Verbunden mit erhöhtem oxidativem Stress und einem Defizit an antioxidativer Kapazität
Chronisches biochemisches Ungleichgewicht ist oft ein Hauptfaktor bei der Entstehung vieler komplexer Krankheiten, aber eine mögliche metabolische Grundlage für Autismus ist nicht gut erforscht. Jetzt berichten Forscher des Arkansas Children’s Hospital Research Institute zum ersten Mal, dass Kinder mit Autismus haben ein stark abnormales Stoffwechselprofil, das auf eine erhöhte Anfälligkeit für oxidative betonen. Die Wissenschaftler stellten auch einen signifikanten Anstieg der Häufigkeit mehrerer genetischer Polymorphismen fest, von denen sie glauben, dass sie das Autismusrisiko in bestimmten, noch zu bestimmenden Kombinationen erhöhen können.
Dr. S. Jill James, Professorin für Pädiatrie an der University of Arkansas for Medical Sciences College of Medicine, stellte die Studie vor Samstag, 2. April, bei den wissenschaftlichen Sitzungen der American Society for Nutritional Sciences auf der Experimental Biology 2005 in San Diego.
Autismus ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Beeinträchtigung der sozialen Interaktionen, eingeschränkten Spracherwerb, sich wiederholendes Verhalten und eingeschränkte Interessen gekennzeichnet ist. In der Regel vor dem Alter von drei Jahren diagnostiziert, scheint sich die Erkrankung in den letzten 15 Jahren verzehnfacht zu haben und betrifft jetzt mehr als 30 von 10.000 Kindern in den Vereinigten Staaten. Obwohl angenommen wird, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren zur Entwicklung von Autismus beitragen, gibt es keine sicheren kausalen Beweise. Da keine physiologischen oder biochemischen Marker verfügbar sind, wird die Diagnose derzeit ausschließlich auf Verhaltensbasis gestellt.
Dr. James und Kollegen maßen die Plasmaspiegel des wichtigsten intrazellulären Antioxidans Glutathion und seiner metabolischen Vorläufer bei 95 autistischen Kindern und 75 Kindern ohne Autismus. Glutathionspiegel (und auch das Verhältnis von reduziertem zu oxidiertem Glutathion oder Redoxverhältnis) waren bei autistischen Kindern signifikant verringert, was auf das Vorhandensein eines signifikanten Niveaus von oxidativen Stress. Oxidativer Stress tritt auf, wenn das antioxidative System der Erzeugung oder Exposition von freien Radikalen nicht entgegenwirkt. Ungehinderte freie Radikale können empfindliche Zellen im Gehirn, im Magen-Darm-Trakt und im Immunsystem schädigen Forscher glauben, dass sie zur neurologischen, gastrointestinalen und immunologischen Pathologie beitragen können, die bei Autisten auftritt Kinder.
Die Forscher arbeiteten mit einer größeren Anzahl von autistischen (360) und nicht-autistischen Kontrollpersonen (205) und untersuchten dann häufige Polymorphismen in Genen, die diese Stoffwechselwege direkt oder indirekt beeinflussen und oxidative. induzieren könnten betonen. Drei (das Katecho-O-Methyltransferase-Gen, das Transcobalamin II-Gen und das Glutathion-S-Transferase M1-Gen) waren bei den autistischen Kindern signifikant erhöht. Diese Gene sind in der allgemeinen Bevölkerung weit verbreitet, sagt Dr. James, und „verursachen“ eindeutig keinen Autismus. Sie und ihre Kollegen glauben jedoch an bestimmte Kombinationen dieser und weiterer genetischer Veränderungen könnte das bei Kindern beobachtete chronische Stoffwechselungleichgewicht fördern und damit das Risiko für Störung.
Der nächste Schritt, sagt Dr. James, besteht darin, zu bestimmen, ob das von der Forscher könnten als diagnostischer Test für Autismus verwendet werden, um die rein verhaltensbezogene Diagnose zu unterstützen aktuell in Verwendung. Es wäre auch wichtig, sagt sie, ob das abnormale Profil in vorhanden ist Hochrisikokinder, wie Kleinkindergeschwister von autistischen Kindern und/oder Kleinkinder mit Entwicklungsstörungen Verzögerungen.
