermittler wissen nun mehr darüber, wie die Mutation Probleme mit einem bestimmten Gen verursacht und testen weitere Mutationen desselben Gens bei anderen Menschen mit Autismus. Thomas Wassink, M.D., außerordentlicher Professor für Psychiatrie am UI Carver College of Medicine, präsentiert die Ergebnisse am 3. Mai auf dem jährlichen International Meeting for Autism Research in Seattle.
Anfang dieses Jahres waren UI-Forscher und Mitarbeiter Teil eines internationalen Teams, das identifizierte, unter anderem Deletionen in einem Gen namens Neurexin 1, das die beiden Fälle von Autismus in einem verursacht hat Familie. Die UI-Forscher und Mitarbeiter waren Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI-Professor für Pädiatrie und Howard Hughes Medical Investigator; Kacie Meyer, eine Doktorandin in Wassinks Labor; und ehemaliger UI-Ermittler Joseph Piven, M.D., jetzt Professor für Psychiatrie an der University of North Carolina (UNC) und Direktor der UNC Neurodevelopmental Disorders Research Center, „Gene mit den überzeugendsten Beweisen für die Entstehung von Autismus scheinen Bestandteile einer bestimmten Art von neuronaler Verbindung oder Synapse zu sein, die als Glutamat bezeichnet wird Synapse. Das Gen Neurexin 1 war das vierte dieser Gene, das identifiziert wurde, und es ist ein wissenschaftlich interessante Mutation, weil sie bei keinem der Elternteile gefunden wurde, die keinen Autismus haben.“ sagte Wassink.
Stattdessen ist die Mutation ein Keimbahn-Mosaik – das heißt, die Deletion trat nur in den Samenzellen des Vaters auf, als er selbst in der Schwangerschaft war. Als Ergebnis hatte der Vater keinen Autismus, aber seine beiden Kinder, beide Töchter, erbten von ihm ein Chromosom, dem ein kleines Stück DNA fehlte, das Neurexin 1 enthielt. Die Töchter haben jetzt Autismus.
Aufgrund dieser fehlenden DNA können sich bestimmte Proteine nicht bilden, die normalerweise zu Glutamat-Synapsen und damit zu einer normalen Entwicklung beitragen.
„Mit diesen Informationen können wir uns nun dieses Gen in anderen Familien sehr detailliert ansehen und beginnen“ um zu verstehen, was passiert, wenn dieses Protein, das normalerweise im Gehirn aktiv ist, fehlt.“ Wassink genannt.
Mehr darüber zu wissen, wie die Deletionen funktionieren, könnte schließlich zur Entwicklung diagnostischer und therapeutischer Werkzeuge führen.
