Testování DNA na Downův syndrom by mohlo zachránit životy dětí - SheKnows

instagram viewer

Nová studie říká, že poskytnutí těhotenské ženy DNA testu na Downův syndrom na NHS by snížilo potřebu invazivního testování, což znamená, že by mohly být zachráněny životy nenarozených dětí.

Těhotná máma drží břicho, znaky dolaru
Související příběh. Jsem těhotná svobodná americká máma - díky bohu, že žiji v Spojené království

Více: Můj syn má Downův syndrom a já jsem pro-choice

Výzkum provedl tým vedený profesorem Kyprosem Nicolaidesem z King’s College Hospital a King’s College London Testování DNA na Downův syndrom, který zahrnoval 11 692 žen s jediným těhotenstvím léčených v King’s College Hospital v Londýně a Medway Maritime Hospital v Kentu. Z těchto žen bylo stanoveno, že 395 je vystaveno vysokému riziku narození dítěte s Downovým syndromem.

Šedesát procent žen s vysokým rizikem se rozhodlo pro „bezbuněčný“ test DNA, zatímco 38 procent zvolilo invazivní testování.

V současné době se riziko, že žena porodí dítě s Downovým syndromem, počítá s ohledem na její věk a úroveň hormony v její krvi a výsledky „nuchálního skenování“, které měří sběr tekutiny v zadní části nenarozeného dítěte dětský krk.

click fraud protection

Více: Virální Facebook chvástá hřebíky, proč plány ženského dítěte nejsou vaší záležitostí

Pokud je u ženy po tomto počátečním testu zjištěno vysoké riziko, má možnost dalšího testování. Odběr choriových klků (CVS) odebere vzorek placenty jehlou. Alternativou je amniocentéza, která odebere vzorek tekutiny obklopující dítě. Oba testy mohou poskytnout definitivní diagnózu Downova syndromu, ale také přinášejí riziko potratu.

Na druhé straně bezbuněčný test DNA zahrnuje odebrání vzorku krve těhotné ženě a je také vysoce spolehlivý. V současné době je však k dispozici pouze soukromě za cenu stovek liber.

Studie zásadně ukázala, že ačkoliv lze Downův syndrom detekovat u více dětí, nevedlo to k vyššímu počtu ukončení těhotenství.

"Náš výzkum je důvodem pro nabídku bezbuněčného testu DNA na NHS," řekl profesor Kypros Nicolaides, ředitel Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine v King’s College Hospital a profesor fetální medicíny na King’s College Londýn. "To by zlepšilo výkon screeningu a snížilo počet zbytečných invazivních testů a potratů."

Studie je publikována v Ultrazvuk v porodnictví a gynekologii časopis.

Více: Průlom IVF dává ženám s problémy s plodností novou naději