Děsí vás Alzheimerova choroba? Dělá Downův syndrom zmást tě? Spojení mezi těmito dvěma by mělo vzrušit každého rodiče nebo milovaného dítěte s Downovým syndromem, protože identifikace tohoto spojení znamená, že šance na objevení účinné terapie jsou bližší než kdy dříve.
Celý život jsem se bál, že se jednoho dne budu rozvíjet Alzheimerova choroba. Nikdy jsem nečekal, že budu mít dítě s Downovým syndromem, jehož šance na rozvoj Alzheimerovy choroby (AD) převyšují moje.
Jedinci s Downovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby a související demence. Ta představa mě děsí. Pokud mám strach, že se o sebe ve stáří nedokážu postarat, proč si myslím, že se budu moci starat o svého syna?
Můj 3letý syn Charlie má Downův syndrom (Ds), což znamená, že zatímco většina lidí má 46 chromozomů, on jich má 47 - díky třetí kopii 21Svatý chromozóm.
21Svatý chromozóm. Pamatuj si to.
Vědecká whodunit?
Dr. Michael M. Harpold je vedoucí vědecký pracovník a předseda vědecké poradní rady Nadace pro výzkum a léčbu Downova syndromu (DSRTF).
Harpold se každý den setkává s rodiči jako já, kteří jsou na pokraji paniky, když si uvědomí, že jejich dítě může zažít demenci ve stejné době jako my rodiče.
Harpold vysvětluje, že vědci identifikovali souvislost mezi Alzheimerovou chorobou a Downovým syndromem při pitvách, kde rozpoznali tvorbu plaků. "Chemická analýza plaků ukázala, že jednou z nejvýznamnějších složek byl fragment proteinu zvaný beta-amyloid," říká Harpold. "Další výzkum identifikoval a charakterizoval gen kódující APP - amyloidový prekurzorový protein."
Harpold vysvětluje, že fragment APP je hlavní složkou plaků spojených se ztrátou nervových buněk.
Nejvíce vypovídající ze všech? "Protein APP je kódován v genu umístěném na chromozomu 21," říká Harpold. Je to jako objev whodunitu pro dvě oddělené podmínky.
Lidé s Downovým syndromem mají obvykle tři kopie 21Svatý chromozom - proto mají lidé s Downovým syndromem zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby.
Bolí mě srdce to psát.
Alzheimerova choroba u lidí s Ds
V době, kdy je člověku s Downovým syndromem čtyřicet, „… prakticky všechny studie ukazují na jedince s Downův syndrom vyvinul patologie amyloidních plaků spojené s Alzheimerovou chorobou, “Harpold zprávy.
A protože jedinci s Downovým syndromem zrychlili stárnutí, demence se může objevit i v mladším věku.
Dr. Julie Moranová je geriatr specializující se na jednotlivce s mentálním postižením a člen fakulty Harvardské lékařské fakulty. Je také hlavní autorkou Stárnutí a Downův syndrom: Příručka pro zdraví a pohodu, distribuuje Národní společnost pro Downův syndrom (NDSS).
"Zrychlené stárnutí znamená, že existuje fenomén stárnutí, který se zdá probíhat pokročilejším tempem." než byste viděli u typicky se rozvíjející populace, “vysvětlil Moran během webináře sponzorovaného NDSS. "Zrychlené stárnutí znamená, že lidé ve věku 40 až 50 let mohou zažít změny podobné těm, které byste viděli u někoho 70 nebo 80 [let] v typické populaci."
Mému synovi jsou 3 roky - je mi 40. Za 37 let, až pro něj kolem 40 let začne riskovat, bude mi 77 let. Vidíte, kde vzniká moje panika? Dokážete pochopit horečný zájem o získávání peněz na výzkum? Musím zachránit svého syna!
Riziko vzniku Alzheimerovy choroby
Teď to neznamená Všechno u jedinců s Downovým syndromem se rozvine Alzheimerova choroba. Harpold ve skutečnosti poukazuje na to, že existují jedinci s Downovým syndromem starším 80 let, kteří nevykazují žádné známky rozvoje demence spojené s AD.
"Dosavadní studie mohou být poněkud nedokonalé," říká Harpold, "ale obecně naznačují, že jsou spojeny s Alzheimerovou chorobou demence byla detekována asi u 10 až 25 procent jedinců [s Downovým syndromem] ve věku od 40 do 49.”
Podle Harpolda se tato procenta zvyšují na 20 až 50 procent u jedinců s Downovým syndromem ve věku 50 až 59 let a 60 až 75 procent a výše u osob starších 60 let.
Rodiče váží
Kevin Thompson má dceru s Downovým syndromem. On blogy pravidelně říká, že je „velmi fascinován výzkumem“.
Thompson je také vedoucím pastorem Community Bible Church ve Fort Smith v Arkansasu, což pro něj vytváří dilema. "Spojení mezi Ds a Alzheimerovou chorobou mi dává zajímavý hlas v debatě o výzkumu kmenových buněk," vysvětluje. "Velmi se snažím vytvářet kmenové buňky jen kvůli výzkumu, přestože by výzkum mohl pomoci mé dceři."
Přestože je Thompson rozpačitý z výzkumu, přiznává: „Povědomí o časném nástupu Alzheimerovy choroby je pravděpodobně nejděsivější aspekt rodičovství dítěte s Ds, když uvážíme, jaká by mohla být její budoucnost jako."
Máma pracuje na objevech léčby
Sarah Wernikoff je předsedkyní představenstva DSRTF a zapojila se do neziskové organizace, protože má také dceru s Downovým syndromem.
“Tato realita [o riziku mé dcery o rozvoji Alzheimerovy choroby] hrozí, že ohromné vezme vývojového pokroku, kterého [dosáhla], a bude i nadále dosahovat po celý svůj mladý život, “Wernikoff říká.
"Stejně jako u ostatních mých dětí doufám, že pro ni bude celý život žít podle svého největšího potenciálu." [Výzkum spojení mezi Ds a AD] je zaměřen na minimalizaci rizika časného kognitivního poklesu - a na oplátku jí umožní žít bohatší a nezávislejší život, po celý její život, ve všech aspektech - od sociálních vztahů, do školy, do práce a celkově nezávislý živobytí."
"Oči mého anděla"
Stephanie Young je koordinátorkou regionu Severozápad Informační centrum Family-2-Family Health of Arkansas, projekt Arkansaské koalice zdravotně postižených. Její 9letý syn má Downův syndrom, a protože dostala prenatální diagnózu, Stephanie si dělá starosti s rizikem vzniku Alzheimerovy choroby, ještě než se vůbec narodil.
"To, co se mu odehrává v hlavě, mám stále na mysli - ale mnoha různými způsoby." Přemýšlím o tom nejen z hlediska toho, co mi není schopen sdělit kvůli jazykové bariéře, nebo jen s ohledem na typickou neplechu malého chlapce, ale mám obavy z nahromadění amyloidu nebo „plaku“ v mozku a už roky se zabývám způsoby, jak s tím bojovat... Pracujeme tak tvrdě, budovat komunikační dovednosti a podporovat zdravé vztahy pro [mého syna], obávám se, že se mohu podívat do očí svého anděla a uvidět cizince, jak se ohlíží zpět na mě."
