Kam se obrátíte po zjištění vzácného onemocnění? Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) ví, že síla je v číslech. Jejich program Věda ve společnosti je posláním léčit, předcházet nebo zvládat všechny nemoci centrováním pacientů jako odborníci na výzkumný proces. Během budoucnosti Zdraví She Media Co-Lab ve společnosti SXSW, novinářská ikona Katie Couric; Tania Simoncelli, viceprezidentka pro vědu ve společnosti CZI; Dr. David Fajgenbaum, pacient se vzácným onemocněním, renomovaný výzkumník a držitel grantu Rare As One; duo manželů a držitelů grantu Rare As One Brian Wallach, advokát pacientů s ALS; a Sandra Abrevaya, advokátka a pečovatelka, diskutovali o znovuobjevení výzkumného ekosystému, oživení hnutí řízeného pacienty a o tom, jak proměnit záměry ve změnu.
Až 7 tisíc vzácných onemocnění postihuje 300 milionů lidí na celém světě. Naprostá většina z nich není dobře pochopena a méně než 5 procent má schválenou léčbu. Přesto se pacienti s těmito výzvami potýkají přímo. Dr. Fajgenbaumovi byla diagnostikována Castlemanova choroba, vzácná porucha, při které dochází k nadměrnému růstu buněk v lymfatických uzlinách vašeho těla. Nejběžnější forma poruchy postihuje jednu lymfatickou uzlinu, obvykle v hrudníku nebo břiše. V USA se každý rok objeví asi 5 000 nových případů, a protože je to tak smrtelné, není příliš mnoho přeživších, poznamenává doktor Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum věděl, že pokud chce tuto nemoc přežít, bude muset vybudovat komunitu pacientů, lékařů a výzkumníci a začnou hledat existující léky, které již byly schváleny FDA a které by mohly být znovu použity pro Castlemanovu chorobu. A to udělal. Po pěti zážitcích blízkých smrti je nyní v remisi a již více než devět let díky již existujícímu život zachraňujícímu léku. Objevil dokonce devět dalších léků – uvnitř i vně Castlemanovy choroby –, které lze použít novými způsoby pro nové pacienty.
Vědomosti, které má doktor Fajgenbaum jako lékař, jsou neocenitelné. Ale to, co mu umožňuje přistupovat k vzácným onemocněním s takovou nuancí, je jeho osobní spojení, které přichází v podobě jeho vlastní diagnóza. To v Tanii podnítilo nápad. „Pracovala jsem ve vědecké politice několik desetiletí a dělala jsem hodně výzkumu v oblasti biomedicínského výzkumu a inovací,“ říká Tania. „Po cestě mě stále více inspirovala a přitahovala práce trpělivých obhájců a myšlení že pacienti byli těmi, kdo skutečně řídili změny v našem ekosystému, a přesto to dělají jen velmi málo zdroje. Proč je nefinancujeme jako součást řešení, které posouvá výzkum vpřed? Chtěl jsem jít do CZI vybudovat program zaměřený na posílení síly komunit pacientů.“
Dalším trpělivým obhájcem známým svým aktivismem je Brian Wallach. ALS mu byla diagnostikována v den, kdy se jeho dcera vrátila z nemocnice, a přestože prognóza je obvykle šest měsíců, žije s touto nemocí od své diagnózy v roce 2017. Společnost byla založena v roce 2019 týmem manželů Brianem Wallachem a Sandrou Abrevaya, JSEM ALS se zrodilo z jejich touhy přepsat příběh ALS pro Briana a desítky tisíc dalších lidí s ALS. „Místo toho, aby si prošel svůj seznam dovolenkových destinací, poté, co byl diagnostikován, nebo upřímně řečeno, pomohl mi s dvouletým dítětem a novorozencem, Brian se vydal do letadel, vlaků a automobilů, aby odpověděl na otázku, co se muselo stát v tomto prostoru, což se ještě nestalo,“ říká Sandra.
Odpověď? Komunita, která se potřebovala zmobilizovat, aby řídila federální financování a legislativu, která by mohla významně urychlit tempo, jakým vláda vyvíjela a schvalovala léky, ale také poskytovala pacientům přístup ty drogy. Během šesti až 12 měsíců od diagnózy ALS jsou pacienti vyloučeni z klinických studií. Brian a Sandra to ale chtěli změnit. „Brian doslova šel do [Capitol] Hill a řekl, že musíme napsat návrh zákona, který umožní pacientům poté, co se ve fázi 2 prokáže, že lék je bezpečný. získat přístup před uplynutím pěti let pro úplné schválení, protože tyto léky nepředstavují bezpečnostní riziko a vykazují určité známky účinnosti,“ říká Sandra.
Katie poznamenala, že tato naděje, odhodlání, elán a neúnavnost jsou přítomny u Briana, Sandry, doktora Fajgenbauma a všech pacientů se vzácnými chorobami. „Brian a Sandra mě tak dojali, že jsem nyní výkonným producentem jejich dokumentu s názvem Žádná běžná kampaň“ říká Katie. Film sleduje Sandru a Briana, jak bojují za svou vlastní budoucnost a zároveň se snaží vybudovat lepší budoucnost pro tisíce ostatních. Chcete-li podniknout kroky v boji proti ALS, navštivte tady. Žádný čin není příliš malý.
Tento článek vytvořil SheKnows pro Katie Couric Media.
