Spousta lidí vytváří seznamy věcí, které je třeba dělat a vidět po celý život, ale jeden pár z Ohia to opravdu je prolomení formy vytvořením „vizuálního seznamu“ věcí, které by chtěli, aby jejich dcera viděla, než ji ztratí pohled.
Steve a Christine Myersovi se nedávno obrátil svět vzhůru nohama, když jejich 5leté dceři Elizabeth diagnostikovali Usherův syndrom typu II, vzácná genetická porucha, která způsobuje ztrátu sluchu a zraku. Dívce byla již před více než rokem diagnostikována oboustranná ztráta sluchu, ale k odhalení její nemoci bylo zapotřebí dalších testů.
Více:Prenatální a genetické testování: Co vědět před testováním
Lékaři nyní odhadují, že Elizabeth má pět až sedm let, než úplně ztratí zrak a její rodiče se jí snaží ukázat svět. Pro svou dceru vytvořili „vizuální seznam“, se vším, co si myslí, že potřebuje vidět. Seznam obsahuje výlety za poznáním polární záře, Grand Canyonu, Niagarských vodopádů a dalších známých památek. Také říkají, že hodlají trávit spoustu času pozorováním hvězd a pozorováním západů slunce na pláži.
Využívají většinu času, který jim zbývá, ale říkají, že to téměř nebylo. Když Elizabeth obdržela počáteční diagnózu ztráty sluchu, podstoupila testování na všech sedm nejběžnějších typů ztráty sluchu a každý test byl negativní. Nespokojená s výsledky, její lékař začal tlačit na genetické testování.
Více:Klesající rutinní testy během těhotenství
Myersesové nejprve testování odmítli, protože nechtěli svou dceru podrobit zbytečnému šťourání a škubání. Teprve poté, co její lékař stále tlačil, nakonec souhlasili a obdrželi Elizabethinu diagnózu. Christine říká, že to byla téměř jedna z „největších chyb“ jejich rodiny, a nyní chtějí svým příběhem povzbudit ostatní, aby se nechali testovat.
Jakkoli bychom mohli nenávidět představu, že by naše děti procházely bolestivými nebo nákladnými testy, genetické testování opravdu něco změní. Podle Nadace pro genetickou nemoc„Existuje asi 6 000 různých genetických poruch, které lze přenést z rodičů na své děti. Asi 40 z nich je zahrnuto do genetického testování při narození nebo krátce po něm, ale jiné, jako například Myersův stav, nelze zjistit dříve, mnohem později.
Více: Čtyřletý s genetickou poruchou dostává ten nejúžasnější dárek
The Lékařské centrum University of Kansas uvádí, že genetické anomálie jsou přítomny u 3 až 5 procent všech porodů v USA a více než 11 procent všech pediatrických hospitalizací je pro děti s genetickými poruchami. Tato onemocnění mohou být vzácná, ale stále postihují velký počet dětí, a proto je testování pro ně tak důležité.
I když není vždy možné vyléčit genetické poruchy, včasná detekce může lidem poskytnout lepší kvalitu života a v některých případech může znamenat dokonce rozdíl mezi životem a smrtí. Pro rodinu Myersových jim to umožnilo ukázat své dceři úžas a krásu světa, zatímco je ještě čas, aby si ji užila, dárek, za který jsem si jist, že jsou věčně vděční.
