Multiinstitucionální studie zahrnující vědce z Massachusetts General Hospital (MGH) identifikovala chromozomální abnormalitu, která zřejmě zvyšuje náchylnost k autismus. V New England Journal of Medicine zpráva, vyšetřovatelé-z nichž většina je spojena s Bostonským konsorciem autismu-hlásí, že segment chromozomu 16 buď chybí, nebo duplikováno asi u 1 procenta jedinců s autismem nebo souvisejícími poruchami, což je frekvence srovnatelná s jinými genetickými syndromy spojenými s porucha.
"Přestože epidemiologické studie naznačují velmi rozsáhlou genetickou složku autismu, o konkrétních genech se toho ví jen málo." jsou zapojeni, “říká Mark Daly, PhD, z MGH Center for Human Genetic Research, hlavní autor studie pro gen objev. "Jsme stále daleko od toho, abychom pochopili, jak tato chromozomální delece nebo duplikace zvyšuje riziko autismu, ale toto je kritický první krok k těmto znalostem. “Populační studie uvádějí, že až 90 procent případů autismu a toho, čemu se říká poruchy autistického spektra mají nějakou genetickou složku, ale pouze 10 procent případů lze přičíst známým genetickým a chromozomálním syndromy. Protože několik z těchto stavů zahrnuje delece nebo duplikace chromozomálních segmentů - včetně zděděné delece oblasti chromozomu 15 - vyšetřovatelé provedl kompletní sken genomu vzorků z Autism Genome Research Exchange, který obsahuje DNA z rodin, ve kterých alespoň jedno dítě má autismus nebo příbuzný porucha. Skenování více než 1400 postižených jedinců a podobného počtu jejich nepostižených rodičů odhalilo, že identická oblast chromozomu 16 byla odstraněno u 5 jedinců s poruchou autistického spektra, ale ne u žádného z rodičů, což znamená, že k vymazání došlo spontánně a nebylo zdědil. Abychom toto pozorování potvrdili, údaje o klinickém testování od téměř 1 000 pacientů z dětské nemocnice Boston - asi polovině z nich byl diagnostikován autismus nebo související vývojové zpoždění - byl vyhodnoceno. Mezi těmi s vývojovou poruchou mělo 5 dětí stejnou deleci a v dalších 4 byl duplikován chromozomální segment. Opět nebyly v DNA od dětí bez autismu nebo vývojového zpoždění pozorovány žádné abnormality. Potvrzující data získali také kolegové z deCODE Genetics z Islandu, kteří našli stejné vymazání ve 3 z téměř 300 jedinců s poruchou autistického spektra a také u několika dalších s jinými psychiatrickými nebo jazykovými poruchami. Mezi téměř 20 000 členy databáze deCODE, kteří nebyli hodnoceni na jazykové nebo psychiatrické poruchy, bylo odstranění pozorováno pouze u 2 jedinců. Výsledky skenování deCODE naznačují, že ačkoli k této chromozomální deleci dochází pouze u 0,01 procenta obecné populace, je to 100 krát častěji u osob s poruchami autistického spektra. "Tyto velké, nedědičné chromozomální delece jsou extrémně vzácné," říká Daly, „takže zjištění přesně stejné delece u tak významného podílu pacientů naznačuje, že je to velmi silný rizikový faktor pro autismus. Nyní provádíme podrobnější genetické studie, abychom zjistili, které geny v této oblasti jsou za tento účinek zodpovědné, abychom lépe porozuměli základní biologie a potenciální stopy terapeutických přístupů. “Člen konsorcia pro autismus, který zahrnuje 14 institucí z oblasti Bostonu, Daly dodává:„ Schopnost rychle a bezproblémově převést výsledky výzkumu na hodnocení pacientů v klinické péči - poskytnout rodinám informace, které jim mohou pomoci porozumět stavu jejich dítěte a posoudit potenciální rizika pro ostatní děti - spoléhá se na integrovanou komunitu výzkumných pracovníků a kliniků, která je umožněna konsorcium pro autismus. “ Daly je odborným asistentem medicíny na Harvardské lékařské škole a členem Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technologie.
Revidováno v lednu 2008
