Pro prvorodičky nebo ženy, které mají rizikové těhotenství, může být představa prenatálního testování děsivá a zdrcující. Dr. Myra Wick z kliniky Mayo sdílí některé z nejdůležitějších otázek, které by si páry měly položit.
Když jsem zjistil, že čekám svého syna, bylo mi 36 a absolvoval jsem několik předchozích operací zad. Více jsem se obávala toho, zda těhotenství způsobí, že se moje páteř zhroutí, než to, že moje dítě nemusí být zdravé.
Otázka prenatálního screeningu se zdála zbytečná. Můj manžel a já jsme byli nadšení přivítat naše dítě, a zatímco jsme se jako každý nastávající rodič modlili za zdravé dítě, věděli jsme, že pokud je něco „špatně“, na tom nezáleží. Naše dítě bylo naše dítě.
Screening v prvním trimestru
Je zajímavé poznamenat, že ultrazvukové projekce, které jsem podstoupil v prvním trimestru těhotenství, neukázaly nic neobvyklého.
Screening v prvním trimestru, který zahrnuje ultrazvuk k vyšetření nuchální translucence (velikosti tekutiny odběr na zadní straně krku plodu) a hladina dvou markerů v krvi matky, má detekci sazba pro
Navíc, podle doktorky Myry Wick z Klinika Mayo v Rochesteru, Minnesota, který je držitelem certifikace OB-GYN i lékařské genetiky, „Ultrazvuk pokročilé úrovně ve druhém trimestru detekuje přibližně 50 procent případů Downovho syndromu. Pacienti se nejčastěji pohybují vpřed, aby získali další ujištění. “
Až když jsme obdrželi výsledky z krevního screeningu, začali jsme mít obavy.
Podle Průvodce klinikou Mayo ke zdravému těhotenstvíVýsledky screeningového testu v prvním trimestru jsou „považovány za pozitivní na Downův syndrom, pokud je riziko 1 z 230 nebo vyšší“.
Blažená nevědomost?
Musím přiznat, že jsem měl na začátku nepříjemný pocit, že je něco špatně, ještě předtím, než jsme to dostali výsledky prvního screeningového testu, který sdílel pravděpodobné šance, že naše dítě bude mít genetiku porucha.
Slyšet tato čísla poprvé nebylo tak děsivé, jak by teď mohlo být, jednoduše proto, že jsem nevěděl, jak zní poměr vysokého rizika. Náš genetický poradce nám řekl, že naše nenarozené dítě má šanci jedna na 13 mít něco, co se jmenuje Trisomy 18.
Pro mě, bývalého novináře, který se vyhýbá matematice jako kočky, se vyhýbá vodě, no, sakra, to nebylo tak špatné, že? Myslím tím, že pokud byla šance dítěte jedna ze 13, znamenalo to, že tam bylo dalších 12 záběrů, že by bylo všechno v pořádku. Že jo?
Nebyl jsem poučen o rizicích genetických podmínek a nyní si uvědomuji, že nevědomost nebyla blaženost, ale spíše umírněnější panika.
Riziko našeho dítěte Downův syndrom (Ds, Trisomy 21) byla v jednociferných číslech (jedna ze sedmi). Základní výzkum nám to řekl Trizomie 18 přicházelo s vysokým rizikem nitroděložní smrti nebo úmrtí během prvního roku života. Lidé s trizomií 21 (Ds) měli délku života 60 let.
Modlil jsem se za Downův syndrom.
