أنا وزوجي نعتبر بناتنا ليس فقط بركات ، ولكن أيضًا معجزات. بعد كل شيء ، لولا الحظ الذي أرسلني لإجراء اختبار الحمل المبكر ، ربما لن تكون ابنتي الصغرى هنا.
بعد أن أنجبت ولدي وقبل أن أحمل بأكبر ابنتينا ، أنجبت ابنتين الإجهاض. بعد الاختبار الثاني ، مررنا باختبار جيني وعلمنا أن لدي طفرة جينية يشار إليها باسم مثفر، والتي تقف على اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات. في حالتي ، لدي جينان متحوران ، لذا لا يعمل أي منهما بشكل صحيح ، ويواجه جسدي مشكلة في تطهير نفسه من السموم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أولئك الذين لديهم طفرة مزدوجة مثل طفرة لديهم قلق إضافي آخر أثناء الحمل: جلطات الدم.
في ذلك الوقت ، ذهبنا ذهابًا وإيابًا بشأن ما إذا كنا سنحاول إنجاب طفل ثالث أم لا بعد عودة اختباراتي. في النهاية ، أصبحت حاملاً ، لكن صحتي كانت سيئة للغاية والحمل صعب للغاية لدرجة أننا قررنا أننا لا نريد المحاولة مرة أخرى لطفل رابع.
أكثر:أسماء الأطفال هذه على وشك الانقراض ، لذا استخدمها الآن!
لكن عدم المحاولة لا يعني منع الحمل. ومع ذلك ، كنت لا أزال أرضع ، ورأينا أنه بسبب صعوبة الحمل بطفلنا الثالث ، لن يكون الحمل مرة أخرى أمرًا سهلاً أو "يحدث للتو".
بدأ الغثيان عندما كنت أستعد للخضوع لعملية جراحية لتخفيف الألم في أسفل ظهري. كان طبيب إدارة الألم الذي أتعامل معه قد بدأني للتو في تناول دواء جديد ، ولم يكن لدي أي أعراض أخرى للحمل ، لذلك لم أفكر في أي شيء. لكن طبيبي اقترح أن أقوم بإجراء اختبار الحمل قبل الإجراء لأننا لم نتمكن من المضي قدمًا إذا كنت كذلك.
بذلك ، كان زوجي ذاهبًا إلى الصيدلية لإجراء اختبار حمل ، واختار اختبارًا أظهر أقرب النتائج الممكنة. بالطبع ، كان الاختبار إيجابيًا ، وجلست هناك مصدومًا.
أكثر:ربما لا يجب عليك البقاء بالقرب من الرأس عندما تلد المرأة بعد كل شيء
في غضون 24 ساعة ، كنت قد اتصلت بمكتب OB-GYN عالي الخطورة وحددت موعدًا في وقت لاحق من الأسبوع. كان من المهم جدًا معرفة المدة التي قضيتها في حملي بالضبط ، خاصةً لأنه لم يكن لدي دورة محددة بسبب الرضاعة الطبيعية. لقد منحنا هذا وقتًا كافيًا لملء أوراقنا الخاصة بشركة التأمين الصحي لدينا ، والتي أعطتنا الكثير من الروتين لاختراقه لمجرد رؤية طبيب OB الذي أختاره.
لسوء الحظ ، قبل موعدي ، انتهى بي المطاف في غرفة الطوارئ بعد ساعات بسبب اكتشاف ، وكما اتضح ، كنت أقترب بالفعل من ثمانية أسابيع من الحمل ، مما يعني أنني بحاجة إلى البدء لوفينوكس الحقن في أسرع وقت ممكن... لأنني كان يجب أن أستخدمها بالفعل لمدة أسبوع أو أسبوعين على الأقل.
من ستة أسابيع من الحمل وحتى ثمانية أسابيع بعد الولادة ، تجد العديد من النساء المصابات بطفرات MTHFR أنفسهن يتصرفن حقن اللوفينوكس أو الهيبارين ، وهي أدوية تنقص الدم بحيث تقل احتمالية تكوين جلطات الدم. اعتمادًا على صحتك الشخصية ونوع الطفرة ، قد لا يوصي طبيبك حتى بمخففات الدم عن طريق الحقن ، إن وجدت على الإطلاق ، لكننا قررنا السير في هذا الطريق بناءً على تاريخي الشخصي. كان السبب في إحدى حالات الإجهاض التي أجريتها هو بالتأكيد جلطة دموية ، وخلال حملي الأول قبل الإجهاض ، كنت قد أصبت بـ تجلط الدم في المشيمة ، والذي أخبرني الأطباء أنه يمكن أن يوقف تدفق الدم إلى الطفل ويسبب ولادة جنين ميت (ولحسن الحظ ، وُلد صحي).
لحسن الحظ ، كان زوجي قادرًا على تسريع الأعمال الورقية المطلوبة حتى أتمكن من رؤية OB والحصول على دواء Lovenox في صباح اليوم التالي لزيارتنا لغرفة الطوارئ. طلب مني طبيبي على الفور أن أرتاح حتى إشعار آخر وأخبرني بذلك لأننا لم نكن نتوقع أن أكون كذلك حامل ، لقد انتظرت وقتًا طويلاً لإجراء الاختبار وكانت هناك فرصة أكبر لإجهاض حملنا. طفل.
أكثر:كيف يبدو الأطفال حديثي الولادة حقًا ، في كل مجدهم اللامع
لحسن الحظ ، نجحت الطلقات. تمكنت من حمل ابنتنا إلى 36 أسبوعًا ، وولدت بصحة جيدة - على الرغم من قرب الإجهاض في الثلث الأول من الحمل - ويبلغ عمرها الآن 18 شهرًا تقريبًا. لكن لولا الاختبارات الجينية ، من يدري ماذا كان سيحدث؟
هناك الكثير من المعلومات حول MTHFR ، لكنها مربكة ومتضاربة في كثير من الأحيان. كان بعض مقدمي الخدمات الطبية الذين رأيتهم على دراية كبيرة بطفرات MTHFR ، لكن آخرين أخبروني أن طفرات MTHFR لا تهم على الإطلاق.
أخبرني الدكتور شانون برايس من أطباء التقارب للنساء ، ومقره في تيفتون ، جورجيا ، "يجب أن يتم فحص المريضة الحامل المصابة بـ MTHFR من قبل طبيب النساء والتوليد فور التعرف على الحمل. من الناحية المثالية ، يجب أن يحصلوا على مشورة ما قبل الحمل واختبارات مناسبة للمساعدة في ضمان نجاح الحمل. يتم تشجيع الزيارات المبكرة والمتكررة قبل الولادة مع أي اضطراب تخثر الدم مثل MTHFR ".
لمزيد من المعلومات حول مثفرأو قم بزيارة المكتبة الوطنية الأمريكية للطب أو تحدث مع طبيبك. يمكن للخبير الطبي فقط تحديد المخاطر والرعاية المناسبة.
قبل أن تذهب ، تحقق من عرض الشرائح لدينا أدناه:
